Badanie genetyczne choroby autoimmunologicznej tarczycy

Hipoteza tego projektu jest taka, że ​​można zidentyfikować określone geny, które przyczyniają się do genetycznej podatności na autoimmunologiczną chorobę tarczycy (AITD) w różnych populacjach. Konkretnym celem tego projektu jest przeprowadzenie jednego lub więcej badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) w celu zmapowania i ostatecznie zidentyfikowania genów, które nadają podatność na AITD. AITD składa się głównie z zapalenia tarczycy typu Hashimoto (HT) i choroby Gravesa-Basedowa (GD), charakteryzujących się klinicznie ogólnie odpowiednio niedoczynnością i nadczynnością tarczycy. Zarówno HT, jak i GD są chorobami autoimmunologicznymi charakteryzującymi się naciekiem tarczycy przez limfocyty T i B reagujące z antygenami tarczycy oraz wytwarzaniem autoprzeciwciał tarczycowych (TAB). Chociaż istnieją pewne dowody na to, że mogą istnieć geny specyficzne dla GD lub HT, inne geny wydają się być wspólne dla obu, a ponadto niektóre geny mogą być wspólne dla podatności na inne choroby autoimmunologiczne. Geny, o których wiadomo, że odgrywają rolę w AITD, obejmują HLA, CTLA4, tyreoglobulinę (TG), THSR i CD40, PTPN2 i PTPN22, z których kilka jest również zaangażowanych w podatność na inne choroby autoimmunologiczne. Wszystkie te geny oddziałują na siebie w złożony sposób, który nie został jeszcze poznany. Ponadto wydaje się jasne, że do tej pory odkryto stosunkowo niewiele genów zaangażowanych w podatność na AITD.