Studio genetico della malattia autoimmune della tiroide

L'ipotesi di questo progetto è che possano essere identificati geni specifici che contribuiscono alla suscettibilità genetica alla malattia autoimmune della tiroide (AITD) in diverse popolazioni. Lo scopo specifico di questo progetto è realizzare uno o più studi di associazione genomewide (GWAS) per mappare e infine identificare i geni che conferiscono suscettibilità all'AITD. L'AITD consiste principalmente nella tiroidite di Hashimoto (HT) e nella malattia di Graves (GD), caratterizzate clinicamente generalmente da ipotiroidismo e ipertiroidismo, rispettivamente. Sia l'HT che la GD sono malattie autoimmuni caratterizzate dall'infiltrazione della tiroide da parte di cellule T e B che sono reattive con gli antigeni tiroidei e dalla produzione di autoanticorpi tiroidei (TAB). Sebbene ci siano alcune prove che potrebbero esserci geni specifici per GD o HT, altri geni sembrano essere comuni a entrambi e alcuni geni potrebbero inoltre essere comuni alla suscettibilità ad altre malattie autoimmuni. I geni noti per svolgere un ruolo nell'AITD includono HLA, CTLA4, tireoglobulina (TG), THSR e CD40, PTPN2 e PTPN22, molti dei quali sono anche coinvolti nella suscettibilità ad altre malattie autoimmuni. Tutti questi geni interagiscono in un modo complesso che deve ancora essere compreso. Inoltre, sembra chiaro che finora siano stati scoperti relativamente pochi dei geni coinvolti nella suscettibilità all'AITD.