Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej kofaktora molibdenu i izolowanych niedoborów oksydazy siarczynowej

15 marca 2019 zaktualizowane przez: Origin Biosciences

Naturalne badanie historii kofaktora molibdenu i izolowanych niedoborów oksydazy siarczynowej

Podstawowy cel:

Scharakteryzuj historię naturalną MoCD typu A pod względem przeżycia

Cele drugorzędne:

  1. Oceń krew i mocz pod kątem markerów biochemicznych
  2. Oceń obwód głowy, aktywność napadów padaczkowych i wyniki neurologiczne
  3. Aby ocenić MRI mózgu
  4. Porównaj analizę krwi i moczu, obwód głowy, aktywność napadową i wyniki neurologiczne z wynikami MRI

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
65

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Arabia Saudyjska
      • Riyadh, Arabia Saudyjska
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Arabia Saudyjska
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Hiszpania
      • Badalona, Hiszpania
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Hiszpania
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Hiszpania
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, Hiszpania
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, Hiszpania
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Holandia
      • Groningen, Holandia
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Holandia
        • Leiden University Medical
  • Indyk
      • Ankara, Indyk
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Indyk
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Indyk
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Indyk
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Izrael
      • Afula, Izrael
        • Haemek Medical Center
      • Haifa, Izrael
        • Rambam Medical Center
  • Japonia
      • Wakayama, Japonia
        • Wakayama Medical University
  • Kanada
      • Toronto, Kanada
        • Hospital for Sick Children
  • Malezja
      • Kuala, Malezja
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Niemcy
      • Freiburg, Niemcy
        • Universitatsklinikum Freiburg
      • Mainz, Niemcy
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Niemcy
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Niemcy
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
  • Polska
      • Warsaw, Polska
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Stany Zjednoczone, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Tunezja
      • Tunis, Tunezja
        • La Rabta Hospital
  • Włochy
      • Rome, Włochy
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Zjednoczone Królestwo
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo
        • Manchester Academic Health Science Centre

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rzeczywista wielkość próby będzie zależała od udanej identyfikacji co najmniej 30 pacjentów z MoCD typu A

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Zarówno żyjący, jak i zmarli pacjenci w każdym wieku będą brani pod uwagę przy włączaniu do badania.
  2. Rozpoznanie MoCD lub izolowanego niedoboru SOX
  3. Udokumentowana świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  1. Typ MoCD Pacjent, który był w badaniu ALX-MCD-501
  2. Zmarli pacjenci o nieznanym genotypie (od poprawki 4)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Żyjący
Zmarły

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Aby scharakteryzować historię naturalną niedoboru kofaktora molibdenu (MoCD) typu A, najczęstszego podtypu MoCD, pod względem przeżycia
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena poziomów biochemicznych markerów S-sulfocysteiny (SSC), kwasu moczowego i ksantyny we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym w czasie u pacjentów z MoCD i izolowanym niedoborem oksydazy siarczynowej (SOX).
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Origin Biosciences

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 sierpnia 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 listopada 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 czerwca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
26 listopada 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 listopada 2012

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
28 listopada 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
19 marca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • ALX-MCD-502 (REJESTR: ALXN-MCD-502)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami