Badanie historii naturalnej kofaktora molibdenu i izolowanych niedoborów oksydazy siarczynowej
15 marca 2019 zaktualizowane przez: Origin Biosciences
Naturalne badanie historii kofaktora molibdenu i izolowanych niedoborów oksydazy siarczynowej
Podstawowy cel:
Scharakteryzuj historię naturalną MoCD typu A pod względem przeżycia
Cele drugorzędne:
- Oceń krew i mocz pod kątem markerów biochemicznych
- Oceń obwód głowy, aktywność napadów padaczkowych i wyniki neurologiczne
- Aby ocenić MRI mózgu
- Porównaj analizę krwi i moczu, obwód głowy, aktywność napadową i wyniki neurologiczne z wynikami MRI
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
65
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Riyadh, Arabia Saudyjska
- King Fahad Medical City
-
Riyadh, Arabia Saudyjska
- Prince Sultan Riyadh Military Medical City
-
-
-
-
-
Badalona, Hiszpania
- Germans Trias i Pujol University Hospital
-
Esplugues de Llobregat, Hiszpania
- Hospital Sant Joan de Deu Barcelona
-
Madrid, Hiszpania
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Santiago de Compostela, Hiszpania
- Hospital Clínico Universitario
-
Sevilla, Hiszpania
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
-
-
-
-
-
Groningen, Holandia
- Beatrix Children's Hospital
-
Leiden, Holandia
- Leiden University Medical
-
-
-
-
-
Ankara, Indyk
- Ihsan Dogramaci Children's Hospital
-
Antalya, Indyk
- Akdeniz University Hospital
-
Izmit, Indyk
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
-
Kayseri, Indyk
- Kayseri Education and Research Hospital
-
-
-
-
-
Afula, Izrael
- Haemek Medical Center
-
Haifa, Izrael
- Rambam Medical Center
-
-
-
-
-
Wakayama, Japonia
- Wakayama Medical University
-
-
-
-
-
Toronto, Kanada
- Hospital for Sick Children
-
-
-
-
-
Kuala, Malezja
- Kuala Lumpur Hospital
-
-
-
-
-
Freiburg, Niemcy
- Universitätsklinikum Freiburg
-
Mainz, Niemcy
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
-
München, Niemcy
- TU Universitätsklinikum München
-
Offenbach, Niemcy
- Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
-
-
-
-
-
Warsaw, Polska
- The Children's Memorial Health Institute
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Massachusetts General Hospital
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22903
- UVA Health System
-
-
Washington
-
Woodinville, Washington, Stany Zjednoczone, 98072
- Woodinville Pediatrics PLLC
-
-
-
-
-
Tunis, Tunezja
- La Rabta Hospital
-
-
-
-
-
Rome, Włochy
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
-
-
-
-
-
Birmingham, Zjednoczone Królestwo
- Birmingham Children's Hospital
-
Glasgow, Zjednoczone Królestwo
- Royal Hospital for Sick Children
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo
- Manchester Academic Health Science Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rzeczywista wielkość próby będzie zależała od udanej identyfikacji co najmniej 30 pacjentów z MoCD typu A
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zarówno żyjący, jak i zmarli pacjenci w każdym wieku będą brani pod uwagę przy włączaniu do badania.
- Rozpoznanie MoCD lub izolowanego niedoboru SOX
- Udokumentowana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Typ MoCD Pacjent, który był w badaniu ALX-MCD-501
- Zmarli pacjenci o nieznanym genotypie (od poprawki 4)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Żyjący
|
|
Zmarły
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Aby scharakteryzować historię naturalną niedoboru kofaktora molibdenu (MoCD) typu A, najczęstszego podtypu MoCD, pod względem przeżycia
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Ocena poziomów biochemicznych markerów S-sulfocysteiny (SSC), kwasu moczowego i ksantyny we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym w czasie u pacjentów z MoCD i izolowanym niedoborem oksydazy siarczynowej (SOX).
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 sierpnia 2013
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 listopada 2015
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 czerwca 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 listopada 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
26 listopada 2012
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
28 listopada 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
19 marca 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 marca 2019
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ALX-MCD-502 (REJESTR: ALXN-MCD-502)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .