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Uno studio di storia naturale del cofattore di molibdeno e delle carenze isolate di solfito ossidasi

15 marzo 2019 aggiornato da: Origin Biosciences

Obiettivo primario:

Caratterizzare la storia naturale del MoCD di tipo A in termini di sopravvivenza

Obiettivi secondari:

  1. Valutare il sangue e l'urina per i marcatori biochimici
  2. Valutare la circonferenza cranica, l'attività convulsiva e gli esiti neurologici
  3. Per valutare la risonanza magnetica cerebrale
  4. Confronta l'analisi del sangue e delle urine, la circonferenza della testa, l'attività convulsiva e gli esiti neurologici con i risultati della risonanza magnetica

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
65

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Arabia Saudita
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • King Fahad Medical City
      • Riyadh, Arabia Saudita
        • Prince Sultan Riyadh Military Medical City
  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Hospital for Sick Children
  • Germania
      • Freiburg, Germania
        • Universitatsklinikum Freiburg
      • Mainz, Germania
        • Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
      • München, Germania
        • TU Universitätsklinikum München
      • Offenbach, Germania
        • Fachärztin für Kinder und Jugendmedizin
  • Giappone
      • Wakayama, Giappone
        • Wakayama Medical University
  • Israele
      • Afula, Israele
        • Haemek Medical Center
      • Haifa, Israele
        • Rambam Medical Center
  • Italia
      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesu - Roma
  • Malaysia
      • Kuala, Malaysia
        • Kuala Lumpur Hospital
  • Olanda
      • Groningen, Olanda
        • Beatrix Children's Hospital
      • Leiden, Olanda
        • Leiden University Medical
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • The Children's Memorial Health Institute
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito
        • Birmingham Children's Hospital
      • Glasgow, Regno Unito
        • Royal Hospital for Sick Children
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Manchester, Regno Unito
        • Manchester Academic Health Science Centre
  • Spagna
      • Badalona, Spagna
        • Germans Trias i Pujol University Hospital
      • Esplugues de Llobregat, Spagna
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
      • Madrid, Spagna
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Santiago de Compostela, Spagna
        • Hospital Clinico Universitario
      • Sevilla, Spagna
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Massachusetts General Hospital
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22903
        • UVA Health System
    • Washington
      • Woodinville, Washington, Stati Uniti, 98072
        • Woodinville Pediatrics PLLC
  • Tacchino
      • Ankara, Tacchino
        • Ihsan Dogramaci Children's Hospital
      • Antalya, Tacchino
        • Akdeniz University Hospital
      • Izmit, Tacchino
        • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
      • Kayseri, Tacchino
        • Kayseri Education and Research Hospital
  • Tunisia
      • Tunis, Tunisia
        • La Rabta Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La dimensione effettiva del campione dipenderà dall'identificazione riuscita di almeno 30 pazienti MoCD di tipo A

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Sia i pazienti viventi che quelli deceduti di qualsiasi età saranno presi in considerazione per l'inclusione nello studio.
  2. Diagnosi di MoCD o deficit isolato di SOX
  3. Consenso informato documentato

Criteri di esclusione:

  1. Paziente MoCD di tipo A che era nello studio ALX-MCD-501
  2. Pazienti deceduti con genotipo sconosciuto (come da emendamento 4)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Vita
Deceduto

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzare la storia naturale del deficit del cofattore di molibdeno (MoCD) di tipo A, il sottotipo più comune di MoCD, in termini di sopravvivenza
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Per valutare i livelli dei marcatori biochimici S-sulfocisteina (SSC), acido urico e xantina nel sangue, nelle urine e nel liquido spinale cerebrale nel tempo in pazienti con MoCD e deficit di solfito ossidasi isolata (SOX).
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Origin Biosciences

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 giugno 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 novembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 novembre 2012

Primo Inserito (STIMA)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 novembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 marzo 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 marzo 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ALX-MCD-502 (REGISTRO: ALXN-MCD-502)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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