Stratyfikacja kliniczna ryzyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w Nigerii, ocena skuteczności/bezpieczeństwa leczenia hydroksymocznikiem

Zdecydowana większość urodzeń z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD) ma miejsce w Afryce, a uważa się, że 90% z nich umiera przed ukończeniem piątego roku życia. Hydroksymocznik (HU) jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia anemii sierpowatokrwinkowej. Chociaż HU jest stosowany w leczeniu niewielkiej liczby pacjentów w Afryce, koszty, obawa przed toksycznością oraz brak świadomości i dostępności ograniczają jego zastosowanie. Leukopenia, którą można zaobserwować przy HU, stwarza możliwość zwiększonej podatności na infekcje. Stratyfikacja ryzyka – tj. identyfikacja pacjentów, którzy prawdopodobnie odniosą korzyść – może ukierunkować terapię i zapewnić pewność, że stosunek ryzyka do korzyści jest korzystny. Dobrze zdefiniowano kilka klinicznych miar przyszłego ryzyka, a odkrycia dotyczące genów modyfikujących w USA, głównie związanych z hemoglobiną płodową (HbF), jeszcze bardziej poprawiły przewidywanie ryzyka. Nie wiadomo, czy warianty genetyczne przewidują ciężkość w Afryce. Badacze stworzyli kohortę SCD w Ibadanie w Nigerii. W pierwszej fazie badań badacze wdrożą badania ryzyka klinicznego i ocenią związek między cechami klinicznymi (w tym poziomami HbF) a znanymi markerami genetycznymi. Jako przybliżenie dla kohorty urodzeniowej, badacze porównają częstość występowania markerów genetycznych u dorosłych pacjentów (tj. „ocalałych”) z dziećmi. W drugiej fazie badacze losowo przydzielą 40 dorosłych pacjentów z grupy wysokiego ryzyka do grupy leczonej stałą niską dawką HU lub bez HU w schemacie naprzemiennym i będą monitorować parametry hematologiczne i fizjologiczne w celu udokumentowania efektów hematologicznych i bezpieczeństwa. Ta praca położy podwaliny pod zakrojoną na szeroką skalę próbę mającą na celu udokumentowanie bezpieczeństwa i skuteczności.