Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zaangażowanie mózgu w dystrofinopatie Część 2

19 lipca 2024 zaktualizowane przez: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Zaangażowanie mózgu w dystrofinopatie (BIND): Głębokie funkcjonalne fenotypowanie pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a i dystrofią mięśniową Beckera (WP5 i WP6) Część 2: Badanie neurobehawioralne i MRI

Celem tego badania jest zrozumienie związku między współistniejącymi chorobami mózgu DMD i BMD oraz umiejscowieniem mutacji genu, która powoduje chorobę.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Niepełnosprawność intelektualna i współistniejące choroby neurobehawioralne dotykają co najmniej 50% osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), która chociaż jest rzadką chorobą genetyczną, jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej w dzieciństwie. W kilku badaniach udokumentowano, że 25% populacji z DMD ma niepełnosprawność intelektualną, a ostatnie badania sugerują, że autyzm i klinicznie istotna nadpobudliwość dotykają odpowiednio 20% i 25% chłopców z DMD. Łagodniejszy wariant alleliczny, nazwany dystrofią mięśniową Beckera (BMD), ma podobną częstość występowania w populacji i jest również związany z różnymi stopniami chorób współistniejących ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które jednak zostały gorzej zdefiniowane.

Zajmiemy się tą luką w wiedzy w dużym wieloośrodkowym badaniu finansowanym z programu Komisji Europejskiej „Horyzont 2020”, obejmującym 6 krajów (Danię, Holandię, Francję, Hiszpanię, Włochy i Wielką Brytanię) z największymi europejskimi ośrodkami nerwowo-mięśniowymi i grupami adwokackimi. Celem będzie zbadanie neurobehawioralnych aspektów DMD i BMD oraz ich korelacji z genotypem.

Badanie to obejmie uczestników płci męskiej z DMD w wieku 5-17 lat i BMD w wieku 5-50 lat, którzy przejdą zestaw ocen poznawczych i behawioralnych. Celem tego badania jest głębokie fenotypowanie kohorty 270 osób z DMD i BMD, skupiając się na poznawczych i neurobehawioralnych aspektach tych schorzeń. Podgrupy pacjentów zostaną również poddane obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego w celu zbadania struktury mózgu, cech objętościowych, perfuzji, łączności funkcjonalnej i metabolizmu. Informacje te zostaną następnie skorelowane z lokalizacją podstawowej mutacji genu DMD. Część obrazowania mózgu będzie również obejmować kontrole dopasowane pod względem wieku i płci.

Chociaż nastąpiła znaczna poprawa w zakresie definicji genetycznych podstaw szkieletowych aspektów dystrofinopatii i ich korelacji z genotypem DMD, nasza wiedza na temat spektrum współistniejących chorób OUN oraz dokładnych korelacji genotypu/fenotypu u pacjentów z różnymi mutacjami DMD jest nadal ograniczone. Badanie dotyczące związku między różnymi izoformami dystrofiny a różnymi objawami OUN dałoby zatem wyjątkową okazję do odkrycia roli określonych izoform dystrofiny i związanych z nimi obwodów w funkcjonowaniu mózgu.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
339

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Francesco Muntoni, Prof
  • Numer telefonu: +44(0)20 7905 2869
  • E-mail: f.muntoni@ucl.ac.uk

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania
        • Copenhagen Neuromuscular Center
  • Francja
      • Paris, Francja
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Universidad Complutense de Madrid
  • Holandia
      • Heeze, Holandia
        • STICHTING KEMPENHAEGHE/Leiden University Medical Center
  • Włochy
      • Rome, Włochy
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • UCL/GOSH
      • Newcastle, Zjednoczone Królestwo
        • University of Newcastle Upon Tyne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badacze będą rekrutować obu pacjentów, którzy ukończyli powiązane badanie online (ClinicalTrials.gov Identyfikator NCT04583917) oraz pacjenci rekrutowani bezpośrednio z uczestniczących klinik lub placówek badawczych. Pacjenci ci zostaną poddani ustrukturyzowanej ocenie poznawczej i neurobehawioralnej. Podgrupa pacjentów ocenianych w warunkach badawczych zostanie również zaproszona na drugą wizytę obejmującą skan mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Badacze zamierzają zrekrutować 80 uczestników w Wielkiej Brytanii, a liczba uczestników w pozostałych krajach wyniesie 190 pacjentów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla pacjentów z DMD:

  • Mężczyzna
  • wiek 5-17 lat
  • genetycznie potwierdzona diagnoza DMD
  • mutacja genetyczna, która znosi ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy 1 DMD: Dp427-/Dp140+) lub zarówno Dp427, jak i Dp140 (przypisanej do grupy 2 DMD: Dp427-/Dp140-); lub wszystkie izoformy (przypisane do grupy 3 DMD)

Dla pacjentów z BMD:

  • wiek 5-50 lat
  • genetycznie potwierdzone rozpoznanie BMD
  • mutacja genetyczna, która zmniejsza ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy BMD 1), zarówno Dp427, jak i Dp140 (przypisanego do grupy 2 BMD) lub wszystkich izoform (przypisanych do grupy 3 BMD).

Dla kontroli MRI:

  • Mężczyzna
  • wiek 5-50 lat

Kryteria wyłączenia:

Dla pacjentów z DMD i BMD:

  • Brak diagnostyki molekularnej DMD lub BMD
  • Mutacja wykracza poza obszary zainteresowania
  • Ciężka choroba współistniejąca lub planowana interwencja chirurgiczna w ciągu 6 miesięcy od badania, która mogłaby zakłócić samopoczucie uczestnika

Dla kontroli MRI:

  • jakakolwiek choroba mięśni
  • zaburzenie mózgu (takie jak ciężki wstrząs mózgu w przeszłości, wrodzone wady mózgu, padaczka)

Ogólne kryteria wykluczenia z MRI:

  • Klaustrofobia
  • Rozruszniki serca i defibrylatory
  • Stymulatory nerwów
  • Klipy wewnątrzczaszkowe
  • Wewnątrzoczodołowe lub wewnątrzgałkowe metalowe fragmenty
  • Implanty ślimakowe
  • Implanty ferromagnetyczne (np. implant piersiowy przy skoliozie)
  • Niemożność leżenia na plecach przez mniej niż 45 minut
  • nie mając lekarza ogólnego
  • poważne trudności w uczeniu się, które będą wymagały znieczulenia ogólnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotypowanie współwystępowania OUN
Ramy czasowe: 170 minut
Korelacja fenotypów współwystępowania OUN z genotypem u pacjentów z DMD i BMD
170 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
11 października 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
16 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
19 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 20NM35

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami