Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie proteomiczne łez pacjentów z mutacją PAX6 (PLAPAX6)

7 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Jest to jednoośrodkowe prospektywne badanie pilotażowe z udziałem oddziałów okulistyki i genetyki medycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Montpellier oraz platformy proteomicznej Szpitala Uniwersyteckiego w Montpellier.

5 pacjentów z patogenną zmiennością PAX6 zostanie włączonych w celu określenia profilu proteomicznego w próbce łez związanej z różnymi patogennymi odmianami genu PAX6.

Udział w badaniu dla pacjentów obejmuje jednorazową wizytę z badaniem okulistycznym i pobraniem łez.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Czynnik transkrypcyjny PAX6 jest niezbędny do prawidłowego rozwoju wszystkich elementów budujących gałkę oczną, w tym gruczołu łzowego.

U pacjentów z mutacjami genu PAX6 rogówka przedstawia anomalię rąbka, która ewoluowała od dzieciństwa i jest odpowiedzialna za zmienne uszkodzenia. Ewoluuje od prostej keratopatii obwodowej do zaawansowanego stadium z całkowitym zmętnieniem i zwłóknieniem rogówki. Przewlekły stan zapalny związany z uszkodzeniem filmu łzowego jest bardzo powszechny i ​​sprzyja keratopatii. Obecne leczenie zespołu suchego oka u pacjentów z wadami narządu wzroku związanymi z mutacją PAX6 jest nieswoiste: ma na celu łagodzenie ilościowego ubytku łez i wykorzystuje substytuty łez, cyklosporynę, zatyczki do oczu, soczewki twardówkowe.

Identyfikacja specyficznych nieprawidłowości jakościowych stanowi niezbędny krok wstępny, aby móc rozważyć w dłuższej perspektywie dostosowane leczenie, suplementację białkami łzowymi, mające na celu zachowanie rogówki pacjentów z wadą narządu wzroku związaną z mutacją genu PAX6.

W tym badaniu pacjenci będą rekrutowani z aktywnego rejestru pacjentów i pacjentów wcześniej leczonych na oddziałach okulistyki lub genetyki medycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Montpellier z powodu wady rozwojowej oka związanej z mutacją PAX6.

Udział w badaniu będzie polegał na jednorazowej wizycie trwającej do 3 godzin.

Podczas wizyty przedwłączeniem zostanie zweryfikowane istnienie patogennej zmienności genu PAX6 zidentyfikowanej u każdego pacjenta.

Po uzyskaniu włączenia jeszcze tego samego dnia planowane jest:

  • zbieranie danych: demograficznych (wiek, płeć), klinicznych (waga, wzrost, obwód głowy, ciśnienie krwi, towarzyszące zaburzenia neurorozwojowe, badanie neurologiczne, uszkodzenia zewnątrzgałkowe, opis wady narządu wzroku, wcześniejsze interwencje chirurgiczne) i genetycznych (opis zmienności patogennej genu PAX6),
  • badanie okulistyczne,
  • pobranie łez za pomocą paska Schirmera (2 do 4 mm) wykona okulista.

Dane dla każdego białka w widmie zostaną porównane z wcześniej ustalonym referencyjnym zakresem profilu proteomicznego. Istotne różnice (zmiana 50%) zostaną zachowane.

Odkrycie nieprawidłowości filmu łzowego w kontekście patofizjologicznym zmiany genu PAX6 pozwoli lepiej zrozumieć postępujące uszkodzenie łez i rogówki w tych złożonych wadach rozwojowych oka. Jest to niezbędny krok wstępny w perspektywie lepszego zarządzania pacjentami, poprzez stworzenie specjalnie dostosowanych kropli do oczu, pozwalających na bardziej szczegółowe złagodzenie stwierdzonych nieprawidłowości, na wzór leczenia kroplami do oczu zawierającymi NGF opracowanymi w Stanach Zjednoczonych w celu leczenia ataków unerwienia rogówki.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
5

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Montpellier, Francja
        • University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci z izolowaną patogenną odmianą PAX6
  2. Wiek: 18-60 lat
  3. Podmiot powiązany z francuskim systemem zabezpieczenia społecznego lub beneficjent takiego systemu
  4. Pisemna zgoda podmiotu

Kryteria wyłączenia:

  1. Zabieg okulistyczny w wieku poniżej 3 miesięcy
  2. Nieprawidłowość chromosomalna nie ograniczona do genu PAX6
  3. Bycie pod ochroną sądową, kuratelą lub kuratelą
  4. Pozbawienie wolności decyzją administracyjną
  5. Być w okresie wykluczenia w stosunku do innego protokołu
  6. Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Pacjenci leczeni z powodu wady rozwojowej oka związanej z mutacją PAX6.
Inny: Kolekcja łez
Zbieranie łez za pomocą paska Schirmera (2 do 4 mm).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil proteomiczny łez związanych z różnymi patogennymi odmianami genu PAX6.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy
Profil proteomiczny (ilościowa i jakościowa analiza globalnej ekspresji białek po prefrakcjonowaniu żelu) łez związanych z różnymi patogennymi wariantami genu PAX6.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rodzaje zmian w stosunku do wcześniej ustalonego referencyjnego zakresu profilu łez.
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy
Rodzaje zmian (niedobór lub nadmiar ekspresji białka, zdefiniowany jako zmiana większa niż 50%) w stosunku do wcześniej ustalonego referencyjnego zakresu profilu łez.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Montpellier

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Marjolaine WILLEMS, PH, University Hospital, Montpellier

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
9 lutego 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
22 listopada 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
22 listopada 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
21 września 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 września 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
30 września 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • RECHMPL22_0050

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami