Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Uniwersalne badanie rzadkich genów: rejestr i badanie historii naturalnej dystrofii siatkówki związanych z wariantami genetycznymi powodującymi rzadkie choroby (Uni-Rare)

2 września 2026 zaktualizowane przez: Jaeb Center for Health Research

Jest to międzynarodowe, wieloośrodkowe badanie składające się z dwóch elementów:

Rejestr

Standaryzowane genetyczne badanie przesiewowe i prospektywne, standaryzowane, przekrojowe gromadzenie danych klinicznych
Rejestracja jest otwarta dla wszystkich genów z listy rzadkich genów RD

Studium historii naturalnej

Prospektywne, znormalizowane, podłużne badanie historii naturalnej
Rejestracja otwiera się gen po genie, w oparciu o finansowanie i rejestrację w obrębie genu. Cele badania są następujące.

Cele rejestru

Charakterystyka genotypu
Przekrojowa charakterystyka fenotypu (w obrębie genu)
Ustanów łącze do rejestru My Retina Tracker (MRTR)
Pomocnicze badania eksploracyjne - łączenie genów

Cele studiów historii naturalnej

Historia naturalna (w obrębie genu)
Zależność struktura-funkcja (w obrębie genu)
Czynniki ryzyka progresji (w obrębie genu)
Pomocnicze badania eksploracyjne - łączenie genów

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie obejmuje wiele faz.

Faza przesiewowa
Bieżący raport genetyczny pacjenta zostanie zweryfikowany. W tym badaniu nie będą wykonywane testy genetyczne. Wcześniejszy rozstrzygający test genetyczny zostanie oceniony pod kątem analizy przesiewowej. Posiadanie co najmniej jednego genu na liście rzadkich genów RD spełnia jedno z kwalifikujących się genetycznych kryteriów przesiewowych, a inne kryteria kwalifikacyjne można ocenić na podstawie historii medycznej.
Faza badań genetycznych:
Raporty genetyczne dla uczestników zapisanych do fazy genetycznych badań przesiewowych zostaną przesłane na stronę internetową badania w celu przeglądu i potwierdzenia przez Centralnego Audytora Genetycznego (CGA) jako spełniające Kryteria Badania Genetycznego. Uczestnicy potwierdzeni jako spełniający te kryteria zostaną uznani za wpisanych do Rejestru.
Faza rejestracji:
Przepływ uczestników zapisanych do rejestru zależy od tego, czy ich gen przyczynowy jest oznaczony jako gen docelowy badania historii naturalnej (NHS). Jeśli nie zostaną wyznaczeni jako gen docelowy NHS, będą otrzymywać coroczne telefony do 48 miesięcy od wizyty w rejestrze/badaniu przesiewowym lub do momentu wyznaczenia genu jako genu docelowego NHS. Jeśli zostaną wyznaczeni jako uczestnicy genu docelowego NHS, zostaną uznani za oczekujących na rejestrację w NHS.
Rejestr stworzy genetycznie i klinicznie dobrze scharakteryzowane kohorty pacjentów z setkami wariantów genetycznych związanych z dystrofią siatkówki (RD). Charakterystyka tych pacjentów przyspieszy kwalifikację do badania historii naturalnej, dostarczy przekrojowych danych na temat powiązań fenotyp-genotyp i przyczyni się do naszej wiedzy na temat patogenności tych rzadkich wariantów powodujących choroby.
Faza badania historii naturalnej (NHS).

Uczestnicy oczekujący na rejestrację powrócą do kliniki na wizytę rejestracyjną/wizytę wyjściową NHS i wrócą do kliniki na wizyty kontrolne.

Badanie historii naturalnej przyspieszy identyfikację i opracowanie czułych, wiarygodnych wskaźników wyników badań klinicznych, co ułatwi opracowanie metod leczenia dystrofii siatkówki spowodowanych wariantami genetycznymi powodującymi choroby. Oczekiwany wpływ Studium historii naturalnej jest następujący:

Opisz historię naturalną zwyrodnienia siatkówki u pacjentów z rzadkimi wariantami genetycznymi powodującymi choroby
Zidentyfikuj wrażliwy wynik strukturalny i funkcjonalny
Zidentyfikuj dobrze zdefiniowane subpopulacje do przyszłych badań klinicznych dotyczących leczenia badawczego rzadkiego dziedzicznego zwyrodnienia siatkówki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Coordinating Center
Numer telefonu: 813-975-8690
E-mail: ffb@jaeb.org

Lokalizacje studiów

Australia
- Victoria
  - East Melbourne, Victoria, Australia
    - Rekrutacyjny
    - Centre For Eye Research Australia
    - Kontakt:
      
      Lauren Ayton, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 61 3 8344 3441
      
      E-mail: IRD@groups.unimelb.edu.au
Belgia
- - Ghent, Belgia
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Ghent University
    - Kontakt:
      
      Bart Leroy, MD, PhD
Brazylia
- Minas Gerais
  - Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazylia, 30150-270
    - Rekrutacyjny
    - INRET Clínica e Centro de Pesquisa
    - Kontakt:
      
      Fernanda Belga Ottoni Porto, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 55 31 32264882
      
      E-mail: fernandabop@gmail.com
- São Paulo Province
  - São Paulo, São Paulo Province, Brazylia
    - Rekrutacyjny
    - Instituto de Genética Ocular
    - Kontakt:
      
      Juliana Sallum, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 3053 55 11 98346
      
      E-mail: pesquisa@institutodegeneticaocular.com.br
Finlandia
- - Helsinki, Finlandia, 00100
    - Rekrutacyjny
    - Helsinki University Hospital
    - Kontakt:
      
      Eeva-Marja Sankila, MD
      
      Numer telefonu: +358 9 4711
      
      E-mail: eeva-marja.sankila@hus.fi
Francja
- - Paris, Francja, 75012
    - Rekrutacyjny
    - CHNO des Quinze-Vingts
    - Kontakt:
      
      Isabelle Audo, MD
      
      Numer telefonu: +33(0) 1 40 02 14 55
      
      E-mail: tdib@15-20.fr
Holandia
- - Nijmegen, Holandia, 6525 GA
    - Rekrutacyjny
    - Radboud University Medical Center
    - Kontakt:
      
      Suzanna Yzer, MD
      
      Numer telefonu: +31 24 3613212
      
      E-mail: jack.weeda@radboudumc.nl
Izrael
- - Jerusalem, Izrael, 9112001
    - Rekrutacyjny
    - Hadassah-Hebrew University Medical Center
    - Kontakt:
      
      Eyal Banin, MD
      
      Numer telefonu: 972-54-4969153
      
      E-mail: devoramarks@gmail.com
Kanada
- - Toronto, Kanada, M5T 2S8
    - Rekrutacyjny
    - University Health Network
    - Kontakt:
      
      Brian Ballios, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 3106 416-603-5800
      
      E-mail: Zahra.Baghestani@uhn.ca
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada
    - Rekrutacyjny
    - University of Alberta and Alberta Health Services
    - Kontakt:
      
      Ian MacDonald, MSc, MD CM
      
      Numer telefonu: 780 492 8869
      
      E-mail: ovstrial@ualberta.ca
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2L3
    - Rekrutacyjny
    - University of Toronto, Hospital for Sick Children
    - Kontakt:
      
      Sabahat Javaid
    - Kontakt:
      
      Elise Heon, MD
      
      Numer telefonu: 301511 416.813.7654
      
      E-mail: sabahat.javaid@sickkids.ca
Meksyk
- Merida
  - Yucatán, Merida, Meksyk
    - Rekrutacyjny
    - Retina and Genomics Institute
    - Kontakt:
      
      Numer telefonu: 52 999 406 0586
    - Kontakt:
      
      Adda Villanueva, MD
      
      Numer telefonu: 52 999 22 33 623
      
      E-mail: info@mejoravisionmd.com
Norwegia
- - Oslo, Norwegia
    - Rekrutacyjny
    - Oslo University Hospital
    - Kontakt:
      
      Josephine P Holtan, MD, PhD
      
      E-mail: thatre@ous-hf.no
Stany Zjednoczone
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72205
    - Rekrutacyjny
    - University of Arkansas, Jones Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Sami Uwaydat, MD
      
      Numer telefonu: 501-296-1156
      
      E-mail: schauhan@uams.edu
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90033
    - Rekrutacyjny
    - USC Roski Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Hossein Ameri, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 323-442-6490
      
      E-mail: mariana.edwards@med.usc.edu
  - San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
    - Rekrutacyjny
    - University of California San Francisco
    - Kontakt:
      
      Jacque Duncan, MD
      
      Numer telefonu: (415)502-5161
      
      E-mail: ErikaMae.Reyes@ucsf.edu
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32209
    - Rekrutacyjny
    - University of Florida Health Jacksonville
    - Kontakt:
      
      Sandeep Grover, MD
      
      E-mail: Ghulam.hamdani@jax.ufl.edu
  - Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
    - Rekrutacyjny
    - University of Miami, Bascom Palmer Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Numer telefonu: (786) 218-8363
    - Kontakt:
      
      Byron Lam, MD
      
      Numer telefonu: (305) 243-0314
      
      E-mail: srt150@med.miami.edu
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
    - Rekrutacyjny
    - Emory University, Emory Eye Center
    - Kontakt:
      
      Nieraj Jain, MD
      
      Numer telefonu: 404-778-4725
      
      E-mail: olga.ostretsova@emory.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21236
    - Rekrutacyjny
    - Johns Hopkins University, Wilmer Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Mandeep S. Singh, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 443-287-7912
      
      E-mail: Mfrey3@jhmi.edu
    - Kontakt:
      
      Numer telefonu: 410-502-1231
      
      E-mail: sthom142@jhmi.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
    - Rekrutacyjny
    - Harvard Univ., Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    - Kontakt:
      
      Rachel Huckfeldt, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 617-573-4401
      
      E-mail: fperez7@meei.harvard.edu
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
    - Rekrutacyjny
    - University of Michigan, Kellogg Eye Center
    - Kontakt:
      
      Abigail Fahim, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 734-615-8560
      
      E-mail: callieg@med.umich.edu
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
    - Rekrutacyjny
    - Mayo Clinic
    - Kontakt:
      
      Brittni Scruggs, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 507-538-8119
      
      E-mail: Wernimont.Suzanne@mayo.edu
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
    - Rekrutacyjny
    - Duke University, Duke Eye Center
    - Kontakt:
      
      Ramiro Maldonado, MD
      
      Numer telefonu: 1-919-668-8333
      
      E-mail: natalia.cook@duke.edu
- Oregon
  - Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
    - Rekrutacyjny
    - Oregon Health & Science Univ., Casey Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Lesley Everett, MD, PhD
      
      Numer telefonu: (503) 494-3370
      
      E-mail: faleolse@ohsu.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Rekrutacyjny
    - University of Pennsylvania, Scheie Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Tomas Aleman, MD
      
      Numer telefonu: 215-662-6396
      
      E-mail: Mariejel.weber@pennmedicine.upenn.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
    - Rekrutacyjny
    - UPMC Eye Center
    - Kontakt:
      
      Boris Rosin, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 412-642-1940
      
      E-mail: alabekm@upmc.edu
- Texas
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
    - Rekrutacyjny
    - Retina Foundation of the Southwest
    - Kontakt:
      
      Kaylie Jones
    - Kontakt:
      
      Mark Pennesi, PhD
      
      Numer telefonu: 214-363-3911
      
      E-mail: kwebb@retinafoundation.org
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Rekrutacyjny
    - Baylor College of Medicine, Alkek Eye Center
    - Kontakt:
      
      John T. Stout, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 713-798-2759
      
      E-mail: Isabella.Valli@bcm.edu
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
    - Rekrutacyjny
    - University of Utah, John Moran Eye Center
    - Kontakt:
      
      Paul Bernstein, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 801-213-2034
      
      E-mail: u0740625@utah.edu
- Wisconsin
  - Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53711
    - Rekrutacyjny
    - University of Wisconsin Madison
    - Kontakt:
      
      Kimberly Stepien, MD
      
      Numer telefonu: 608-263-8783
      
      E-mail: nstangel@wisc.edu
  - Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
    - Rekrutacyjny
    - Medical College of Wisconsin Eye Institute
    - Kontakt:
      
      Thomas Connor, MD
      
      Numer telefonu: 414-955-2001
      
      E-mail: psummer@mcw.edu
Szwajcaria
- - Lausanne, Szwajcaria, 1004
    - Rekrutacyjny
    - University Hospital Jules-Gonin
    - Kontakt:
      
      Hoai V. Tran, MD
      
      Numer telefonu: +41 (0)21 626 8154
      
      E-mail: flavie.torrecillos@fa2.ch
- Canton of Basel-City
  - Basel, Canton of Basel-City, Szwajcaria
    - Rekrutacyjny
    - University Hospital Basel
    - Kontakt:
      
      Nicolas Feltgen, MD
      
      Numer telefonu: 41 79 172 92 48
      
      E-mail: ursula.hall@usb.ch
Włochy
- - Brescia, Włochy, 25123
    - Rekrutacyjny
    - Vista Vision Eye Clinic
    - Kontakt:
      
      Giacomo Calzetti, MD
      
      Numer telefonu: 39 333 932 9837
      
      E-mail: giacomocalzetti@gmail.com
Zjednoczone Królestwo
- - London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
    - Rekrutacyjny
    - Moorfields Eye Hospital
    - Kontakt:
      
      Michel Michaelides, MD
      
      Numer telefonu: 02075662108
      
      E-mail: nusrat.haque3@nhs.net

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje pacjentów z genetycznie uwarunkowanym zwyrodnieniem siatkówki. Uniwersalny rejestr jest otwarty dla rzadkich genów RD, aby przekrojowo scharakteryzować pacjentów w obrębie rzadkich genów RD (łagodna, umiarkowana i ciężka utrata wzroku), dzięki czemu są oni gotowi do włączenia do kolejnego uniwersalnego podłużnego badania historii naturalnej, ponieważ ich gen jest wybrany.

Opis

Kryteria włączenia: Uczestnicy muszą spełnić wszystkie poniższe kryteria włączenia podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej, aby kwalifikować się do zapisania się na fazę genetycznych badań przesiewowych:

Chęć udziału w badaniu i możliwość wyrażenia zgody podczas procesu wyrażania zgody
Chęć i zdolność do ukończenia wszystkich stosownych ocen wizyt rejestracyjnych/przesiewowych
Wiek ≥ 4 lata
Musi mieć pojedynczy gen na liście rzadkich genów rzadkich chorób rzadkich, który spełnia jedno z poniższych genetycznych kryteriów przesiewowych na podstawie raportu genetycznego* z laboratorium certyfikowanego klinicznie (lub z laboratorium badawczego, które zostało zatwierdzone przez komitet ds. badań genetycznych):

Wzorzec dziedziczenia jest recesywny i ma co najmniej 2 warianty powodujące choroby, które są homozygotyczne lub heterozygotyczne w trans

LUB

Wzorzec dziedziczenia jest recesywny i ma 2 warianty powodujące chorobę z nieznaną fazą i spełnia wszystkie następujące dodatkowe kryteria informacyjne, które są zgodne z prawdopodobną segregacją w trans:

Badacz potwierdza, że genotyp i fenotyp są zgodne z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym
2 warianty powodujące chorobę nie zostały zgłoszone w cis w bazach danych wariantów
W genie nie znaleziono żadnych dodatkowych potencjalnie patogennych wariantów (a dane sekwencjonowania genu były wystarczająco solidne, aby wykryć wszelkie dodatkowe potencjalnie patogenne warianty)
Nie znaleziono żadnych potencjalnie patogennych wariantów w innych powszechnych, prawdopodobnie kandydujących genach dla proponowanego stanu

LUB

Wzorzec dziedziczenia jest dominujący, sprzężony z chromosomem X lub mitochondrialny i ma co najmniej 1 wariant chorobotwórczy

Oba oczy muszą spełniać następujące kryteria podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej, aby zapisać się do fazy genetycznego badania przesiewowego:

Oba oczy muszą mieć kliniczną diagnozę dystrofii siatkówki
Obydwoje oczu musi umożliwiać obrazowanie fotograficzne dobrej jakości (np. między innymi czyste media oka, odpowiednie rozszerzenie źrenic, stabilna fiksacja)

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy nie mogą spełniać żadnego z poniższych kryteriów wykluczenia podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej, aby kwalifikować się do zapisania się na fazę genetycznych badań przesiewowych:

1. Skumulowane leczenie trwające dłużej niż 1 rok, w dowolnym czasie, lekiem związanym z retinopatią barwnikową, w tym amiodaronem, chlorochiną, deferoksaminą, hydroksychlorochiną, polisiarczanem pentozanu, tamoksyfenem i deferoksaminą Uwaga: ponieważ jest to badanie obserwacyjne, kobiety w ciąży nie zostaną wyraźnie wykluczeni z udziału. Jednakże małoletni będący w ciąży są wykluczeni z udziału do czasu osiągnięcia pełnoletności.

Kryteria wykluczenia oka:

Jeśli podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej którekolwiek z oczu spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia z oka, uczestnik nie kwalifikuje się do udziału w fazie genetycznych badań przesiewowych:

Obecny krwotok do ciała szklistego
Obecne powikłania patologicznej krótkowzroczności (na przykład, ale nie wyłącznie, makulopatia krótkowzroczna, w tym atrofia, blizna, neowaskularyzacja naczyniówkowa, schisa), które mogą utrudniać uzyskanie dobrej jakości obrazowania fotograficznego
Historia operacji wewnątrzgałkowych (na przykład między innymi operacja zaćmy, witrektomia, penetrująca keratoplastyka lub LASIK) w ciągu 3 miesięcy od wizyty rejestracyjnej/przesiewowej
Aktualna lub jakakolwiek historia potwierdzonej diagnozy jaskry (na przykład, ale nie wyłącznie, jaskrowe zmiany VF lub zmiany nerwów lub historia chirurgii filtrującej jaskrę)
Aktualna lub jakakolwiek historia niedrożności naczyń siatkówki lub proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej
Przebyta lub obecna choroba oczu, która zdaniem badacza może utrudniać ocenę funkcji wzroku (na przykład między innymi odwarstwienie trakcyjne lub przedarciowe siatkówki, jakakolwiek operacja szklistkowo-siatkówkowa, niedrożność naczyń siatkówki, proliferacyjna retinopatia cukrzycowa)
Następujące leki i zabiegi są zabronione, ponieważ mogą wpływać na postęp barwnikowego siatkówki (RP). Uczestnik nie może być poddany następującym zabiegom:
Każde zastosowanie komórek macierzystych oka lub terapii genowej Każde leczenie okryplazminą Leczenie implantem doszklistkowym Ozurdex (deksametazon), Iluvien lub Yutiq (acetonid fluocinolonu)
Następujące leki i zabiegi są wykluczone w określonych ramach czasowych:

Leczenie oligonukleotydem okulistycznym w ciągu ostatnich 9 miesięcy (data ostatniego leczenia przypada na mniej niż 9 miesięcy przed datą rejestracji/wizyty przesiewowej)

Leczenie jakimkolwiek innym produktem w ciągu pięciokrotności przewidywanego okresu półtrwania produktu (czas od daty ostatniego leczenia do daty wizyty rejestracyjnej/przesiewowej jest co najmniej 5-krotnie dłuższy niż okres półtrwania danego produktu)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta Grupa / Kohorta Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Kohorta młodszego wieku Uczestnicy w wieku ≥ 4 lat i < 8 lat zostaną wyznaczeni jako kohorta młodszego wieku. Uczestnikom tej kohorty nie zostanie przypisana kohorta wizyjna. Wizyty rejestracyjne/przesiewowe i wizyty studyjne historii naturalnej będą miały skrócony harmonogram badań, wyszczególniony w tabeli Harmonogram wizyt studyjnych i procedur.
Kohorta wizyjna 1 Uczestnicy w wieku ≥ 8 lat zostaną przypisani do kohorty okulistycznej na podstawie danych dotyczących lepszego oka podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej. Kryteria, które muszą być spełnione w lepszym oku* podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej: ostrość wzroku w skali ETDRS 54 lub więcej (przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy) i średnica pola widzenia** 10 stopni lub więcej w każdym południku pole centralne
Kohorta wizyjna 2 Uczestnicy w wieku ≥ 8 lat zostaną przypisani do kohorty okulistycznej na podstawie danych dotyczących lepszego oka podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej. Kryteria, które muszą być spełnione w lepszym oku* podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej: ostrość wzroku w skali ETDRS 19-53 (w przybliżeniu odpowiednik 20/100 do 20/400 w skali Snellena) lub ostrość wzroku w skali ETDRS 54 lub więcej (w przybliżeniu ekwiwalent Snellena 20/80 lub lepszy) i pole widzenia** o średnicy mniejszej niż 10 stopni w dowolnym południku pola centralnego
Kohorta wizyjna 3 Uczestnicy w wieku ≥ 8 lat zostaną przypisani do kohorty okulistycznej na podstawie danych dotyczących lepszego oka podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej. Kryteria, które muszą być spełnione w lepszym oku* podczas wizyty rejestracyjnej/przesiewowej: ostrość wzroku ETDRS 18 lub mniej (przybliżony odpowiednik Snellena 20/500 lub gorszy)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę za pomocą czułości pola widzenia mierzonej za pomocą ilościowej analizy topograficznej (wzgórze widzenia [HOV]) Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Zmierzono metodą perymetrii statycznej (SP) przy użyciu Octopus 900 Pro	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę za pomocą badania wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej (ETDRS) / HOTV Best Corrected Visual Acuity (BCVA) Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Mierzone za pomocą elektronicznego systemu oceny ostrości wzroku (EVA) lub wykresów ETDRS/HOTV	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę za pomocą testu niskiej ostrości wzroku - dla uczestników, którzy nie widzą liter ETDRS Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Mierzone za pomocą Berkeley Rudimentary Vision Test (BRVT) dla słabej ostrości wzroku	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę przy użyciu najlepiej skorygowanej oceny ostrości wzroku przy niskiej luminancji ETDRS/HOTV Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Mierzone za pomocą elektronicznego systemu oceny ostrości wzroku (EVA) lub wykresów ETDRS/HOTV	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: Scharakteryzuj zmianę średniej czułości siatkówki Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Mierzono za pomocą mikroperymetrii kierowanej dnem oka (MP) przy użyciu MAIA	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę funkcji czułości kontrastu Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Zmierzono za pomocą wykresu wrażliwości na kontrast CSV-1000E	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę funkcji siatkówki przy użyciu amplitud i synchronizacji w odpowiedzi na bodźce specyficzne dla pręcików i czopków Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i po zakończeniu badania (4 lata)	Mierzone za pomocą elektroretinogramu pełnego pola (ffERG) Diagnosys Espion	Wartość wyjściowa i po zakończeniu badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: Scharakteryzuj zmianę czułości siatkówki w pełnym polu widzenia Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Mierzone za pomocą testu progu bodźca pełnego pola (FST) dla bodźców niebieskich, białych i czerwonych za pomocą Diagnosys Espion	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik funkcjonalny: scharakteryzuj zmianę funkcji widzenia kolorów Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Zmierzono za pomocą testu widzenia kolorów przy użyciu Lanthony D15	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik strukturalny: scharakteryzuj zmianę w obszarze strefy elipsoidy (EZ); grubość zewnętrznej warstwy jądrowej i warstwy komórek zwojowych Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Zmierzono za pomocą optycznej koherentnej tomografii domeny widmowej (SD-OCT) przy użyciu Heidelberg Spectralis	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)
Wynik strukturalny: scharakteryzuj zmianę za pomocą jakościowych i ilościowych ocen wzorca autofluorescencji Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)	Zmierzono za pomocą autofluorescencji dna oka (FAF) przy użyciu Optos	Wartość wyjściowa i co roku do zakończenia badania (4 lata)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jaeb Center for Health Research

Współpracownicy

Foundation Fighting Blindness

Śledczy

Krzesło do nauki: José-Alain Sahel, MD, Director, UPMC Eye Center University of Pittsburgh School of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

15 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 września 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dziedziczne zwyrodnienie siatkówki

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Uni-Rare

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Baza danych pozbawiona elementów umożliwiających identyfikację jest umieszczana w domenie publicznej na publicznej stronie internetowej FFB/Jaeb po zakończeniu każdego protokołu i opublikowaniu manuskryptu.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Po opublikowaniu rękopisu

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Użytkownicy uzyskujący dostęp do danych muszą wprowadzić adres e-mail

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

PROTOKÓŁ BADANIA
ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .