Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery i diagnostyka obrazowania serca do monitorowania pacjentów z chorobą Fabry'ego

14 listopada 2023 zaktualizowane przez: Charles Jia-Yin Hou, Mackay Memorial Hospital

Choroba Fabry'ego (FD) jest rzadkim lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym sprzężonym z chromosomem X, spowodowanym niedoborem aktywności enzymu α-Gal A, wynikającym z mutacji wpływających na gen GLA.

Charakteryzuje się poważnym zajęciem wieloukładowym, które prowadzi do poważnej niewydolności narządów i przedwczesnej śmierci u chorych mężczyzn i niektórych kobiet. Niedobór α-Gal A powoduje postępującą akumulację niezdegradowanych glikosfingolipidów, głównie globotriaozyloceramidu (Gb3), w lizosomach komórkowych w całym ciele.1

U pacjentów między 4. a 5. dekadą życia zwykle dochodzi do przerostu lewej komory, a zawał mięśnia sercowego i niewydolność serca rozwijają postęp choroby. Zagrażające życiu choroby nerek, serca i naczyń mózgowych zostały dodane w późniejszych dekadach.2,3

Chorobę Fabry'ego można leczyć enzymatyczną terapią zastępczą (ERT). Dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie objawów i diagnoza pacjentów w potencjalnie odwracalnym stadium choroby. Do tej pory osocze Lyso-Gb3 jest przydatne w diagnostyce choroby Fabry'ego. Wszystkich mężczyzn z klasyczną chorobą Fabry'ego można było rozpoznać na podstawie podwyższonego poziomu Lyso-GL-3 w osoczu; Wszystkie dorosłe pacjentki mają podwyższony poziom Lyso-GL-3 w osoczu powyżej normy.4 Inne badanie wykazało również, że wyższe stężenia lizo-Gb3 podczas pierwszej wizyty były związane z wyższym odsetkiem zdarzeń w przeszłości. Mężczyźni z klasyczną FD mają wyższe wartości Lyso-GL-3 w porównaniu z pacjentami z nieklasyczną FD i kobietami wraz ze zwiększonym ryzykiem rozwoju powikłań, cięższych chorób serca i nerek.5

Zgodnie z konsensusem opublikowanym przez Tajwańskie Towarzystwo Kariologiczne (TSOC), kilka biomarkerów sercowych, w tym N-końcowy peptyd natriuretyczny typu B (NT-proBNP) i troponina sercowa I/T (cTNI/cTNT), zostało zaproponowanych jako alternatywne markery zastępcze zajęcia serca w FD.6 Jednak nie ma jeszcze badań analizujących związek między wszystkimi tymi biomarkerami, w tym lizo-Gb3 i objawami sercowymi FD lub poprawą wyników uszkodzenia serca po ERT.

Na Tajwanie występuje wysoka częstość występowania sercowego wariantu (IVS4+919G→A) (~1 na 1600 mężczyzn) FD, jak wykazano w programach badań przesiewowych noworodków7,8 oraz u pacjentów z idiopatycznym HCM.9 Pacjenci z FD z wariantem sercowym muszą spełniać co najmniej dwa wskaźniki określone w „wskaźnikach oceny czynności serca typu choroby Fabry'ego z wariantem sercowym” z biopsją serca potwierdzoną akumulacją lipidów GL3 lub lizo-Gb3, aby uzyskać lokalną refundację leczenia. Biopsja serca jest inwazyjną i stosunkowo niebezpieczną procedurą, na którą niektórzy pacjenci odmówią wykonania tej procedury i nie uzyskają lokalnej refundacji, co skutkuje opóźnieniem w leczeniu.

Dlatego w niniejszym badaniu naszym celem jest zidentyfikowanie biomarkerów-kandydatów w celu ustalenia algorytmu punktacji do oceny stanu progresji choroby Fabry'ego lub odpowiedzi na leczenie i moglibyśmy określić etap pacjenta, który z większą liczbą skorelowanych biomarkerów na początku badania miałby większe ryzyko wystąpienia cięższych wyników klinicznych i rozpocząć wczesne leczenie terapia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan
        • Rekrutacyjny
        • Charles Jia-Yin Hou
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaną FD z objawami sercowymi zostaną uwzględnieni i podzieleni na dwie grupy na podstawie ich statusu leczenia: wcześniej nieleczeni lub leczeni. Pacjent nieleczony zostanie przydzielony do grupy A; Pacjent leczony zostanie przypisany do grupy B. Jeśli pacjent z grupy A spełnia kryteria leczenia i ma być poddany ERT, może zostać ponownie przydzielony do grupy B.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 18 lat lub więcej
  • Mężczyzna lub kobieta ze zdiagnozowaną chorobą Fabry'ego
  • Obecność któregokolwiek z następujących nieprawidłowych kryteriów: 1) Biomarker specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego; 2) Nieprawidłowo podwyższona wartość Gb3 lub Lyso-Gb3 w osoczu; 3) Elektrokardiografia (EKG); 4) Obraz specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego.
  • Grupa A: ERT wcześniej nieleczeni pacjenci Fabry'ego
  • Grupa B: pacjenci Fabry'ego narażeni na działanie lub leczeni agalzydazą beta (ERT).
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wymaganych wizyt w klinice, procedur badawczych i ocen

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent, który nie chce podpisać formularza świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Grupa A
  1. 18 lat lub więcej
  2. Mężczyzna lub kobieta ze zdiagnozowaną chorobą Fabry'ego
  3. Obecność któregokolwiek z następujących nieprawidłowych kryteriów: 1) Biomarker specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego; 2) Nieprawidłowo podwyższona wartość Gb3 lub Lyso-Gb3 w osoczu; 3) Elektrokardiografia (EKG); 4) Obraz specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego.
  4. ERT Nieleczeni uprzednio pacjenci Fabry'ego
Grupa B
  1. 18 lat lub więcej
  2. Mężczyzna lub kobieta ze zdiagnozowaną chorobą Fabry'ego
  3. Obecność któregokolwiek z następujących nieprawidłowych kryteriów: 1) Biomarker specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego; 2) Nieprawidłowo podwyższona wartość Gb3 lub Lyso-Gb3 w osoczu; 3) Elektrokardiografia (EKG); 4) Obraz specyficzny dla układu sercowo-naczyniowego.
  4. Pacjenci Fabry narażeni na działanie lub leczeni agalzydazą beta (ERT).
Lek: Agalzydaza beta
Leczenie odbywa się zgodnie z lokalnymi kryteriami refundacji i jest oceniane przez lekarza

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Ustanowienie kompleksowego algorytmu punktacji do oceny stanu progresji choroby i potencjalnych wskaźników w odpowiedzi na wynik leczenia, głównie na podstawie obrazowania lub biomarkerów.
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
(a) Aby dowiedzieć się, które biomarkery i dane obrazowe są statystycznie istotne związane ze stanem progresji choroby u pacjentów nieleczonych.
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata
Dalsza analiza i potwierdzenie na podstawie (a), że wyniki leczenia (biomarkery/parametry obrazowania) pacjenta poddanego terapii agalzydazą beta były istotne statystycznie.
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Mackay Memorial Hospital

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Krzesło do nauki: Charles Jia-Yin Hou, Mackay Memorial Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
19 września 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 stycznia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 stycznia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
26 stycznia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
16 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 22CT026be

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami