Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 w Chinach (C-DMCOS-DM1)

30 maja 2026 zaktualizowane przez: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 w Chinach

Dystrofia miotoniczna 1 (DM1) jest autosomalną, dziedziczoną w sposób dominujący chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się osłabieniem mięśni szkieletowych, miotonią, zaburzeniami przewodzenia serca, zaćmą i innymi nieprawidłowościami. Choroba ta wynika z ekspansji powtórzenia trinukleotydu cytozyny-tyminy-guaniny (CTG) w nieulegającym translacji regionie 3' genu kinazy białkowej dystrofii miotonicowej (DMPK) na chromosomie 19. Obecnie dostępne są ograniczone dane dotyczące fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 pochodzenia chińskiego Han. Dlatego też niniejsze badanie ma na celu wypełnienie tej luki i dostarczenie uzupełniających danych.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, prospektywne badanie obserwacyjne, które koncentruje się przede wszystkim na diagnostyce i progresji pacjentów z DM1 w Chinach. Badacze zbierają dane pacjentów, w tym podstawowe informacje, oceny siły, dane genetyczne, wyniki elektromiografii, wyniki poznawcze i MRI.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Shanghai, Chiny, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Chiny
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Chiny
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Chiny
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chiny
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Chiny
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chiny
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chiny
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Chiny
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Chiny
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Chiny
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Chiny
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Chiny
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chiny
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Chiny
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Chiny
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Chiny
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chiny
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Chiny
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chiny
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zostaną zdiagnozowani i zaproszeni do udziału w tym badaniu w każdym uczestniczącym ośrodku diagnostyki nerwowo-mięśniowej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 18-80 lat
  • Posiadający wystarczające zdolności poznawcze, aby zrozumieć treść i podpisać formularz świadomej zgody
  • W przypadku powtórzeń CTG > 50 w genie DMPK, stwierdzonych w teście PCR

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z ciężką chorobą psychiczną lub ciężkim stanem lękowym i depresją
  • Z chorobami współistniejącymi, takimi jak urazowe uszkodzenie mózgu i guzy czaszki
  • Historia alkoholizmu, nadużywania substancji psychotropowych itp.
  • Pacjenci z ciężkimi schorzeniami i niestabilnymi parametrami życiowymi, którzy nie tolerują testów.
  • Kobieta w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z DM1
Kohorta pacjentów
Test diagnostyczny: Skan MRI
Skan MRI mózgu w celu oceny integralności układu nerwowego; Skan MRI mięśni kończyny dolnej w celu oceny infiltracji tłuszczu w mięśniach szkieletowych kończyny dolnej
Test diagnostyczny: Elektrokardiografia
Standardowa 12-wiodąca elektrokardiografia lub monitorowanie Holtera przeprowadzone w celu oceny nieprawidłowości przewodzenia serca i arytmii u pacjentów z DM1.
Test diagnostyczny: Test funkcji płuc
Kompleksowe badania czynności płuc, w tym spirometria w celu oceny osłabienia mięśni oddechowych i restrykcyjnej choroby płuc u pacjentów z DM1.
Test diagnostyczny: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedura: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Urządzenie: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Behawioralne: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Ramy czasowe: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Huashan Hospital

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KY2020-008

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj