Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 w Chinach

20 października 2023 zaktualizowane przez: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 w Chinach

Dystrofia miotoniczna 1 (DM1) jest autosomalną, dziedziczoną w sposób dominujący chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się osłabieniem mięśni szkieletowych, miotonią, zaburzeniami przewodzenia serca, zaćmą i innymi nieprawidłowościami. Choroba ta wynika z ekspansji powtórzenia trinukleotydu cytozyny-tyminy-guaniny (CTG) w nieulegającym translacji regionie 3' genu kinazy białkowej dystrofii miotonicowej (DMPK) na chromosomie 19. Obecnie dostępne są ograniczone dane dotyczące fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 pochodzenia chińskiego Han. Dlatego też niniejsze badanie ma na celu wypełnienie tej luki i dostarczenie uzupełniających danych.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, prospektywne badanie obserwacyjne, które koncentruje się przede wszystkim na diagnostyce i progresji pacjentów z DM1 w Chinach. Badacze zbierają dane pacjentów, w tym podstawowe informacje, oceny siły, dane genetyczne, wyniki elektromiografii, wyniki poznawcze i MRI.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Shanghai, Chiny, 200040
        • Huashan Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zostaną zdiagnozowani i zaproszeni do udziału w tym badaniu w każdym uczestniczącym ośrodku diagnostyki nerwowo-mięśniowej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 18-80 lat
  • Posiadający wystarczające zdolności poznawcze, aby zrozumieć treść i podpisać formularz świadomej zgody
  • W przypadku powtórzeń CTG > 50 w genie DMPK, stwierdzonych w teście PCR

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z ciężką chorobą psychiczną lub ciężkim stanem lękowym i depresją
  • Z chorobami współistniejącymi, takimi jak urazowe uszkodzenie mózgu i guzy czaszki
  • Historia alkoholizmu, nadużywania substancji psychotropowych itp.
  • Pacjenci z ciężkimi schorzeniami i niestabilnymi parametrami życiowymi, którzy nie tolerują testów.
  • Kobieta w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z DM1
Kohorta pacjentów
Test diagnostyczny: Skan MRI mózgu
Normalny skan MRI mózgu w celu oceny integralności układu nerwowego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w teście marszu na 10 metrów (10MWT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
Test marszu na 10 metrów to miara wydajności stosowana do oceny prędkości chodzenia na krótkim dystansie w metrach na sekundę. Można go zastosować do określenia mobilności funkcjonalnej, chodu i funkcji przedsionkowej
Wartość bazowa, rok 3, rok 5

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany skali ESS
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
Skala senności Epworth (ESS) mierzy ogólny poziom senności w ciągu dnia. Jest to subiektywna skala od 0 do 24, w której badany ocenia swoją skłonność do drzemki lub zasypiania podczas ośmiu typowych codziennych czynności, aby ocenić poziom senności w ciągu dnia. Wyższy wynik w ESS wskazuje na większe prawdopodobieństwo drzemki w ciągu dnia.
Wartość bazowa, rok 3, rok 5
Zmiany w 6-minutowym teście marszu
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
6-minutowy test marszu to submaksymalny test wysiłkowy stosowany do oceny wydolności i wytrzymałości tlenowej. Dystans pokonany w ciągu 6 minut służy jako wynik porównania zmian w wydolności wysiłkowej.
Wartość bazowa, rok 3, rok 5
Zmiany skali FSS
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
Skala Nasilenia Zmęczenia (FSS) to metoda oceny wpływu zmęczenia na uczestnika. Kwestionariusz FSS zawiera dziewięć stwierdzeń, które oceniają nasilenie objawów zmęczenia uczestnika w zakresie od 7 do 63. Wyższy wynik wskazuje na poważniejsze objawy zmęczenia u uczestnika.
Wartość bazowa, rok 3, rok 5

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Huashan Hospital

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KY2020-008

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia miotoniczna 1

Badania kliniczne na Skan MRI mózgu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Myanmar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj