Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Walidacja, wdrożenie i analiza kosztów strategii spersonalizowanej diagnostyki rzadkich chorób nerek

15 marca 2024 zaktualizowane przez: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Przewlekła choroba nerek (CKD) dotyka około 10% światowej populacji i charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i śmiertelnością. Genetyczne choroby nerek są coraz częściej rozpoznawane we wszystkich grupach wiekowych i stanowią ponad 20% wszystkich przyczyn PChN. Dokładna diagnoza pozwala na określenie niezbędnych i niepotrzebnych procedur diagnostycznych, pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia, poprawia przewidywanie rokowania, identyfikuje pozostałych członków rodziny w celu uzyskania poradnictwa genetycznego oraz określa ryzyko związane z przeszczepieniem nerki od żywego dawcy. Grupa badawcza koordynowana przez głównego badacza opracowała niedawno algorytm diagnostyki genetycznej u dzieci i dorosłych pacjentów z PChN. Zastosowanie tego spersonalizowanego algorytmu diagnostycznego w badaniu lokalnym doprowadziło do globalnej wydajności diagnostycznej wynoszącej 70%, co sugeruje, że strategia ta może znacząco poprawić podejście diagnostyczne do pacjentów z rzadkimi chorobami nerek. Celem tego badania jest walidacja i wdrożenie tych wyników poprzez rozszerzenie ich zastosowania na badanie wieloośrodkowe z udziałem oddziałów nefrologii będących ośrodkami referencyjnymi w leczeniu rzadkich chorób nerek na poziomie krajowym.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
300

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Firenze, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Kontakt:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
          • Santina Cottone

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • białkomocz i/lub krwiomocz przy braku złogów immunologicznych w biopsji nerek lub glomerulopatii o podłożu immunologicznym opornej na leczenie (np. sterydy, leki immunosupresyjne);
  • historia rodzinna chorób nerek i/lub pokrewieństwa;
  • zajęcie zewnątrznerkowe;
  • w badaniu ultrasonograficznym co najmniej dwie torbiele w każdej nerce lub hiperechogeniczne nerki lub wapnica nerek;
  • utrzymujące się zaburzenia metaboliczne (kwasica lub zasadowica metaboliczna bez zaburzeń czynności nerek, zaburzenia metabolizmu fosforanów wapnia) po wykluczeniu przyczyn wtórnych;
  • dostępność informacji klinicznej.
  • podpisany formularz świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa wyrażenia świadomej zgody przez pacjenta, rodziców lub opiekuna prawnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Rzadkie choroby nerek
Pacjenci z rzadkimi chorobami nerek
Test diagnostyczny: Implementacja algorytmu diagnostycznego
Pacjenci zostaną wybrani na podstawie określonych kryteriów klinicznych i skierowani do ośrodka trzeciorzędowego w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Wszyscy wybrani pacjenci zostaną poddani testom genetycznym metodą sekwencjonowania całego egzomu (WES), a następnie analizie in silico pod kątem rozszerzonego panelu genów związanych z chorobami nerek. Wyniki badań genetycznych zostaną ocenione przez multidyscyplinarny zespół ekspertów w celu ustalenia ostatecznej diagnozy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Implementacja algorytmu diagnostycznego do spersonalizowanej diagnostyki rzadkich chorób nerek
Ramy czasowe: Od włączenia pierwszego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Ustalony wcześniej algorytm diagnostyczny rzadkich chorób nerek zostanie rozszerzony na ośrodki pozaregionalne o wieloośrodkowym schemacie badań.

Wynik ten zostanie oceniony jako współczynnik diagnostyczny algorytmu, tj. liczba rozstrzygających diagnoz genetycznych/liczba pacjentów włączonych do badania.
Od włączenia pierwszego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza funkcjonalnej roli wariantu o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS)
Ramy czasowe: Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Analiza funkcjonalnej roli VUS zidentyfikowanej za pomocą WES na podstawie badań funkcjonalnych in vitro i modeli 3D narządu na chipie uzyskanych przez hodowle komórek progenitorowych nerek pochodzących z moczu (u-RPC) specyficznych dla pacjenta
Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Identyfikacja czynników immunologicznych i/lub strukturalnych w postaci genetycznej i niegenetycznej.
Ramy czasowe: Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)

Identyfikacja czynników immunologicznych i/lub strukturalnych w postaci genetycznej i niegenetycznej.

W szczególności badacze ocenią:

- obecność przeciwciał przeciwko nefrynie w próbkach surowicy i/lub biopsji nerki pacjentów (wykonywanej w celach diagnostycznych)
Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Opłacalność algorytmu diagnostycznego.
Ramy czasowe: Od momentu włączenia ostatniego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)
Przeprowadzona zostanie modelowana analiza opłacalności (uwzględniająca bezpośrednie i pośrednie koszty leczenia) w celu porównania zaproponowanego algorytmu diagnostycznego z obecnym standardem opieki.
Od momentu włączenia ostatniego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Meyer Children's Hospital IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
6 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
21 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
21 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • KIDNEY-PNRR

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami