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Validação, implementação e análise de custos de uma estratégia para diagnóstico personalizado de doenças renais raras

15 de março de 2024 atualizado por: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
A doença renal crônica (DRC) afeta cerca de 10% da população mundial, com elevada morbidade e mortalidade. As doenças renais genéticas são cada vez mais reconhecidas em todas as faixas etárias e representam mais de 20% de todas as causas de DRC. O diagnóstico preciso permite definir procedimentos diagnósticos necessários e desnecessários, evita tratamentos desnecessários, melhora a previsão do prognóstico, identifica outros membros da família para aconselhamento genético e define riscos para o transplante renal de doador vivo. O grupo de pesquisa coordenado pelo Pesquisador Principal desenvolveu recentemente um algoritmo para diagnóstico genético em pacientes pediátricos e adultos com DRC. A aplicação deste algoritmo de diagnóstico personalizado num estudo local conduziu a um rendimento diagnóstico global de 70%, sugerindo que esta estratégia tem o potencial de melhorar substancialmente a abordagem diagnóstica de pacientes com doenças renais raras. O objetivo deste estudo é validar e implementar estes resultados, alargando a sua aplicação num estudo multicêntrico envolvendo unidades de nefrologia que são centros de referência em doenças renais raras a nível nacional.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
300

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Itália
      • Firenze, Itália
        • Recrutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contato:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Itália
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contato:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Itália
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contato:
          • Santina Cottone

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • proteinúria e/ou hematúria na ausência de depósitos imunes na biópsia renal ou glomerulopatia imunomediada resistente ao tratamento (por exemplo, esteróides, medicamentos imunossupressores);
  • história familiar de doenças renais e/ou consanguinidade;
  • envolvimento extrarrenal;
  • evidência ultrassonográfica de pelo menos dois cistos em cada rim ou rins hiperecogênicos ou nefrocalcinose;
  • anormalidades metabólicas persistentes (acidose ou alcalose metabólica sem comprometimento da função renal; anormalidades no metabolismo do fosfato de cálcio) após exclusão de causas secundárias;
  • disponibilidade de informações clínicas.
  • termo de consentimento informado assinado

Critério de exclusão:

  • Recusa do paciente, pais ou responsável legal em fornecer consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Doenças renais raras
Pacientes com doenças renais raras
Teste de diagnostico: Implementação do algoritmo de diagnóstico
Os pacientes serão selecionados com base em critérios clínicos específicos e encaminhados ao centro terciário para testes genéticos. Todos os pacientes selecionados serão submetidos a testes genéticos por sequenciamento de exoma completo (WES), seguido de análise in silico para um painel estendido de genes associados a doenças renais. Os resultados dos testes genéticos serão avaliados por uma equipe multidisciplinar de especialistas para estabelecer um diagnóstico conclusivo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Implementação de um algoritmo diagnóstico para diagnóstico personalizado de doenças renais raras
Prazo: Desde a inscrição do primeiro paciente até o final do estudo (até 24 meses)

O algoritmo de diagnóstico previamente estabelecido para doenças renais raras será estendido a centros fora da região com desenho de estudo multicêntrico.

Este resultado será avaliado como taxa de diagnóstico do algoritmo, ou seja, número de diagnósticos genéticos conclusivos/número de pacientes inscritos.
Desde a inscrição do primeiro paciente até o final do estudo (até 24 meses)

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise do papel funcional da variante de significado clínico desconhecido (VUS)
Prazo: Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Análise do papel funcional do VUS identificado pelo WES por estudos funcionais in vitro e modelos 3D de órgão em um chip obtidos por culturas de células progenitoras renais derivadas de urina específicas de pacientes (u-RPC)
Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Identificação de fatores imunológicos e/ou estruturais em formas genéticas e não genéticas.
Prazo: Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)

Identificação de fatores imunológicos e/ou estruturais em formas genéticas e não genéticas.

Em particular, os investigadores avaliarão:

- a presença de anticorpos antinefrina em amostras de soro e/ou biópsia renal de pacientes (realizada para fins de diagnóstico)
Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Custo-benefício do algoritmo de diagnóstico.
Prazo: Desde a inscrição do último paciente até o final do estudo (até 24 meses)
Uma análise modelada de custo-efetividade (incluindo custos médicos diretos e indiretos) será realizada para comparar o algoritmo de diagnóstico proposto com o padrão de atendimento atual.
Desde a inscrição do último paciente até o final do estudo (até 24 meses)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Meyer Children's Hospital IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
6 de julho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
1 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
21 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
21 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de março de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • KIDNEY-PNRR

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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