Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Walidacja, wdrożenie i analiza kosztów strategii spersonalizowanej diagnostyki rzadkich chorób nerek

15 marca 2024 zaktualizowane przez: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
Przewlekła choroba nerek (CKD) dotyka około 10% światowej populacji i charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i śmiertelnością. Genetyczne choroby nerek są coraz częściej rozpoznawane we wszystkich grupach wiekowych i stanowią ponad 20% wszystkich przyczyn PChN. Dokładna diagnoza pozwala na określenie niezbędnych i niepotrzebnych procedur diagnostycznych, pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia, poprawia przewidywanie rokowania, identyfikuje pozostałych członków rodziny w celu uzyskania poradnictwa genetycznego oraz określa ryzyko związane z przeszczepieniem nerki od żywego dawcy. Grupa badawcza koordynowana przez głównego badacza opracowała niedawno algorytm diagnostyki genetycznej u dzieci i dorosłych pacjentów z PChN. Zastosowanie tego spersonalizowanego algorytmu diagnostycznego w badaniu lokalnym doprowadziło do globalnej wydajności diagnostycznej wynoszącej 70%, co sugeruje, że strategia ta może znacząco poprawić podejście diagnostyczne do pacjentów z rzadkimi chorobami nerek. Celem tego badania jest walidacja i wdrożenie tych wyników poprzez rozszerzenie ich zastosowania na badanie wieloośrodkowe z udziałem oddziałów nefrologii będących ośrodkami referencyjnymi w leczeniu rzadkich chorób nerek na poziomie krajowym.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

300

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Firenze, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Kontakt:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Kontakt:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
          • Santina Cottone

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • białkomocz i/lub krwiomocz przy braku złogów immunologicznych w biopsji nerek lub glomerulopatii o podłożu immunologicznym opornej na leczenie (np. sterydy, leki immunosupresyjne);
  • historia rodzinna chorób nerek i/lub pokrewieństwa;
  • zajęcie zewnątrznerkowe;
  • w badaniu ultrasonograficznym co najmniej dwie torbiele w każdej nerce lub hiperechogeniczne nerki lub wapnica nerek;
  • utrzymujące się zaburzenia metaboliczne (kwasica lub zasadowica metaboliczna bez zaburzeń czynności nerek, zaburzenia metabolizmu fosforanów wapnia) po wykluczeniu przyczyn wtórnych;
  • dostępność informacji klinicznej.
  • podpisany formularz świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa wyrażenia świadomej zgody przez pacjenta, rodziców lub opiekuna prawnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Rzadkie choroby nerek
Pacjenci z rzadkimi chorobami nerek
Test diagnostyczny: Implementacja algorytmu diagnostycznego
Pacjenci zostaną wybrani na podstawie określonych kryteriów klinicznych i skierowani do ośrodka trzeciorzędowego w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Wszyscy wybrani pacjenci zostaną poddani testom genetycznym metodą sekwencjonowania całego egzomu (WES), a następnie analizie in silico pod kątem rozszerzonego panelu genów związanych z chorobami nerek. Wyniki badań genetycznych zostaną ocenione przez multidyscyplinarny zespół ekspertów w celu ustalenia ostatecznej diagnozy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Implementacja algorytmu diagnostycznego do spersonalizowanej diagnostyki rzadkich chorób nerek
Ramy czasowe: Od włączenia pierwszego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Ustalony wcześniej algorytm diagnostyczny rzadkich chorób nerek zostanie rozszerzony na ośrodki pozaregionalne o wieloośrodkowym schemacie badań.

Wynik ten zostanie oceniony jako współczynnik diagnostyczny algorytmu, tj. liczba rozstrzygających diagnoz genetycznych/liczba pacjentów włączonych do badania.
Od włączenia pierwszego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza funkcjonalnej roli wariantu o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS)
Ramy czasowe: Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Analiza funkcjonalnej roli VUS zidentyfikowanej za pomocą WES na podstawie badań funkcjonalnych in vitro i modeli 3D narządu na chipie uzyskanych przez hodowle komórek progenitorowych nerek pochodzących z moczu (u-RPC) specyficznych dla pacjenta
Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Identyfikacja czynników immunologicznych i/lub strukturalnych w postaci genetycznej i niegenetycznej.
Ramy czasowe: Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)

Identyfikacja czynników immunologicznych i/lub strukturalnych w postaci genetycznej i niegenetycznej.

W szczególności badacze ocenią:

- obecność przeciwciał przeciwko nefrynie w próbkach surowicy i/lub biopsji nerki pacjentów (wykonywanej w celach diagnostycznych)
Formularz zapisu do ostatniej wizyty kontrolnej (do 12 miesięcy)
Opłacalność algorytmu diagnostycznego.
Ramy czasowe: Od momentu włączenia ostatniego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)
Przeprowadzona zostanie modelowana analiza opłacalności (uwzględniająca bezpośrednie i pośrednie koszty leczenia) w celu porównania zaproponowanego algorytmu diagnostycznego z obecnym standardem opieki.
Od momentu włączenia ostatniego pacjenta do zakończenia badania (do 24 miesięcy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KIDNEY-PNRR

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Przewlekłe choroby nerek

Badania kliniczne na Implementacja algorytmu diagnostycznego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj