Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rejestru mające na celu obserwację długoterminowego bezpieczeństwa Vamorolonu (AGAMREE®) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. (DMD-001 SUMMIT)

16 lipca 2026 zaktualizowane przez: Catalyst Pharmaceuticals, Inc.

Badanie rejestru mające na celu obserwację długoterminowego bezpieczeństwa stosowania Vamorolonu (AGAMREE®) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Celem tego badania obserwacyjnego jest obserwacja pacjentów leczonych lekiem AGAMREE® zatwierdzonym przez FDA u mężczyzn w wieku 2 lat lub starszych z dystrofią mięśniową Duchenne’a w celu zapewnienia długoterminowego bezpieczeństwa i jakości życia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Interwencja / Leczenie

Lek: Vamorolon

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowy, obserwacyjny, prospektywny, podłużny rejestr przeznaczony do gromadzenia danych od mężczyzn w wieku 2 lat i starszych z DMD leczonych AGAMREE®.

Rejestr ten będzie prowadzony w USA, w około 25 ośrodkach, o których wiadomo, że leczą i monitorują pacjentów z DMD. Do rejestru planuje się włączyć około 250 pacjentów płci męskiej w wieku 2 lat i starszych chorych na DMD.

Oceny będą obejmować:

Parametry wzrostu
Wskaźnik masy ciała (BMI)
Znaki życiowe
Egzamin fizyczny
Laboratorium (Chemia i Hematologia)
Ocena ambulatoryjna North Star (NSAA)
Wydajność kończyny górnej (PUL)
Stan układu krążenia
Złamania
Gęstość kości
Dojrzewanie
Jakość życia (QoL)
Zdarzenia niepożądane (AE)

Pacjenci będą obserwowani w rejestrze przez około 5 lat i powrócą do ośrodka na coroczne wizyty kontrolne (+/- 30 dni) w celu oceny rejestru. Zbierane będą również informacje na temat standardów leczenia i procedur postępowania w DMD. Pacjenci i/lub ich rodzice/opiekunowie prawni zostaną poproszeni o wypełnienie papierowych kwestionariuszy QoL podczas rejestracji oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (+/- 30 dni).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Mark Wingertzahn, PhD
Numer telefonu: (305) 420-3200
E-mail: mark.wingertzahn@catalystpharma.com

Lokalizacje studiów

Portoryko
- Puerto Rico
  - San Juan, Puerto Rico, Portoryko, 00912
    - Rekrutacyjny
    - San Jorge Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Yaritza Berrios
      
      Numer telefonu: 787-758-2525
      
      E-mail: yartiza.berrios@upr.edu
    - Główny śledczy:
      
      Edwardo Ramos, MD
  - San Juan, Puerto Rico, Portoryko, 00927
    - Rekrutacyjny
    - FDI Clinical Research
    - Kontakt:
      
      Alexandra Montalvo Acevedo, MD
      
      Numer telefonu: 787 722 1248
      
      E-mail: alexandra.montalvo@fdipr.com
Stany Zjednoczone
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
    - Rekrutacyjny
    - Phoenix Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Saunder Bernes, MD
      
      Numer telefonu: 602 933 0956
      
      E-mail: sbernes@phoenixchildrens.com
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72202
    - Rekrutacyjny
    - Arkansas Childrens Hospital
    - Kontakt:
      
      Aravindhan Veerapandiyan, MD
      
      Numer telefonu: (501) 364-1850
      
      E-mail: aveerapandiyan@uams.edu
- California
  - Loma Linda, California, Stany Zjednoczone, 92354
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Loma Linda University Pediatric Subspecialty Clinics
    - Główny śledczy:
      
      David Michelson, MD
    - Kontakt:
      
      Monica Pizana
      
      Numer telefonu: 909-558-5830
      
      E-mail: mpizana@llu.edu
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Children's Hospital Los Angeles
    - Kontakt:
      
      Dana O'Rourke, MD
      
      Numer telefonu: 323 660 2450
      
      E-mail: dorourke@chla.usc.edu
  - Madera, California, Stany Zjednoczone, 93636
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Valley Children's Hospital
    - Główny śledczy:
      
      Raymund David, MD
    - Kontakt:
      
      Claudia Nayares
      
      Numer telefonu: (559) 353-3000
      
      E-mail: cnayares@valleychildrens.org
  - Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94305
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Stanford University
    - Kontakt:
      
      Jenna Klotz, MD
      
      Numer telefonu: 408 426 5590
  - Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of California, Davis
    - Kontakt:
      
      Craig McDonald, MD
      
      Numer telefonu: 916 734 7041
      
      E-mail: cmmcdonald@ucdavis.edu
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Children's National Health System
    - Kontakt:
      
      Christopher Spurney, MD
      
      Numer telefonu: 202-476-2185
      
      E-mail: cspurney@childrensnational.org
- Florida
  - Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Florida Clinical and Translational Science Institue
    - Kontakt:
      
      Julie Berthy, NP
      
      Numer telefonu: 352 273 8700
      
      E-mail: jberthy@ufl.edu
  - Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
    - Rekrutacyjny
    - Nicklaus Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Migvis Monduy, MD
      
      Numer telefonu: 305 663 8330
      
      E-mail: Migvis.Monduy@Nicklaushealth.org
  - Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Miami
    - Główny śledczy:
      
      Mario Saporta, MD
    - Kontakt:
      
      Branden Couto
      
      E-mail: bxc612@miami.edu
  - Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32827
    - Rekrutacyjny
    - Nemours Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Omer Abdul Hamid, MD
      
      Numer telefonu: 407 650 7715
      
      E-mail: Omer.Abdulhamid@nemours.org
  - St. Petersburg, Florida, Stany Zjednoczone, 33701
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Johns Hopkins All Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Susan Dvojack
      
      Numer telefonu: 727-898-7451
      
      E-mail: sdvojac1@jhmi.edu
    - Główny śledczy:
      
      Matias Lopez Chacon, MD
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Rekrutacyjny
    - Lurie Children's Hospital of Chicago
    - Kontakt:
      
      Nancy Kuntz, MD
      
      Numer telefonu: 312 227 4000
      
      E-mail: NKuntz@luriechildrens.org
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
    - Rekrutacyjny
    - Indiana University Health - Riley Hospital for Children
    - Kontakt:
      
      Marcia Felker, MD
      
      Numer telefonu: 317 278 7364
      
      E-mail: mamccann@iu.edu
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66205
    - Rekrutacyjny
    - University of Kansas Medical Center
    - Kontakt:
      
      Jeffrey Statland, MD
      
      Numer telefonu: 913 588 6970
      
      E-mail: JStatland@kumc.edu
- Massachusetts
  - North Worcester, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01655
    - Rekrutacyjny
    - University of Massachusetts Memorial Medical Center
    - Kontakt:
      
      Stephen M. Chrzanowski, MD, PhD
      
      Numer telefonu: (774) 441-7615
      
      E-mail: Stephen.Chrzanowski@umassmed.edu
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Stany Zjednoczone, 49503
    - Rekrutacyjny
    - Helen DeVos Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Jena Krueger, MD
      
      Numer telefonu: 616-447-5836
      
      E-mail: Jena.Krueger@helendevoschildrens.org
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Masonic Children's Hospital - Discovery Clinic
    - Główny śledczy:
      
      Peter Karachunski, MD
    - Kontakt:
      
      Jenny Myhre
      
      Numer telefonu: 612-365-6777
      
      E-mail: marz0031@umn.edu
- New York
  - The Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10467-2403
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - The Children's Hospital at Montefiore
    - Główny śledczy:
      
      Carla Zingariello, DO
    - Kontakt:
      
      Channelle Mooyoung
      
      Numer telefonu: (718) 920-4378
      
      E-mail: cmooyoung@montefiore.org
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28207
    - Rekrutacyjny
    - Atrium Health Neurosciences Institute
    - Kontakt:
      
      Urvi Desai, MD
      
      Numer telefonu: 704 468 0101
      
      E-mail: Urvi.Desai@atriumhealth.org
  - Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
    - Rekrutacyjny
    - Duke University Medical Center and Childrens Health Center
    - Kontakt:
      
      Mai ElMallah, MD
      
      Numer telefonu: (919) 681-3364
      
      E-mail: mai.elmallah@duke.edu
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
    - Rekrutacyjny
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Kontakt:
      
      Meghan McAnally, MD
      
      Numer telefonu: 513 636 9285
      
      E-mail: meghan.mcanally@cchmc.org
- Pennsylvania
  - Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
    - Rekrutacyjny
    - Penn State Milton S. Hershey Medical Center- Penn State Hershey Neuroscience Institute
    - Kontakt:
      
      Dustin Paul, MD
      
      Numer telefonu: 717-531-3828
      
      E-mail: dpaul2@pennstatehealth.psu.edu
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Rekrutacyjny
    - Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)
    - Kontakt:
      
      Sabrina Yum, MD
      
      Numer telefonu: 215 590 4719
      
      E-mail: YUMS@chop.edu
- Texas
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75235
    - Rekrutacyjny
    - University of Texas Southwestern Medical Center
    - Kontakt:
      
      Kaitlin Batley, MD
      
      Numer telefonu: 214 456 9561
      
      E-mail: Kaitlin.Batley@UTSouthwestern.edu
  - Denton, Texas, Stany Zjednoczone, 76208
    - Rekrutacyjny
    - Neurology Rare Disease Center - Neurology & Neuromuscular Care Center
    - Kontakt:
      
      Diana Castro, MD
      
      Numer telefonu: 972 982 7411
      
      E-mail: Research@neuromdcenter.com
  - San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
    - Rekrutacyjny
    - The University of Texas Health Science Center at San Antonio
    - Kontakt:
      
      Matthew Wicklund, MD
      
      Numer telefonu: 210 450 0500
      
      E-mail: wicklund@uthscsa.edu
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22903
    - Rekrutacyjny
    - University of Virginia Health System (UVAHS) - Pediatric Neuromuscular Center
    - Kontakt:
      
      Rebecca Scharf, MD
      
      Numer telefonu: 434 924 1647
      
      E-mail: RS3YK@uvahealth.org
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Rekrutacyjny
    - Seattle Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Seth Perlman, MD
      
      Numer telefonu: 206-987-0804
      
      E-mail: Seth.Perlman@seattlechildrens.org
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - Children's Wisconsin
    - Główny śledczy:
      
      Nancy Bass, MD
    - Kontakt:
      
      Rebecca Rehborg
      
      Numer telefonu: 877-607-5280
      
      E-mail: rrehborg@mcw.edu

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni w wieku 2 lat i starsi zostaną wybrani z ośrodków i instytucji DMD w całych Stanach Zjednoczonych. Pacjenci będą rekrutowani z odpowiednich baz danych stron.

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjent lub rodzic/opiekun chcący i będący w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę po wyjaśnieniu charakteru rejestru i przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur związanych z rejestracją.
Pacjent i/lub rodzic/opiekun wyrażają chęć i możliwość wypełnienia kwestionariuszy QoL.
Pacjenci płci męskiej w wieku co najmniej 2 lat.
Potwierdzona diagnoza DMD (poprzez badanie genetyczne lub biopsję mięśnia bez barwienia dystrofiną na przeciwciała antydystrofinowe 3, 1 lub 2, albo immunohistochemię dystrofiny lub Western blot).
Obecnie w trakcie leczenia AGAMREE®.

Kryteria wykluczenia:

1. Wszelkie przeciwwskazania do AGAMREE® lub stan chorobowy, który w opinii badacza mógłby mieć wpływ na udział w rejestrze, wyniki lub interpretację ocen rejestru.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zmiany w wyniku kwestionariusza jakości życia w dystrofii mięśniowej Duchenne'a Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (w punkcie wyjściowym) i podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej przez okres do 5 lat.	Kwestionariusz Jakości Życia w Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a to narzędzie do oceny wyników zgłaszanych przez pacjentów, zaprojektowane w celu oceny, jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na fizyczne, emocjonalne i społeczne aspekty codziennego życia. Raport zastępczy Kwestionariusza Jakości Życia w Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a będzie wypełniany przez rodzica/opiekuna dla pacjentów w wieku 7 lat i starszych. Dla pacjentów w wieku 10 lat i starszych, raport własny będzie wypełniany przez pacjenta, a jeśli to możliwe, raport zastępczy będzie również wypełniany przez rodzica lub opiekuna.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (w punkcie wyjściowym) i podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej przez okres do 5 lat.
Zmiana wskaźnika wyników zgłaszanych przez pacjenta dla kończyny górnej Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (badanie wyjściowe) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Patient Reported Outcome Measure for the Upper Limb to kwestionariusz przeznaczony dla młodych mężczyzn/dzieci z DMD od 7. roku życia. PROM UL będzie wypełniany przez rodzica/opiekuna prawnego do 16. roku życia, a przez pacjenta od 17. roku życia. Składa się z 32 pozycji obejmujących cztery dziedziny czynności życia codziennego: (1) jedzenie (7 pozycji, maksymalna punktacja 14); (2) samoobsługa (8 pozycji, maksymalna punktacja 16); (3) gospodarstwo domowe i środowisko (6 pozycji, maksymalna punktacja 12); (4) wypoczynek i komunikacja (11 pozycji, maksymalna punktacja 22). W przypadku każdego pytania pacjenci i/lub ich rodzic/opiekun prawny proszeni są o wskazanie postrzeganej trudności w wykonywaniu czynności w skali 3-stopniowej: Nie potrafię (0); Potrafię z trudnością (1); Potrafię łatwo (2). Maksymalna łączna punktacja wynosi 64, przy czym wyższy wynik wskazuje na lepszą funkcję.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (badanie wyjściowe) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Catalyst Pharmaceuticals, Inc.

Współpracownicy

Children's Hospital of Eastern Ontario

Medpace, Inc.

ICON plc

Veeva Systems

Śledczy

Główny śledczy: Aravindham Veerapandiyan, MD, Arkansas Childrens Hospital
Dyrektor Studium: William Andrews, MD, Catalyst Pharmaceuticals

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 września 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lutego 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lutego 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

DMD-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zmiana wskaźnika z-score wzrostu Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (wyjściowej) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Wysokość ciała w pozycji stojącej u uczestników w wieku 2 lat i starszych będzie mierzona za pomocą stadiometru zamontowanego pod kątem prostym między poziomą podłogą a prostą, pionową powierzchnią. Przy przechodzeniu od pomiarów długości ciała w pozycji leżącej do pomiarów wysokości ciała w pozycji stojącej u uczestników w wieku od 2 do 3 lat, należy zmierzyć zarówno długość, jak i wysokość. Jeśli pomiar wysokości ciała w pozycji stojącej nie jest możliwy, wysokość zostanie oszacowana za pomocą pomiarów rozpiętości ramion. Aby oszacować wysokość, rozpiętość ramion będzie mierzona od czubka palca do czubka palca z ramionami w pełni wyciągniętymi poziomo. Ta sama ustandaryzowana technika będzie stosowana na wszystkich wizytach badawczych.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (wyjściowej) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Zmiana wskaźnika BMI z-score Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (punkt wyjściowy) i każdej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat)	Waga będzie mierzona zgodnie ze standardowymi procedurami opieki w ośrodku. Dla pacjentów mobilnych zazwyczaj używa się wagi stojącej; dla pacjentów niemobilnych można użyć wagi na wózek inwalidzki lub łóżkową. Ośrodki powinny dokumentować metodę używaną podczas każdej wizyty.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (punkt wyjściowy) i każdej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat)
Zmiana w ocenie North Star Ambulatory Assessment w porównaniu z wartością wyjściową Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracyjnej oraz podczas każdej wizyty kontrolnej rocznej (przez okres do 5 lat).	North Star Ambulatory Assessment to skala oceny klinicznej zaprojektowana specjalnie do pomiaru zdolności funkcjonalnych u chodzących pacjentów płci męskiej z DMD. North Star Ambulatory Assessment składa się z 17 punktowanych pozycji i 2 testów czasowych, w tym Testu Czasu Biegu/Chodu oraz Testu Czasu Wstawania. Test Czasu Biegu/Chodu mierzy czas (w sekundach), w którym pacjent przebiega lub przechodzi 10 metrów. Test Czasu Wstawania mierzy czas (w sekundach) potrzebny pacjentowi do wstania do pozycji wyprostowanej z leżenia (na podłodze). Pacjenci powinni być boso i wygodnie ubrani. Zakres punktacji North Star Ambulatory Assessment wynosi od 0 do 34, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję chodu.	Podczas wizyty rejestracyjnej oraz podczas każdej wizyty kontrolnej rocznej (przez okres do 5 lat).
Zmiana w funkcjonowaniu kończyny górnej od wartości wyjściowej Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej, podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Ocena Wydolności Kończyn Górnych to narzędzie oceniane przez obserwatora służące do pomiaru funkcji kończyn górnych u osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Obejmuje ona pozycję wstępną służącą do określenia początkowego poziomu funkcjonalnego uczestnika oraz serię zadań oceniających zdolności barków, środkowej części (łokci) i dystalnej (nadgarstki/dłonie). Łączne wyniki odzwierciedlają zdolność uczestnika do wykonywania zdefiniowanych ruchów funkcjonalnych, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję.	Podczas wizyty rekrutacyjnej, podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Dokumentacja stopnia Tannera Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (linia bazowa), podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Rozwój pokwitania będzie oceniany przez lekarza za pomocą skali Tannera. Ta ocena wykorzystuje Skalę Męskich Zewnętrznych Narządów Płciowych. Etap 1: Objętość jąder < 4 ml lub długość osi < 2,5 cm Etap 2: 4 ml-8 ml (lub 2,5 do 3,3 cm długości), pierwszy objaw pokwitania u chłopców Etap 3: 9 ml-12 ml (lub 3,4 do 4,0 cm długości) Etap 4: 15-20 ml (lub 4,1 do 4,5 cm długości) Etap 5: > 20 ml (lub > 4,5 cm długości) Skala Owłosienia Łonowego Etap 1: Brak owłosienia Etap 2: Delikatne, meszkowate włosy Etap 3: Skąpe włosy końcowe Etap 4: Włosy końcowe wypełniające cały trójkąt nad okolicą łonową Etap 5: Włosy końcowe rozciągające się poza bruzdę pachwinową na udo Oceny rozwoju pokwitania będą przerwane, gdy pacjent zakończy okres dojrzewania.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (linia bazowa), podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Odsetek pacjentów z zaćmą i/lub jaskrą Ramy czasowe: Podczas rejestracji (punkt wyjściowy) i podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Obecność zaćmy i jaskry zostanie oceniona przez optometrystę lub okulistę.	Podczas rejestracji (punkt wyjściowy) i podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Wyniki badania RTG kręgosłupa w projekcji bocznej Ramy czasowe: W trakcie wizyty rejestracyjnej (linia podstawowa) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa bocznego zostanie wykonane w celu oceny złamań kręgów oraz wykrycia deformacji kręgosłupa.	W trakcie wizyty rejestracyjnej (linia podstawowa) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Wyniki z badania rentgenowskiego w projekcji przednio-tylnej/tylno-przedniej Ramy czasowe: Podczas wizyty kwalifikacyjnej (wyjściowej) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Rentgen kręgosłupa w projekcji przednio-tylnej/tylno-przedniej zostanie wykonany w celu oceny deformacji kręgosłupa.	Podczas wizyty kwalifikacyjnej (wyjściowej) oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Wyniki z badania RTG ręki i nadgarstka Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej (wyjściowej) i każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie ręki w projekcji tylno-przedniej w celu oceny wieku kostnego.	Podczas wizyty rekrutacyjnej (wyjściowej) i każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Statystyki podsumowujące pomiary gęstości mineralnej kości oceniane za pomocą podwójnej absorpcjometrii rentgenowskiej Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracyjnej (badanie wyjściowe) i każdej wizyty kontrolnej rocznej (przez okres do 5 lat).	Zawartość mineralna kości, gęstość mineralna kości, powierzchnia kości oraz wskaźnik Z gęstości mineralnej kości będą oceniane przy użyciu dwuenergetycznej absorpcjometrii rentgenowskiej (DXA). Statystyki podsumowujące będą przedstawione w tabeli według lokalizacji anatomicznej podczas każdej wizyty.	Podczas wizyty rejestracyjnej (badanie wyjściowe) i każdej wizyty kontrolnej rocznej (przez okres do 5 lat).
Pomiary masy składu ciała Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz na zakończenie badania/wczesne przerwanie (przez około 5 lat).	Masa tkanki tłuszczowej, masa beztłuszczowa i masa wolna od tłuszczu będą oceniane za pomocą DXA. Statystyki podsumowujące będą zestawiane w tabelach według wizyty.	Podczas wizyty rejestracyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz na zakończenie badania/wczesne przerwanie (przez około 5 lat).
Statystyki podsumowujące procent tkanki tłuszczowej i wskaźniki rozkładu tłuszczu regionalnego oceniane metodą DXA Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz na zakończenie badania/wczesnym zakończeniu (przez około 5 lat).	Procent tkanki tłuszczowej ciała, procent tkanki tłuszczowej tkanki, stosunek procentowy tkanki tłuszczowej android/gynoid oraz stosunek procentowy tkanki tłuszczowej tkanki android/gynoid będą oceniane za pomocą DXA. Statystyki podsumowujące zostaną zestawione według wizyty.	Podczas wizyty rekrutacyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz na zakończenie badania/wczesnym zakończeniu (przez około 5 lat).
Wyniki standardowej echokardiografii Ramy czasowe: Podczas wizyty rekrutacyjnej oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).	Jeśli jest to dostępne zgodnie ze standardem opieki, wyniki echokardiografii będą zbierane. Nie jest to wymagane, jeśli nie jest dostępne jako część standardu opieki.	Podczas wizyty rekrutacyjnej oraz podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej (przez okres do 5 lat).
Częstość i odsetek uczestników doświadczających jakichkolwiek zdarzeń niepożądanych i poważnych zdarzeń niepożądanych Ramy czasowe: Od świadomej zgody, wizyty rekrutacyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz zakończenia badania/wczesnego przerwania (przez okres do 5 lat).	Zdarzenia niepożądane (AE) i poważne zdarzenia niepożądane (SAE) będą zbierane po podpisaniu świadomej zgody do końca udziału w badaniu. Podsumowana zostanie częstość i odsetek pacjentów doświadczających jakiegokolwiek AE lub SAE. Zdarzenia niepożądane będą oceniane i dokumentowane przez badacza na podstawie rutynowych ocen klinicznych, w tym pomiarów parametrów życiowych, badań fizykalnych, ocen laboratoryjnych i przeglądu dokumentacji medycznej. Dla każdego zdarzenia niepożądanego badacz udokumentuje istotne szczegóły kliniczne, w tym czas wystąpienia, nasilenie, wynik oraz oceny powagi i przyczynowości. Zdarzenia niepożądane będą oceniane według aktualnej wersji CTCAE w momencie rozpoznania zdarzenia niepożądanego i będą podsumowane według klasy układu narządów MedDRA oraz preferowanego terminu z użyciem aktualnej wersji MedDRA.	Od świadomej zgody, wizyty rekrutacyjnej, każdej corocznej wizyty kontrolnej oraz zakończenia badania/wczesnego przerwania (przez okres do 5 lat).
Wyniki badania rezonansu magnetycznego serca (tylko podzbiór pacjentów biorących udział w podbadaniu kardiologicznym) Ramy czasowe: Wizyta rekrutacyjna i na każdej Wizycie Kontrolnej Rocznej (przez okres do 5 lat).	Uszkodzenie mięśnia sercowego zostanie ocenione za pomocą rezonansu magnetycznego z wykorzystaniem późnego wzmocnienia gadolinowego. Późne wzmocnienie gadolinowe to technika stosowana w rezonansie magnetycznym serca do charakterystyki tkanki serca, w szczególności do oceny tworzenia się blizn mięśnia sercowego i regionalnego włóknienia mięśnia sercowego	Wizyta rekrutacyjna i na każdej Wizycie Kontrolnej Rocznej (przez okres do 5 lat).
Obecność kardiomiopatii oceniana za pomocą echokardiografii z wykorzystaniem profilu odkształcenia przezściennego (tylko w podgrupie pacjentów uczestniczących w podbadaniu kardiologicznym) Ramy czasowe: W dniu włączenia do badania (wizyta wyjściowa) oraz na każdej corocznej wizycie kontrolnej (przez okres do 5 lat) lub w przypadku przedwczesnego zakończenia badania.	Obecność kardiomiopatii zostanie oceniona za pomocą echokardiografii z wykorzystaniem transmuralnego profilu odkształcenia (tylko w podgrupie pacjentów uczestniczących w podbadaniu kardiologicznym).	W dniu włączenia do badania (wizyta wyjściowa) oraz na każdej corocznej wizycie kontrolnej (przez okres do 5 lat) lub w przypadku przedwczesnego zakończenia badania.