Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego u pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności

ZARYS PROTOKOŁU: Pacjenci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) u dawcy zgodnego rodzeństwa otrzymują allogeniczny przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej w dniu 0. Pacjenci otrzymują profilaktykę choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD) za pomocą metotreksatu IV w dniach 1, 3, 6, i 11 oraz cyklosporyna IV w dniach -3 do 50.

Pacjenci ze SCID od dawców innych niż rodzeństwo zgodne histologicznie, zespół Wiskotta Aldricha od dawcy zgodnego histologicznie z rodzeństwa, zespół Wiskotta Aldricha i poniżej 5 roku życia od dawców innych niż rodzeństwo zgodne histologicznie, niedobór ligandu CD40 sprzężony z chromosomem X przy użyciu dawcy rodzeństwa zgodnego histologicznie, pacjenci powiązani z chromosomem X niedobór ligandu CD40 i poniżej 5 roku życia u dawców innych niż rodzeństwo zgodne histologicznie, inne pierwotne niedobory odporności bez objawów hemofagocytozy u dawcy zgodnego histologicznie lub inne pierwotne niedobory odporności bez objawów hemofagocytozy i poniżej 5 roku życia u dawców innych niż rodzeństwo zgodne histologicznie otrzymują busulfan IV przez 2 godziny co 6 godzin w dniach -9 do -6, cyklofosfamid IV w dniach -5 do -2 i globulina antytymocytowa (ATG) dwa razy dziennie w dniach -4 do -1. Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej odbywa się w dniu 0. Pacjenci otrzymują profilaktykę choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD) z metotreksatem IV w dniach 1, 3, 6 i 11 oraz cyklosporyną IV w dniach -3 do 50.

Pacjenci z limfohistiocytozą hemofagocytarną, zespołem Chediaka-Higashiego, zespołem limfoproliferacyjnym sprzężonym z chromosomem X, ciężką postępującą histiocytozą z komórek Langerhansa lub innymi pierwotnymi niedoborami odporności z powikłaniami hemofagocytozy otrzymują busulfan IV przez 2 godziny co 6 godzin w dniach od -9 do -6, cyklofosfamid IV przez 2 godzin w dniach -5 do -2, etopozyd IV przez 22 godziny w dniach -5 do -3 i ATG IV dwa razy dziennie w dniach -2, -1, 1 i 2. Odbywa się allogeniczny przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej w dniu 0. Pacjenci otrzymują profilaktykę choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD) z metotreksatem IV w dniach 1, 3, 6 i 11 oraz cyklosporyną IV w dniach -3 do 50.

Pacjenci z zespołem Wiskotta Aldricha lub innymi pierwotnymi niedoborami odporności bez objawów hemofagocytozy, którzy ukończyli 5 lat i korzystają z dawców innych niż rodzeństwo zgodne histologicznie otrzymują busulfan iv. przez 2 godziny co 6 godzin w dniach -6 i -5, cyklofosfamid iv. godzin w dniach -4 i -3, napromienianie całego ciała w dniu -2 oraz ATG IV ponad 2 godziny dwa razy dziennie w dniach -2, -1, 2 i 3. Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego lub krwi pępowinowej odbywa się w dniach 0 i 1. Pacjenci otrzymują profilaktykę GVHD za pomocą metyloprednizolonu i.v. co 12 godzin w dniach 2-21, doustnego prednizonu co 12 godzin w dniach 22-100, a następnie zmniejszanie dawki w dniach 101-128 oraz cyklosporyny iv. przez 2 godziny co 8-12 godziny w dniach od -3 do 100.

Wszyscy pacjenci są obserwowani zgodnie z ustaleniami ich lekarza pierwszego kontaktu.