Otwarte badanie rozszerzone Kuvan na autyzm

Eksperymentalny: Kuvan®

Kuvan® (sapropteryna) będzie podawany wszystkim osobnikom w dawce 20 mg/kg/dzień przez 16 tygodni.

Lek: Kuvan®

Markowy Kuvan® (sapropteryna) będzie podawany wszystkim osobnikom w dawce 20 mg/kg/dzień przez 16 tygodni.

Inne nazwy:

• sapropteryna
• tetrahydrobiopteryna

Skala globalnych wrażeń klinicznych

Jest to ogólna ocena sporządzona przez przeszkolonego klinicystę na podstawie zaobserwowanych i zgłoszonych zachowań dziecka w porównaniu z wartością wyjściową. Jest to 7-stopniowa skala (1) bardzo się poprawiło, (2) znacznie się poprawiło, (3) minimalnie poprawiło się, (4) brak zmian, (5) minimalnie gorzej, (6) znacznie gorzej i (7) bardzo dużo gorzej. Zastosowano analizy chi-kwadrat do oceny zmian w wynikach CHI-I (według grup, po teście) Modele regresji z efektami mieszanymi określiły główne efekty przypisane różnicom w zależności od grupy (BH4 i placebo), czasu (traktowane jako kategoryczne na poziomach wyjściowych , 8 tygodni i 16 tygodni) oraz interakcja grupowa po czasie. Modele efektów mieszanych uwzględniały dane wynikowe każdego uczestnika w każdym punkcie czasowym. Model regresji z efektami mieszanymi jest odporny na zależność danych, która pojawia się przy powtarzanych ocenach poszczególnych osób w czasie i może obsłużyć brakujące dane. Zastosowaliśmy losowe przechwycenie i modelowanie trendów, które uwzględniają początkowy poziom nasilenia objawów/funkcjonowania każdej osoby oraz tempo zmian/czas

Skala zachowania adaptacyjnego Vinelanda, wydanie 2

Vineland-2 to częściowo ustrukturyzowany wywiad przeznaczony do komunikacji, życia codziennego, socjalizacji i umiejętności motorycznych. Vineland-2 składa się z całkowitej adaptacyjnej skali złożonej; zdecydowaliśmy się użyć 10 podskal, które konkretnie odnoszą się do domen funkcjonalnych istotnych dla młodej próbki ASD - Komunikacja receptywna, Komunikacja ekspresywna, Osobiste umiejętności życia codziennego, Umiejętności życia codziennego w domu, Umiejętności życia codziennego w społeczności, Relacje interpersonalne, Umiejętności zabawy, Umiejętności radzenia sobie, Motoryka duża Umiejętności, umiejętności motoryczne. Skale generują wyniki surowe lub sumaryczne, V- i równoważne wiekowi; surowe wyniki zostały wybrane do wykorzystania w tym badaniu. Wyższe wyniki podskali wskazują na więcej umiejętności. Surowe wyniki mogą mieścić się w zakresie od 0 do 766 dla ogólnego złożonego zachowania adaptacyjnego. Podskale są łączone, tworząc ogólną Kompozycję zachowań adaptacyjnych, która jest zasadniczo średnią ważoną różnych połączonych podskal.

Dziecięca skala obsesyjno-kompulsyjna Yale Brown

C-YBOCS jest skalą przeznaczoną do oceny nasilenia objawów obsesyjnych i kompulsywnych u dzieci i młodzieży w wieku od 6 do 17 lat. Może być podawany przez klinicystę lub przeszkolonego ankietera w częściowo ustrukturyzowany sposób. Ogólnie rzecz biorąc, oceny zależą od raportu dziecka i rodzica; jednakże ostateczna ocena opiera się na ocenie klinicznej osoby przeprowadzającej wywiad. Oceń charakterystykę każdej pozycji w ciągu poprzedniego tygodnia, aż do czasu wywiadu włącznie. Wyniki powinny odzwierciedlać średnią z każdej pozycji z całego tygodnia, chyba że określono inaczej.

Globalna ocena rodzicielska

jest to miara wrażenia poprawy u rodziców.

Przedszkolna skala językowa, wydanie 4 (PLS-4)

Mierzy ekspresyjny i receptywny język oraz łączne wyniki w wieku od 0 do 6 lat i 11 miesięcy. Skale generują wyniki surowe, standardowe i równoważne wiekowi; surowe wyniki dla całej skali zostały wybrane do wykorzystania w tym badaniu. Suma jest średnią z podskal. Minimalny surowy wynik = 0, maksymalny = 130. Wyższe wyniki surowe wskazują na lepsze umiejętności językowe. Modele regresji efektów mieszanych za pomocą SPSS MIXED określiły główne efekty przypisane różnicom według grup (BH4 i placebo), czasu (traktowane jako kategoryczne na poziomie wyjściowym, 8 tygodni i 16 tygodni) oraz interakcji między grupami w czasie. Modele efektów mieszanych uwzględniały dane wynikowe każdego uczestnika w każdym punkcie czasowym. Zastosowaliśmy losowe przecięcie i modelowanie trendów, które uwzględniają początkowy poziom nasilenia objawów/funkcjonowania i tempo zmian/czas każdej osoby

Przedszkolny kwestionariusz ADHD Connora

Jest to miara symptomatologii behawioralnej u dzieci w wieku 2-6 lat. Skala ADHD to jedna subdomena.

Lista kontrolna nieprawidłowych zachowań (ABC)

Jest to 58-itemowa skala oparta na informatorach, przeanalizowana czynnikowo, składająca się ze skali całkowitej i 5 podskal, które generują surowe wyniki. Wyniki oparte na skali Likerta od 0-3, gdzie 0 nie stanowi problemu, do 3, gdzie problem jest poważny. Podskale obejmują: drażliwość, wycofanie społeczne, zachowania stereotypowe, nadpobudliwość i niewłaściwą mowę. Łączny maksymalny wynik to 174. Wyższe wyniki w podskalach wskazują na więcej objawów. Wyniki są sumowane w celu obliczenia wyników podskali. Modele regresji efektów mieszanych za pomocą SPSS MIXED określiły główne efekty przypisane różnicom według grup (BH4 i placebo), czasu (traktowane jako kategoryczne na poziomie wyjściowym, 8 tygodni i 16 tygodni) oraz interakcji między grupami w czasie. Modele efektów mieszanych uwzględniały dane wynikowe każdego uczestnika w każdym punkcie czasowym. Zastosowaliśmy losowe przechwycenie i modelowanie trendów, które uwzględniają początkowy poziom nasilenia objawów/funkcjonowania każdej osoby oraz tempo zmian/czas

Zgłaszanie zdarzeń niepożądanych

Nie jest to wystandaryzowana miara, ale zestaw pytań, zarówno zamkniętych, jak i otwartych, zadawanych rodzinom na temat reakcji ich dziecka na lek. Służy do określenia, czy leczenie należy przerwać.