Otevřená rozšiřující studie Kuvana pro autismus

Experimentální: Kuvan®

Kuvan® (sapropterin) bude podáván všem subjektům v dávce 20 mg/kg/den po dobu 16 týdnů.

Lék: Kuvan®

Značkový Kuvan® (sapropterin) bude podáván všem subjektům v dávce 20 mg/kg/den po dobu 16 týdnů.

Ostatní jména:

• sapropterin
• tetrahydrobiopterin

Klinická globální škála dojmů

Toto je souhrnný úsudek provedený vyškoleným lékařem na základě pozorovaného a hlášeného chování dítěte ve srovnání s výchozí hodnotou. Je to 7-bodová škála (1) velmi lepší, (2) mnohem lepší, (3) minimálně lepší (4) žádná změna, (5) minimálně horší, (6) mnohem horší a (7) velmi výrazně horší. K posouzení změny skóre CHI-I (podle skupiny, po testu) byly použity analýzy chí-kvadrát. Modely regrese se smíšenými účinky určily hlavní účinky připisované rozdílům podle skupiny (BH4 a placebo), času (považováno za kategorické na výchozích hladinách , 8 týdnů a 16 týdnů) a interakce po skupinách. Modely se smíšenými účinky zohledňovaly výsledky každého účastníka v každém časovém bodě. Regresní model se smíšenými efekty je odolný vůči závislosti na datech, ke které dochází při opakovaném hodnocení jednotlivců v průběhu času, a dokáže zpracovat chybějící data. Použili jsme náhodné zachycení a modelování trendů, které zohledňuje počáteční úroveň závažnosti/fungování symptomů a rychlost změny/čas každého jednotlivce.

Vinelandova škála adaptivního chování, 2. vydání

Vineland-2 je polostrukturovaný rozhovor určený pro komunikaci, každodenní život, socializaci a motorické dovednosti. Vineland-2 se skládá z celkové adaptivní kompozitní stupnice; rozhodli jsme se použít 10 subškál, které se konkrétně zabývají funkčními doménami relevantními pro mladý vzorek ASD – Receptivní komunikace, Expresivní komunikace, Osobní dovednosti pro každodenní život, Dovednosti pro domácí každodenní život, Dovednosti pro každodenní život v komunitě, Mezilidské vztahy, Dovednosti hry, Dovednosti zvládání, Hrubá motorika Dovednosti, jemná motorika. Škály generují hrubá nebo součet, V- a věkově ekvivalentní skóre; pro použití v této studii byla vybrána hrubá skóre. Vyšší skóre subškály ukazuje na více dovedností. Nezpracované skóre se může pohybovat od 0 do 766 pro celkový kompozit adaptivního chování. Dílčí škály se kombinují a tvoří celkový složený adaptivní chování, který je v podstatě váženým průměrem různých kombinovaných dílčích škál.

Dětská obsedantně kompulzivní stupnice Yale Brown

C-YBOCS je stupnice určená k hodnocení závažnosti obsedantních a kompulzivních symptomů u dětí a dospívajících ve věku od 6 do 17 let. Může být spravován klinickým lékařem nebo vyškoleným tazatelem polostrukturovaným způsobem. Obecně platí, že hodnocení závisí na zprávě dítěte a rodiče; konečné hodnocení je však založeno na klinickém úsudku tazatele. Ohodnoťte vlastnosti každé položky za předchozí týden až do doby rozhovoru včetně. Skóre by mělo odrážet průměr každé položky za celý týden, pokud není uvedeno jinak.

Rodičovské globální hodnocení

toto je míra dojmu rodičů o zlepšení.

Jazyková stupnice pro předškolní děti, 4. vydání (PLS-4)

Měří expresivní a receptivní jazyk a celkové skóre ve věku 0 až 6 let 11 měsíců. Váhy generují hrubé, standardní a věkově ekvivalentní skóre; pro použití v této studii byla vybrána hrubá skóre pro celkovou škálu. Celkem je průměrem dílčích škál. Minimální hrubé skóre = 0, maximum = 130. Vyšší hrubé skóre naznačuje lepší jazykové znalosti. Regresní modely se smíšenými účinky prostřednictvím SPSS MIXED určily hlavní účinky připisované rozdílům podle skupiny (BH4 a placebo), času (zacházeno jako kategorické na výchozích hladinách, 8 týdnů a 16 týdnů) a vzájemné interakce mezi skupinami. Modely se smíšenými účinky zohledňovaly výsledky každého účastníka v každém časovém bodě. Použili jsme náhodné zachycení a modelování trendů, které zohledňuje počáteční úroveň závažnosti symptomů / fungování a rychlost změny / čas každého jednotlivce.

Connorův předškolní dotazník ADHD

Toto je míra behaviorální symptomatologie u dětí ve věku 2-6 let. Stupnice ADHD je jedna subdoména.

Kontrolní seznam aberantního chování (ABC)

Toto je 58-položková škála založená na informátorech, faktorově analyzovaná, složená z celkové škály a 5 dílčích škál, které generují hrubé skóre. Skóre založené na Likertově stupnici od 0 do 3, kde 0 není problém, do 3, kde je problém vážný. Subškály zahrnují: Podrážděnost, Sociální stažení, Stereotypní chování, Hyperaktivita a Nevhodné řeči. Celkový maximální počet bodů je 174. Vyšší skóre subškál ukazuje více symptomů. Skóre se sečtou, aby bylo možné vypočítat skóre dílčí škály. Regresní modely se smíšenými účinky prostřednictvím SPSS MIXED určily hlavní účinky připisované rozdílům podle skupiny (BH4 a placebo), času (zacházeno jako kategorické na výchozích hladinách, 8 týdnů a 16 týdnů) a vzájemné interakce mezi skupinami. Modely se smíšenými účinky zohledňovaly výsledky každého účastníka v každém časovém bodě. Použili jsme náhodné zachycení a modelování trendů, které zohledňuje počáteční úroveň závažnosti/fungování symptomů a rychlost změny/čas každého jednotlivce.

Hlášení nežádoucích událostí

Nejedná se o standardizované opatření, ale o soubor otázek, uzavřených i otevřených, položených rodinám na reakci jejich dítěte na léky. Používá se k určení, zda je nutné léčbu přerušit.