Studio di estensione in aperto di Kuvan per l'autismo

Sperimentale: Kuvan®

Kuvan® (sapropterina) verrà somministrato a tutti i soggetti a 20 mg/kg/giorno per 16 settimane.

Droga: Kuvan®

Il marchio Kuvan® (sapropterina) verrà somministrato a tutti i soggetti alla dose di 20 mg/kg/giorno per 16 settimane.

Altri nomi:

• sapropterina
• tetraidrobiopterina

Scala globale delle impressioni cliniche

Si tratta di un giudizio sommario formulato da un medico esperto basato sui comportamenti osservati e riportati del bambino rispetto al basale. È una scala a 7 punti (1) molto migliorata, (2) molto migliorata, (3) minimamente migliorata (4) nessun cambiamento, (5) minimamente peggiore, (6) molto peggiore e (7) molto molto peggiore. Le analisi chi-quadrato sono state utilizzate per valutare il cambiamento nei punteggi CHI-I (per gruppo, post-test) I modelli di regressione a effetti misti hanno determinato i principali effetti attribuiti alle differenze per gruppo (BH4 e placebo), tempo (trattato come categorico ai livelli basale , 8 settimane e 16 settimane) e l'interazione gruppo per tempo. I modelli a effetti misti hanno tenuto conto dei dati sui risultati di ciascun partecipante in ogni momento. Il modello di regressione a effetti misti è robusto per la dipendenza dai dati che si verifica con le valutazioni ripetute degli individui nel tempo e può gestire i dati mancanti. Abbiamo utilizzato l'intercettazione casuale e la modellazione delle tendenze che tiene conto del livello iniziale di gravità/funzionamento dei sintomi di ciascun individuo e del tasso di cambiamento/tempo

Scala di comportamento adattivo Vineland, 2a edizione

Il Vineland-2 è un'intervista semi-strutturata progettata per la comunicazione, la vita quotidiana, la socializzazione e le capacità motorie. Il Vineland-2 è composto da una scala composita adattiva totale; abbiamo scelto di utilizzare 10 sottoscale che si rivolgono in modo specifico ai domini funzionali rilevanti per un campione di giovani ASD: comunicazione ricettiva, comunicazione espressiva, abilità di vita quotidiana personale, abilità di vita quotidiana domestica, abilità di vita quotidiana comunitaria, relazioni interpersonali, abilità di gioco, capacità di coping, abilità motorie grossolane Competenze, capacità motorie fini. Le scale generano punteggi grezzi o somma, V e equivalenti all'età; i punteggi grezzi sono stati selezionati per l'uso in questo studio. Punteggi di sottoscala più alti indicano più abilità. I punteggi grezzi possono variare da 0 a 766 per il composito di comportamento adattivo complessivo. Le sottoscale sono combinate per formare l'Adaptive Behavior Composite complessivo, che è essenzialmente una media ponderata delle varie sottoscale combinate.

Scala ossessivo-compulsiva Yale Brown per bambini

Il C-YBOCS è una scala progettata per valutare la gravità dei sintomi ossessivi e compulsivi nei bambini e negli adolescenti, dai 6 ai 17 anni. Può essere somministrato da un clinico o da un intervistatore qualificato in modo semi-strutturato. In generale, le valutazioni dipendono dal rapporto del bambino e del genitore; tuttavia, la valutazione finale si basa sul giudizio clinico dell'intervistatore. Valuta le caratteristiche di ciascun elemento durante la settimana precedente fino al momento dell'intervista compreso. I punteggi dovrebbero riflettere la media di ciascun elemento per l'intera settimana, se non diversamente specificato.

Valutazione globale dei genitori

questa è una misura dell'impressione di miglioramento da parte dei genitori.

Scala linguistica prescolare, 4a edizione (PLS-4)

Misura il linguaggio espressivo e ricettivo e i punteggi totali nelle età da 0 a 6 anni e 11 mesi. Le scale generano punteggi grezzi, standard e equivalenti all'età; i punteggi grezzi per la scala totale sono stati selezionati per l'uso in questo studio. Il totale è la media delle sottoscale. Punteggio grezzo minimo = 0, massimo = 130. Punteggi grezzi più alti indicano migliori abilità linguistiche. I modelli di regressione a effetti misti tramite SPSS MIXED hanno determinato i principali effetti attribuiti alle differenze per gruppo (BH4 e placebo), tempo (trattato come categorico ai livelli basale, 8 settimane e 16 settimane) e interazione gruppo per tempo. I modelli a effetti misti hanno tenuto conto dei dati sui risultati di ciascun partecipante in ogni momento. Abbiamo utilizzato l'intercettazione casuale e la modellazione delle tendenze che tiene conto del livello iniziale di gravità/funzionamento dei sintomi di ciascun individuo e del tasso di cambiamento/tempo

Questionario sull'ADHD prescolare di Connor

Questa è una misura della sintomatologia comportamentale nei bambini di 2-6 anni di età. La scala ADHD è un sottodominio.

Lista di controllo del comportamento aberrante (ABC)

Si tratta di una scala di 58 elementi basata su informatori e analizzata per fattori, composta da una scala totale e 5 sottoscale che generano punteggi grezzi. Punteggi basati su una scala Likert che va da 0-3 dove 0 non è un problema a 3 dove il problema è grave. Le sottoscale includono: irritabilità, ritiro sociale, comportamenti stereotipati, iperattività e discorsi inappropriati. Il punteggio massimo totale è 174. Punteggi di sottoscala più alti indicano più sintomi. I punteggi vengono sommati per calcolare i punteggi delle sottoscale. I modelli di regressione a effetti misti tramite SPSS MIXED hanno determinato i principali effetti attribuiti alle differenze per gruppo (BH4 e placebo), tempo (trattato come categorico ai livelli basale, 8 settimane e 16 settimane) e interazione gruppo per tempo. I modelli a effetti misti hanno tenuto conto dei dati sui risultati di ciascun partecipante in ogni momento. Abbiamo utilizzato l'intercettazione casuale e la modellazione delle tendenze che tiene conto del livello iniziale di gravità/funzionamento dei sintomi di ciascun individuo e del tasso di cambiamento/tempo

Segnalazione di eventi avversi

Questa non è una misura standardizzata, ma piuttosto una serie di domande, sia chiuse che aperte, poste alle famiglie sulla risposta del loro bambino al farmaco. Utilizzato per determinare se il trattamento deve essere interrotto.