Estudio de extensión de etiqueta abierta de Kuvan para el autismo

Experimental: Kuvan®

Kuvan® (sapropterina) se administrará a todos los sujetos a 20 mg/kg/día durante 16 semanas.

Droga: Kuvan®

La marca Kuvan® (sapropterina) se administrará a todos los sujetos a una dosis de 20 mg/kg/día durante 16 semanas.

Otros nombres:

• sapropterina
• tetrahidrobiopterina

Escala de impresiones clínicas globales

Este es un juicio resumido hecho por un médico capacitado basado en los comportamientos observados e informados del niño en comparación con la línea de base. Es una escala de 7 puntos (1) muy mejorado, (2) muy mejorado, (3) mínimamente mejorado (4) sin cambios, (5) mínimamente peor, (6) mucho peor y (7) mucho peor. Se usaron análisis de chi-cuadrado para evaluar el cambio en las puntuaciones de CHI-I (por grupo, después de la prueba) Los modelos de regresión de efectos mixtos determinaron los efectos principales atribuidos a las diferencias por grupo (BH4 y placebo), tiempo (tratado como categórico en los niveles iniciales , 8 semanas y 16 semanas) y la interacción grupo por tiempo. Los modelos de efectos mixtos representaron los datos de resultado de cada participante en cada momento. El modelo de regresión de efectos mixtos es resistente a la dependencia de datos que se produce con las evaluaciones repetidas de las personas a lo largo del tiempo y puede gestionar los datos faltantes. Utilizamos modelos de tendencias e intercepciones aleatorias que representan el nivel inicial de gravedad/funcionamiento de los síntomas y la tasa de cambio/tiempo de cada individuo.

Escala de comportamiento adaptativo de Vineland, 2.ª edición

Vineland-2 es una entrevista semiestructurada diseñada para la comunicación, la vida diaria, la socialización y las habilidades motoras. El Vineland-2 se compone de una escala compuesta adaptativa total; elegimos usar 10 subescalas que abordan específicamente dominios funcionales relevantes para una muestra joven con TEA: comunicación receptiva, comunicación expresiva, habilidades personales de la vida diaria, habilidades domésticas de la vida diaria, habilidades comunitarias de la vida diaria, relaciones interpersonales, habilidades de juego, habilidades de afrontamiento, motricidad gruesa Habilidades, Motricidad Fina. Las escalas generan puntuaciones brutas o sumatorias, V- y equivalentes a la edad; Se seleccionaron puntajes brutos para su uso en este estudio. Las puntuaciones de subescala más altas indican más habilidades. Los puntajes brutos pueden variar de 0 a 766 para el compuesto de comportamiento adaptativo general. Las subescalas se combinan para formar el Compuesto de comportamiento adaptativo general, que es esencialmente un promedio ponderado de las diversas subescalas combinadas.

Escala obsesiva compulsiva de Yale Brown para niños

La C-YBOCS es una escala diseñada para calificar la gravedad de los síntomas obsesivos y compulsivos en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Puede ser administrado por un médico clínico o un entrevistador capacitado de manera semiestructurada. En general, las calificaciones dependen del informe del niño y de los padres; sin embargo, la calificación final se basa en el juicio clínico del entrevistador. Califique las características de cada elemento durante la semana anterior hasta el momento de la entrevista, inclusive. Las puntuaciones deben reflejar el promedio de cada elemento durante toda la semana, a menos que se especifique lo contrario.

Evaluación global de los padres

esta es una medida de la impresión de mejora de los padres.

Escala de lenguaje preescolar, 4.ª edición (PLS-4)

Mide el lenguaje expresivo y receptivo y las puntuaciones totales en edades de 0 a 6 años 11 meses. Las escalas generan puntajes brutos, estándar y equivalentes a la edad; Se seleccionaron puntajes brutos para la escala total para su uso en este estudio. El total es el promedio de las subescalas. Puntuación bruta mínima = 0, máxima = 130. Las puntuaciones brutas más altas indican mejores habilidades lingüísticas. Los modelos de regresión de efectos mixtos a través de SPSS MIXED determinaron los principales efectos atribuidos a las diferencias por grupo (BH4 y placebo), tiempo (tratado como categórico en los niveles basales, 8 semanas y 16 semanas) y la interacción grupo por tiempo. Los modelos de efectos mixtos representaron los datos de resultado de cada participante en cada momento. Utilizamos modelos de tendencias e intercepciones aleatorias que representan el nivel inicial de gravedad/funcionamiento de los síntomas y la tasa de cambio/tiempo de cada individuo.

Cuestionario de TDAH preescolar de Connor

Esta es una medida de sintomatología conductual en niños de 2 a 6 años de edad. La escala TDAH es un subdominio.

Lista de verificación de comportamiento aberrante (ABC)

Esta es una escala de 58 ítems basada en informantes y analizada por factores que consta de una escala total y 5 subescalas que generan puntajes brutos. Puntuaciones basadas en una escala Likert que va de 0 a 3, donde 0 no es un problema, a 3, donde el problema es grave. Las subescalas incluyen: irritabilidad, aislamiento social, conductas estereotipadas, hiperactividad y habla inapropiada. La puntuación máxima total es 174. Las puntuaciones de subescala más altas indican más síntomas. Las puntuaciones se suman para calcular las puntuaciones de las subescalas. Los modelos de regresión de efectos mixtos a través de SPSS MIXED determinaron los principales efectos atribuidos a las diferencias por grupo (BH4 y placebo), tiempo (tratado como categórico en los niveles basales, 8 semanas y 16 semanas) y la interacción grupo por tiempo. Los modelos de efectos mixtos representaron los datos de resultado de cada participante en cada momento. Utilizamos modelos de tendencias e intercepciones aleatorias que representan el nivel inicial de gravedad/funcionamiento de los síntomas y la tasa de cambio/tiempo de cada individuo.

Informe de eventos adversos

Esta no es una medida estandarizada, sino un conjunto de preguntas, tanto cerradas como abiertas, que se les hacen a las familias sobre la respuesta de su hijo al medicamento. Se utiliza para determinar si es necesario interrumpir el tratamiento.