Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mutacje związane z chorobą Parkinsona

28 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Metaboliczne fenotypowanie osób z mutacjami związanymi z dziedziczną chorobą Parkinsona

Tło:

- Choroba Parkinsona o wczesnym początku (EOPD) jest częściej spowodowana mutacjami genów niż choroba Parkinsona, która rozwija się u osób starszych. Badanie tych mutacji może pomóc w znalezieniu terapii na EOPD. Naukowcy chcą zbadać mutacje w genie o nazwie PARK2. Mutacje te zapobiegają wchłanianiu tłuszczu do komórek i mogą zakłócać normalne funkcjonowanie mózgu. Naukowcy chcą zbadać tłuszcz i cholesterol w organizmie, aby przyjrzeć się wpływowi tych mutacji na organizm i mózg.

Cele:

- Badanie powiązań między mutacjami genetycznymi a EOPD.

Uprawnienia:

  • Osoby w wieku od 18 do 80 lat z EOPD.
  • Osoby w wieku od 18 do 80 lat bez historii choroby Parkinsona w rodzinie.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Pobrane zostaną również próbki krwi i moczu.
  • Uczestnicy będą mieli niektóre lub wszystkie z następujących testów:
  • Próbki krwi i biopsje tkanek (skóry i tłuszczu).
  • Rozwój linii komórkowej z tych próbek tkanek w celu zbadania funkcji PARK2
  • Skan DEXA do pomiaru kontekstu tkanki tłuszczowej za pomocą promieni rentgenowskich o niskiej dawce
  • Test tolerancji glukozy i insuliny w celu pomiaru poziomu cukru we krwi.
  • Leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Większość osób ze zwyrodnieniową chorobą Parkinsona występuje w wieku około 70 lat. U innych osób ta choroba mózgu rozwija się przed 40 rokiem życia. Ta wczesna prezentacja z większym prawdopodobieństwem ma bezpośrednią przyczynę genetyczną niż zwyrodnieniową postać choroby. Nasze zrozumienie genetycznych przyczyn choroby Parkinsona o wczesnym początku może pomóc nam znaleźć terapie zarówno dla chorób genetycznych, jak i bardziej zwyrodnieniowych. Nasze laboratorium stwierdziło, że jedna z mutacji genetycznych związanych z wczesnym początkiem choroby Parkinsona, w genie o nazwie PARK2, powoduje upośledzenie wchłaniania tłuszczu do komórek. Może to mieć szkodliwy wpływ na mózg, ponieważ mózg potrzebuje tłuszczu do produkcji cholesterolu i wysyłania sygnałów mózgowych. Odkrycie u myszy pozbawionych PARK2 polega na tym, że są one odporne na cukrzycę i otyłość wywołaną dietą oraz na stłuszczenie wątroby. Dane te sugerują, że ogólnoustrojowe i mózgowe skutki niskiego spożycia tłuszczu mogą być przeciwstawne, przy czym niski poziom spożycia tłuszczu ma korzystny wpływ na czynniki ryzyka, takie jak otyłość i cukrzyca, ale zwiększa ryzyko chorób mózgu. Aby rozpocząć testowanie, czy tak jest w przypadku osób z mutacjami PARK2, proponujemy przetestować ich wchłanianie tłuszczu oraz wrażliwość na glukozę i insulinę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

42

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci z chorobą Parkinsona:

Ekranizacja:

  • Wiek od 18 do 80 lat z chorobą Parkinsona o wczesnym początku w wywiadzie (wystąpienie w ciągu pierwszych pięciu dekad życia).
  • Rozpoznanie choroby Parkinsona lub Parkinsonizmu
  • Gotowość i zdolność prawna do wyrażenia i podpisania świadomej zgody na badanie

Zapisy:

  • Mutacje w PARK2
  • Gotowość do podróży do NIH na zaplanowane badania protokołów

Przedmioty kontrolne:

  • Wiek od 18 do 80 lat bez historii choroby Parkinsona w rodzinie.
  • Gotowość i zdolność prawna do wyrażenia i podpisania świadomej zgody na badanie
  • Gotowość do podróży do NIH na zaplanowane badania protokołów
  • Chęć zbadania próbek krwi lub tkanek i potencjalnego przechowywania ich do przyszłych badań

KRYTERIA WYKLUCZENIA: <TAB>

Osoby z chorobą Parkinsona:

Ekranizacja:

  • Osoby, które nie mogą lub nie chcą podpisać świadomej zgody Osoby z wadami genetycznymi związanymi z innymi chorobami, w tym innymi zespołami neurologicznymi.
  • Pacjenci bez leczonej medycznie cukrzycy, którzy nie mogą/nie chcą poddać się testowi obciążenia glukozą

Zapisy:

- Ciąża

Przedmioty kontrolne

  • Osoby, które nie mogą lub nie chcą podpisać świadomej zgody
  • Osoby z defektami genetycznymi związanymi z innymi chorobami, w tym innymi zespołami neurologicznymi.
  • Ciąża
  • Cukrzyca leczona medycznie
  • Nie może/nie chce poddać się testowi obciążenia glukozą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

27 lutego 2012

Ukończenie studiów

27 sierpnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 marca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 marca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

27 sierpnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 120084
  • 12-H-0084

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj