(Badanie: Vertex IIS) Czy iwakaftor zmienia prawdopodobieństwo otwartego CFTR typu dzikiego w cewce wydzielniczej gruczołów potowych?

Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowym działaniem białka zwanego CFTR.

CF wpływa na różne narządy, w tym gruczoły potowe i płuca. Zatwierdzony przez FDA lek o nazwie iwakaftor pomaga niektórym osobom z mukowiscydozą, a testy laboratoryjne wykazują, że w połączeniu z eksperymentalnym lekiem o nazwie lumakaftor powoduje dalszą poprawę. Jednak wyniki testów klinicznych obu leków stosowanych razem dały mieszane wyniki: poprawiła się czynność płuc, ale nie poprawiła się czynność gruczołów potowych. W tym badaniu zmierzy się szybkość potu zależną od CFTR, aby przetestować hipotezę, że CFTR w normalnych gruczołach potowych może działać z maksymalną wydajnością, a zatem nie można go dalej poprawiać za pomocą iwakaftoru, co wyjaśnia widoczną rozbieżność między czynnością płuc a gruczołem potowym wyniki. Szybkość pocenia zależna od CFTR jest ważna dla zrozumienia CFTR, ponieważ jest to bardzo dokładna miara funkcji CFTR.