(Estudio: Vertex IIS) ¿El ivacaftor altera la probabilidad de apertura de CFTR de tipo salvaje en la espiral secretora de las glándulas sudoríparas?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por el mal funcionamiento de una proteína llamada CFTR.

La FQ afecta a varios órganos, incluidas las glándulas sudoríparas y los pulmones. Un medicamento aprobado por la FDA llamado ivacaftor ayuda a algunas personas con FQ, y las pruebas de laboratorio muestran que produce una mejoría adicional cuando se combina con un medicamento en investigación llamado lumacaftor. Sin embargo, los resultados de las pruebas clínicas de los dos medicamentos usados ​​juntos arrojaron resultados mixtos: la función pulmonar mejoró pero la función de las glándulas sudoríparas no mejoró. Este estudio medirá la tasa de sudoración dependiente de CFTR para probar la hipótesis de que CFTR en las glándulas sudoríparas normales podría estar funcionando con la máxima eficiencia y, por lo tanto, no se puede mejorar más con ivacaftor, lo que explica la aparente discrepancia entre la función pulmonar y la glándula sudorípara. resultados. La tasa de sudoración dependiente de CFTR es importante para comprender la FQ porque es una medida muy precisa de la función de CFTR.