Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozszerzony dostęp do triheptanoiny

29 lipca 2026 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Otwarty protokół leczenia średniej wielkości do pilnego leczenia ciężko chorych pacjentów z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1 DS) za pomocą triheptanoiny (UX007)

Rozszerzony dostęp może zostać zapewniony kwalifikującym się pacjentom, którzy mają ograniczone możliwości leczenia i nie kwalifikują się do badania klinicznego.

Przegląd badań

Status

Do dyspozycji

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 (Glut1 DS): Dostępny w rozszerzonym dostępie dla populacji średniej wielkości.

Protokół leczenia z rozszerzonym dostępem średniej wielkości ma na celu zapewnienie szybkiego dostępu do triheptanoiny w leczeniu ciężko chorych pacjentów z Glut1 DS.

Rozważenie dostępu dotyczy pacjentów z wcześniejszą ekspozycją na triheptanoinę.

Pacjenci będą leczeni zgodnie z tym protokołem przez okres jednego roku, z możliwością corocznego rozważenia przedłużenia leczenia w oparciu o stosunek korzyści do ryzyka oceniany w kwartalnych raportach postępów lekarza prowadzącego. Pacjenci mogą nadal otrzymywać triheptanoinę zgodnie z tym protokołem leczenia o średniej wielkości do czasu komercyjnej dostępności triheptanoiny, jeśli lek uzyska zgodę organów regulacyjnych dla konkretnego wskazania chorobowego.

Zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) i stany niezwiązane z FAOD: dostępne poza Stanami Zjednoczonymi na podstawie indywidualnego, imiennego wniosku pacjenta o dostęp.

Rozszerzony dostęp może zapewniać dostęp do leczenia przed zatwierdzeniem przez lokalną agencję regulacyjną.

Aby uzyskać szczegółowe informacje, odwiedź podany link.

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Rozszerzony typ dostępu

  • Pacjenci indywidualni

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria według protokołu populacji średniej wielkości dla Glut1 DS

  • Potwierdzona diagnoza Glut1 DS na podstawie udokumentowanej mutacji SLC2A1 lub udokumentowanej poprawy w stosunku do innych postaci trifeptanoiny podawanej na podstawie obrazu klinicznego zgodnego z rozpoznaniem Glut1 DS, w tym poziomu glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym.
  • Pacjenci w każdym wieku, którzy są poważnie chorzy iw opinii lekarza prowadzącego doświadczają objawów klinicznych Glut1 DS pomimo innego postępowania.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich aspektów leczenia, w tym wizyt i badań określonych przez lekarza prowadzącego, dokumentacji objawów i diety oraz podawania triheptanoiny. W przypadku osoby niepełnoletniej należy mieć opiekuna (opiekunów) chętnego i zdolnego do pomocy we wszystkich obowiązujących wymaganiach dotyczących leczenia.
  • Wyrazić pisemną świadomą zgodę (pacjenci w wieku ≥ 18 lat) lub pisemną zgodę (w stosownych przypadkach) oraz mieć prawnie upoważnionego przedstawiciela, który chce i może wyrazić pisemną świadomą zgodę, po wyjaśnieniu charakteru programu leczenia i przed jakimkolwiek leczeniem - związane z nimi procedury.

Kryteria wyłączenia:

Kryteria według protokołu populacji średniej wielkości dla Glut1 DS

  • Pacjent kwalifikuje się do dowolnego innego badania klinicznego mającego na celu stopniową ocenę bezpieczeństwa i skuteczności trifeptanoiny w Glut1 DS.
  • Jakakolwiek znana nadwrażliwość na triheptanoinę, która w ocenie lekarza prowadzącego naraża pacjenta na zwiększone ryzyko zdarzeń niepożądanych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 grudnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 grudnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 grudnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UX007-EAP
  • UX007G-EAP102 (Inny identyfikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj