Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarte badanie rozszerzone BPN14770 u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X

2 października 2025 zaktualizowane przez: Tetra Discovery Partners
Jest to otwarte rozszerzenie badania (OLE) dla pacjentów, którzy ukończyli jedno z dwóch podwójnie ślepych badań klinicznych z BPN14770, badanie BPN14770-CNS-301 (z udziałem dorosłych mężczyzn) i badanie BPN14770-CNS-204 (z udziałem dorastających mężczyzn).

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte rozszerzenie badania (OLE) dla pacjentów, którzy ukończyli jedno z dwóch podwójnie ślepych badań klinicznych z BPN14770, badanie BPN14770-CNS-301 (z udziałem dorosłych mężczyzn) i badanie BPN14770-CNS-204 (z udziałem dorastających mężczyzn). Głównym celem tego OLE jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji BPN14770 u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS), którzy byli leczeni w jednym z tych macierzystych badań klinicznych.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

314

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Irvine, California, Stany Zjednoczone, 92604
        • Amnova Clinical Research
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92828
        • Thompson Autism & Neurodevelopment Center - CHOC
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • MIND Institute UC Davis Medical Center
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • University of Miami
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory University School of Medicine
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01655
        • U Mass
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Media, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19063
        • Suburban Research Associates
      • Strasburg, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17579
        • Clinic for Special Children
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29605
        • Greenwood Genetic Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
        • University of Utah and Primary Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 45 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjent ukończył wizytę w 13. tygodniu, czy to w trakcie leczenia, czy po zakończeniu leczenia, w jednym z dwóch macierzystych badań klinicznych z udziałem

    BPN14770:

    1. Studium 204
    2. Badanie 301 Pacjenci, którzy wcześniej przerwali leczenie w ramach badania z powodu zdarzeń niepożądanych uznanych przez badacza za związane z leczeniem w ramach badania w jednym z badań macierzystych, NIE będą kwalifikować się, niezależnie od tego, czy wizyta w 13. tygodniu została zakończona.
  2. Pacjenci z napadami padaczkowymi w wywiadzie, którzy obecnie otrzymują leki przeciwpadaczkowe, musieli pozostać wolni od napadów podczas badania macierzystego. Żaden pacjent, u którego wystąpił napad padaczkowy podczas badania nadrzędnego, nie kwalifikuje się do kontynuacji tego długoterminowego badania bezpieczeństwa.
  3. Uczestnik musi być chętny do stosowania mechanicznych metod antykoncepcji podczas badania, jeśli jest aktywny seksualnie. Abstynencja jest również uważana za rozsądną formę kontroli urodzeń w badanej populacji.
  4. Podmiot ma rodzica, prawnego opiekuna lub stałego opiekuna.
  5. Pacjent i opiekun mogą regularnie i rzetelnie odwiedzać klinikę.
  6. Jeśli badany jest własnym opiekunem prawnym, jest w stanie zrozumieć i podpisać formularz świadomej zgody na udział w badaniu.
  7. W przypadku uczestników, którzy nie są swoimi opiekunami prawnymi, rodzic/prawny opiekun uczestnika jest w stanie zrozumieć i podpisać formularz świadomej zgody na udział dziecka w badaniu.
  8. Jeżeli badany nie jest własnym opiekunem prawnym, musi wyrazić zgodę na udział w badaniu, o ile posiada ku temu możliwości poznawcze.

Kryteria wyłączenia:

  • 1. Historia lub obecna choroba sercowo-naczyniowa, nerkowa, wątrobowa, oddechowa, żołądkowo-jelitowa, psychiatryczna, neurologiczna, mózgowo-naczyniowa lub inna choroba ogólnoustrojowa, która mogłaby narazić pacjenta na ryzyko lub potencjalnie zakłócić interpretację bezpieczeństwa, tolerancji lub skuteczności studiować leczenie. Częste stany, takie jak łagodne nadciśnienie itp., są dozwolone według oceny głównego badacza (PI), o ile są stabilne i kontrolowane za pomocą terapii medycznej, która jest stała przez co najmniej 4 tygodnie przed randomizacją.

    2. Zaburzenia czynności nerek, zdefiniowane jako stężenie kreatyniny w surowicy >1,25 × ULN zgodnie z najnowszymi dostępnymi wynikami badań laboratoryjnych z badania macierzystego.

    3. Zaburzenia czynności wątroby, zdefiniowane jako zwiększenie aktywności AlAT lub AspAT >2×GGN zgodnie z najnowszymi dostępnymi wynikami badań laboratoryjnych z badania macierzystego.

    4. Klinicznie istotne nieprawidłowości, w ocenie badacza, w testach laboratoryjnych bezpieczeństwa, parametrach życiowych lub EKG, mierzone podczas wizyty końcowej badania macierzystego.

    5. Nadużywanie substancji psychoaktywnych udokumentowane podczas badania rodziców.

    6. Znaczne upośledzenie słuchu lub wzroku, które może mieć wpływ na zdolność osoby badanej do ukończenia procedur testowych.

    7. Współistniejący poważny stan psychiczny (np. duże zaburzenie depresyjne, schizofrenia lub choroba afektywna dwubiegunowa) zdiagnozowany przez badacza. Osoby z dodatkową diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu lub zaburzeń lękowych będą dopuszczone.

    8. Uczestnik ma czynną chorobę, która mogłaby kolidować z uczestnictwem, taką jak nabyty zespół niedoboru odporności, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub gruźlica.

    9. Uczestnik brał udział w innym badaniu klinicznym w ciągu 30 dni poprzedzających badanie przesiewowe INNE NIŻ jedno z dwóch badań wymaganych zgodnie z Kryteriami włączenia 1.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Badany lek (BPN14770)
25 mg BID badany lek BPN14770 (dorośli) lub 15 mg BID badany lek BPN14770 (młodzież o masie ciała <43 kg)
Lek: Zatolmilast/BPN14770
25 mg zatolmilast/BPN14770 (dorośli) lub 15 mg zatolmilast/BPN14770 (młodzież

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo i tolerancja BPN14770
Ramy czasowe: 24 miesiące
Długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancja BPN14770 u tych osób z zespołem kruchym X (FXS), które były leczone w jednym z tych próby klinicznej macierzystej. Punkt końcowy bezpieczeństwa/tolerancji: Egól niepożądane w leczeniu (TEAES), które zostaną zakodowane przy użyciu słownika medycznego do czynności regulacyjnych. Przedmiot występowania każdej klasy narządów systemowych i unikalnego preferowanego terminu zostanie zestawiony w tabeli, w tym wszystkie Teae, przynajmniej prawdopodobnie powiązane Teae, Teae, w wyniku czego odstawienie leczenia badawczego, intensywność i leczenie SAE. Analiza bezpieczeństwa będzie miał charakter opisowy.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) – Bateria poznawcza Toolbox (TCB)
Ramy czasowe: 24 miesiące

Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) – Bateria poznawcza Toolbox (TCB):

bateria poznawcza oceniająca funkcje poznawcze od wartości początkowej do 6, 12, 24, 26, 52 tygodnia w NIH-TCB CCC, która jest obliczana na podstawie domen Słownictwo obrazkowe i Czytanie ustne.
24 miesiące
Wyniki numerycznej skali ocen (NRS).
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wyniki liczbowej skali ocen (NRS): rodzice, upoważnieni opiekunowie prawni lub konsekwentni opiekunowie, ocena kotwic behawioralnych specyficznych dla przedmiotu w obszarach codziennych funkcji, języka, umiejętności akademickich (uczestnicy badania 204) oraz Emocje/Zachowania a wartość wyjściowa. Trzy zachowania specyficzne dla pacjenta w każdej domenie, wybrane przez opiekuna w badaniu nadrzędnym, będą wykorzystywane do oceny przez całe badanie kliniczne. Dla każdego z 3 zachowań wybranych w każdej domenie rodzic(e), upoważniony(-i) prawny(-i) opiekun(-owie) lub stały opiekun(-owie) ocenią daną osobę w skali od 0 „najgorszy problem” do 10 „żaden problem”, tak aby można ocenić poprawę lub pogorszenie określonego zachowania w okresie leczenia. Opiekun dokonujący oceny powinien pozostać ten sam podczas wszystkich wizyt w całym badaniu.
24 miesiące
Ocena globalnego wrażenia poprawy opiekuna (CaGI-I):
Ramy czasowe: 24 miesiące
Oceny globalnego wrażenia poprawy opiekunów (CaGI-I): dla ogólnych dziedzin codziennego funkcjonowania, języka, umiejętności akademickich (tylko uczestnicy badania 204) oraz emocji/zachowań w porównaniu do wartości wyjściowych. CaGI-I to globalna miara pozwalająca ocenić ogólny stan pacjenta z perspektywy opiekuna. Ocena poprawy to 7-punktowa skala, która wymaga od opiekuna oceny, jak bardzo stan pacjenta uległ poprawie lub pogorszeniu w stosunku do stanu wyjściowego (13. tydzień badania rodziców) na początku interwencji i jest oceniany jako: 1 , bardzo dużo lepiej; 2, znacznie lepiej; 3, trochę lepiej; 4, bez zmian; 5, trochę gorzej; 6, znacznie gorzej; lub 7, znacznie gorzej.
24 miesiące
Ocena globalnej siły wrażeń klinicznych (CGI-S):
Ramy czasowe: 24 miesiące
Oceny ogólnego nasilenia wrażeń klinicznych (CGI-S): dla ogólnych dziedzin codziennego funkcjonowania, języka, umiejętności akademickich (tylko uczestnicy badania 204) oraz emocji/zachowań w porównaniu do wartości wyjściowych. W tym badaniu ogólne domeny: codzienne funkcjonowanie, język, umiejętności akademickie (tylko w badaniu 204) oraz emocje/zachowania będą oceniane przy użyciu narzędzi oceny CGI-S i CGI-I. Ocena dotkliwości zostanie dokonana w 7-stopniowej skali: 1, brak; 2, bardzo łagodny; 3, łagodny; 4, umiarkowany; 5, oznaczony; 6, poważny; 7, bardzo poważny. Porównanie zostanie dokonane w odniesieniu do ogólnego doświadczenia klinicysty z osobami w tym samym wieku i tej samej płci. W tym badaniu oceniane będą ogólne dziedziny funkcjonowania codziennego, języka, umiejętności akademickich (tylko uczestnicy badania 204) oraz emocje/zachowania. CGI-S musi być przeprowadzane przez tego samego oceniającego dla danego przedmiotu podczas wszystkich stosownych wizyt w całym badaniu.
24 miesiące
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vineland-3 (Vineland-3)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vineland-3 (Vineland-3): kompleksowy wywiad prowadzony przez klinicystę, dający złożony wynik zachowania adaptacyjnego i standardowe wyniki dziedzinowe w obszarach komunikacji (receptywne, ekspresyjne i adaptacyjne funkcje językowe w piśmie), umiejętności życia codziennego (osobistych, domowych, i umiejętności społeczne) oraz socjalizacja (relacje międzyludzkie, zabawa i czas wolny oraz umiejętności radzenia sobie) w porównaniu z wartością wyjściową. Vineland-3 to kompleksowy wywiad prowadzony przez klinicystę, zapewniający złożony wynik zachowania adaptacyjnego i wyniki standardowe w następujących dziedzinach: Komunikacja (recepcyjne, ekspresyjne i adaptacyjne funkcje języka pisanego); Umiejętności życia codziennego (umiejętności osobiste, domowe i społeczne); i socjalizacja (relacje międzyludzkie, zabawa i czas wolny oraz umiejętności radzenia sobie) (Pepperdine 2017).
24 miesiące
Test wiedzy werbalnej na podstawie oceny IQ Stanforda-Bineta (wyd. 5).
Ramy czasowe: 24 miesiące

Test wiedzy werbalnej na podstawie oceny IQ Stanforda-Bineta (wyd. 5) w porównaniu z wartością wyjściową.

Test wiedzy werbalnej jest specyficznym podtestem w ramach instrumentu SB-5. W tym teście osoba badana ma za zadanie zdefiniowanie słów codziennego użytku. Można było zastosować pełną ocenę IQ SB-5 uzyskaną w dowolnym momencie w ciągu 6 miesięcy poprzedzających Dzień 1, pod warunkiem, że dostępne były wyniki poszczególnych pozycji lub wyniki odchylenia z dla każdej pozycji. Jeżeli wymagana ocena nie była dostępna w tym terminie, pełną ocenę SB-5 przeprowadzono w oknie przesiewowym i przed przeprowadzeniem ocen NIH-TCB podczas badania przesiewowego. Do oceny przesiewowej w tym badaniu OLE należy zastosować ten sam test przesiewowy SB-5, jaki zastosowano w badaniu macierzystym. Podtestu SB-5 do testu wiedzy werbalnej nie trzeba wykonywać podczas selekcji, ponieważ dostępne są wyniki z badania macierzystego; test wiedzy werbalnej należy przeprowadzić w 52. tygodniu/wcześniejsze zakończenie.
24 miesiące
Wyniki z listy kontrolnej nieprawidłowego zachowania (ABC).
Ramy czasowe: 24 miesiące

Wyniki z listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC): rodzice, upoważnieni opiekunowie prawni lub spójna skala oceniana przez opiekunów z sześcioma podskalami do oceny drażliwości, letargu, nadpobudliwości, niewłaściwej mowy i unikania kontaktów społecznych, przy użyciu FXS -specyficzny system faktoringowy (ABC-FX) w porównaniu z wartością bazową. ABC to 58-elementowa skala oceny rodziców, upoważnionych opiekunów prawnych lub spójnego opiekuna (opiekunów), stosowana do oceny zachowań w FXS w 6 wymiarach lub podskalach: niewłaściwa mowa, drażliwość, nadpobudliwość, letarg/wycofanie, stereotypia i unikanie społeczne (Sansone 2012).

Elementy oceniane są w 4-punktowej skali Likerta, od 0 (w ogóle nie stanowi problemu) do 3 (problem jest poważny). Skala ta była szeroko stosowana w FXS w badaniach klinicznych i innych projektach. Wartość ABC będzie obliczana przy użyciu specyficznego dla FXS systemu faktoringowego (ABC-FX). Opiekun dokonujący oceny powinien pozostać ten sam podczas wszystkich wizyt w całym badaniu.
24 miesiące
Wyniki skali lęku, depresji i nastroju (ADAMS).
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wyniki skali lęku, depresji i nastroju (ADAMS): rodzice, upoważnieni opiekunowie prawni lub stała skala oceniana przez opiekuna (opiekunów) z wynikiem całkowitym i sześcioma punktami cząstkowymi do oceny niewłaściwej mowy, drażliwości, nadpobudliwości, letargu /wycofanie się, stereotypia i unikanie społeczne w porównaniu z wartością wyjściową. ADAMS to 28-elementowy instrument informujący oparty na zachowaniu, oceniany przez rodzica(-ów), upoważnionego(-ych) prawnego opiekuna(-ów) lub stałego opiekuna(-ów). Skala składa się z 5 czynników, które dotyczą zachowań maniakalnych/nadpobudliwych, nastroju obniżonego, unikania kontaktów społecznych, ogólnego lęku i zachowań obsesyjno-kompulsywnych. Opiekun zidentyfikowany podczas rejestracji pacjenta powinien posiadać dogłębną wiedzę na temat sytuacji pacjenta i poziomu niepełnosprawności, aby móc dostarczyć dokładne informacje wymagane do wypełnienia kwestionariusza ADAMS. Opiekun dokonujący oceny powinien pozostać ten sam podczas wszystkich wizyt w całym badaniu.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Tetra Discovery Partners

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth Berry-Kravis, MD, Rush University Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BPN14770-CNS-302

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj