Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zastosowanie pGz w chorobach mitochondrialnych

5 listopada 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Użyteczność pGz w pierwotnych zaburzeniach mitochondrialnych

Jest to badanie wielocelowe, badające wpływ ćwiczeń konwencjonalnych (mierzonych za pomocą testu ćwiczeń krążeniowo-oddechowych lub ćwiczeń pedałowych w łóżku) i ćwiczeń pasywnych poprzez okresowe przyspieszenie (pGz). Cel 1 skupi się na różnicach między pacjentami z pierwotną chorobą mitochondrialną (PMD) a zdrowymi ochotnikami. Cel 2 to cel eksploracyjny, który będzie polegał na badaniu skutków u pacjentów przyjętych na Oddział Intensywnej Terapii (PICU) Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cel 1: Pacjenci z pierwotną chorobą mitochondrialną i zdrowa grupa kontrolna

Osoby zostaną sprawdzone pod kątem kwalifikowalności do udziału w badaniu i odpowiedzą na pytania dotyczące ich zdolności do wykonywania procedur badawczych i poziomu aktywności fizycznej. Osoby spełniające kryteria badania będą miały 3 wizyty studyjne, a każda wizyta studyjna będzie obejmowała inną interwencję.

Podczas każdej z tych wizyt badawczych osoby wykonują jedną z następujących interwencji: test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET), podawanie pGz przez łóżko lub rozkładany fotel oraz pGz za pomocą urządzenia zwanego Gentle Jogger. Podczas gdy uczestnicy odbędą wszystkie trzy wizyty studyjne, kolejność wizyt studyjnych będzie losowa.

Podczas wizyt w ramach badania uczestnicy będą mieli pobieraną krew przed i po interwencji badawczej, USG naczyniowe ze środkiem kontrastowym Lumason przed i po interwencji badawczej oraz MRI dolnej części nogi z transferem wymiany chemicznej kreatyny (CrCEST).

Cel 2: Pacjenci na Oddziale Intensywnej Terapii Dziecięcej (POIOM)

Osoby zostaną sprawdzone pod kątem kwalifikowalności do wejścia na studia. Osoby spełniające kryteria udziału w przyjęciu na OIOM będą miały 2 wizyty studyjne. Pierwsza wizyta studyjna będzie obejmować ćwiczenie pedałowania, a druga wizyta studyjna będzie obejmować podawanie pGz za pomocą urządzenia zwanego Gentle Jogger.

Podczas wizyt w ramach badania uczestnicy będą mieli pobieraną krew przed i po interwencji badawczej, USG naczyniowe ze środkiem kontrastowym Lumason przed i po interwencji badawczej, a jeśli będą w stanie bezpiecznie ukończyć, CrCEST MRI dolnej części nogi.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

90

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Cel 1 Kryteria rejestracji Kryteria włączenia dla zdrowych kontroli

  • Mężczyźni lub kobiety, od 10 do 60 lat, o minimalnym wzroście do udziału 135 cm
  • Ambulatoryjny i zdolny do wykonania rutynowych klinicznych testów wysiłkowych
  • Chętny i zdolny do ukończenia wszystkich procedur badawczych
  • W przypadku osób poniżej 18 roku życia zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) i, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka
  • W przypadku osób powyżej 18 roku życia możliwość wyrażenia świadomej zgody

Kryteria włączenia dla pacjentów z PMD

  • Mężczyźni lub kobiety, od 10 do 60 lat, o minimalnym wzroście do udziału 135 cm
  • Ambulatoryjny i zdolny do wykonania rutynowych klinicznych testów wysiłkowych
  • Chętny i zdolny do ukończenia wszystkich procedur badawczych
  • Genetycznie potwierdzona miopatia mitochondrialna (MM) zdefiniowana na podstawie rozpoznania pierwotnej choroby mitochondrialnej (PMD) z dominującymi objawami miopatii wyrażającymi się nietolerancją wysiłku oraz osłabieniem i zmęczeniem mięśni
  • Zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) oraz, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka

Kryteria wykluczenia dla wszystkich uczestników Cel 1 Ogólne kryteria wykluczenia

  • tracheostomia
  • Nie ambulatoryjny
  • Nie można ukończyć rutynowych testów wysiłkowych
  • Zdiagnozowano lub mają objawy zawrotów głowy
  • W ciągu 1 miesiąca od niedawnego przyjęcia do szpitala z powodu ostrej choroby
  • Ciężka współistniejąca choroba serca lub płuc
  • Zaburzenia funkcji poznawczych, które mogą uniemożliwiać przestrzeganie procedur badania
  • Samice w ciąży lub karmiące
  • Aktywne nadużywanie alkoholu i/lub substancji psychoaktywnych
  • Według uznania głównego badacza (PI), wszelkie schorzenia, które będą przeszkadzać lub uniemożliwiać bezpieczne ukończenie badania
  • Rodzice/opiekunowie lub osoby, które w opinii Badacza mogą nie przestrzegać harmonogramów lub procedur nauki
  • Użycie badanego środka(ów) w ciągu 4 tygodni
  • Osoby zatrudnione przez Departament Obrony USA, w tym personel wojskowy USA
  • Pacjenci z atrezją dróg żółciowych z asplenią lub polisplenią.
  • Pacjenci po wcześniejszym przeszczepie wątroby.
  • Pacjenci z mukowiscydozą.
  • Pacjenci z przewlekłą chorobą płuc.
  • Pacjenci z zakrzepicą żyły wrotnej, transformacją jamistą żyły wrotnej lub brakiem żyły wrotnej.
  • Pacjenci z poważną chorobą serca lub ciężką wrodzoną wadą serca.
  • Pacjenci z reakcją alergiczną na Lumason®, sześciofluorek siarki, sześciofluorek siarki składniki mikrosfer lipidowych lub inne składniki preparatu Lumason (glikol polietylenowy, distearoilofosfatydylocholina (DSPC), sól sodowa dipalmitoilofosfatydyloglicerolu (DPPG-Na, kwas palmitynowy) lub inne składniki ultradźwięków środek kontrastowy
  • Każda historia urazu wewnątrzgałkowego lub fragmentu na oczodole lub wokół niego, którego nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
  • Każda historia ran po kulach, odłamkach lub kłutych, których nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
  • Przeszłe lub obecne zatrudnienie związane (lub narażenie na działanie) szlifierki do metalu (np. na budowie)
  • Klaustrofobia lub inne znane schorzenia, które mogą ulec zaostrzeniu w wyniku stresu, niepokoju lub ataków paniki wywołanych przez zamknięte przestrzenie
  • Niemożność leżenia płasko w skanerze MRI przez maksymalnie 45 minut
  • Niemożność wykonania ćwiczenia submaksymalnego zgięcia grzbietowego kostki podczas badania MRI

Cel 2 Kryteria rekrutacji Kryteria włączenia dla pacjentów POIOM PMD niechodzących

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 10 do 23 lat (dzieci i dorośli)
  • Nie ambulatoryjny
  • Genetycznie potwierdzone mtDNA-PMD
  • Współpracujący i zdolny do przestrzegania procedur badawczych
  • Posiadają zdolność poznawczą umożliwiającą współpracę z procedurami badania
  • Przyjęty na OIOM z przewidywanym pobytem powyżej 24 godzin
  • Chętny i zdolny do ukończenia wszystkich procedur badawczych
  • W przypadku osób poniżej 18 roku życia zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) i, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka
  • W przypadku osób powyżej 18 roku życia możliwość wyrażenia świadomej zgody

Kryteria włączenia do diagnostyki nerwowo-mięśniowej innej niż PMD na OIOM-ie

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 10 do 23 lat (dzieci i dorośli)
  • Nie ambulatoryjny
  • Genetycznie potwierdzona diagnoza nerwowo-mięśniowa niezwiązana z PMD
  • Współpracujący i zdolny do przestrzegania procedur badawczych
  • Posiadają zdolność poznawczą umożliwiającą współpracę z procedurami badania
  • Przyjęty na OIOM z przewidywanym pobytem powyżej 24 godzin
  • W przypadku osób poniżej 18 roku życia zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) i, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka
  • W przypadku osób powyżej 18 roku życia możliwość wyrażenia świadomej zgody

Kryteria włączenia dla wszystkich pozostałych uczestników PICU

  • Mężczyźni lub kobiety w wieku od 10 do 23 lat (dzieci i dorośli)
  • Nie ambulatoryjny
  • Brak znanej diagnozy genetycznej ze zdrowym stanem przedchorobowym, przyjęty na OIOM
  • Współpracujący i zdolny do przestrzegania procedur badawczych
  • Posiadają zdolność poznawczą umożliwiającą współpracę z procedurami badania
  • Przyjęty na OIOM z przewidywanym pobytem powyżej 24 godzin
  • Chętny i zdolny do ukończenia wszystkich procedur badawczych
  • W przypadku osób poniżej 18 roku życia zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) i, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka
  • W przypadku osób powyżej 18 roku życia możliwość wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wykluczenia dla wszystkich uczestników Celu 2

  • Mają zaburzenia funkcji poznawczych, które mogą uniemożliwiać przestrzeganie procedur badawczych
  • Mieć niestabilność krążeniowo-oddechową
  • Pacjenci, u których są tak chorzy, że nie będą w stanie współpracować przy procedurach badawczych
  • Mieć wyraźne przeciwwskazania do mobilizacji
  • Mają utrwalone deformacje/przykurcze kończyn dolnych, które uniemożliwiają ćwiczenia kończyn dolnych
  • Samice w ciąży lub karmiące
  • Aktywne nadużywanie alkoholu i/lub substancji psychoaktywnych
  • Według uznania głównego badacza (PI), wszelkie schorzenia, które będą przeszkadzać lub uniemożliwiać bezpieczne ukończenie badania
  • Użycie badanego środka(ów) w ciągu 4 tygodni
  • Osoby zatrudnione przez Departament Obrony Stanów Zjednoczonych, w tym personel wojskowy USA
  • Pacjenci z atrezją dróg żółciowych z asplenią lub polisplenią.
  • Pacjenci po wcześniejszym przeszczepie wątroby.
  • Pacjenci z mukowiscydozą.
  • Pacjenci z przewlekłą chorobą płuc.
  • Pacjenci z zakrzepicą żyły wrotnej, transformacją jamistą żyły wrotnej lub brakiem żyły wrotnej.
  • Pacjenci z poważną chorobą serca lub ciężką wrodzoną wadą serca.
  • Pacjenci z reakcją alergiczną na Lumason®, sześciofluorek siarki, sześciofluorek siarki składniki mikrosfer lipidowych lub inne składniki preparatu Lumason (glikol polietylenowy, distearoilofosfatydylocholina (DSPC), sól sodowa dipalmitoilofosfatydyloglicerolu (DPPG-Na, kwas palmitynowy) lub inne składniki ultradźwięków środek kontrastowy

Kryteria wykluczenia Specyficzne dla procedury badania: CrCEST MRI Skan:

  • Każda historia urazu wewnątrzgałkowego lub fragmentu na oczodole lub wokół niego, którego nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
  • Każda historia ran po kulach, odłamkach lub kłutych, których nie można usunąć za pomocą oceny radiologicznej
  • Przeszłe lub obecne zatrudnienie związane (lub narażenie na działanie) szlifierki do metalu (np. na budowie)
  • Klaustrofobia lub inne znane schorzenia, które mogą ulec zaostrzeniu w wyniku stresu, niepokoju lub ataków paniki wywołanych przez zamknięte przestrzenie
  • Niemożność leżenia płasko w skanerze MRI przez maksymalnie 45 minut
  • Niemożność wykonania ćwiczenia submaksymalnego zgięcia grzbietowego kostki podczas badania MRI

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Cel 1: Pacjenci z pierwotną chorobą mitochondrialną

U uczestnika interwencje/wizyty studyjne odbywają się w przypadkowej kolejności:

CPET pGz podawanie przez pGz Bed pGz podawanie przez Gentle Jogger
Test diagnostyczny: Test wysiłkowy układu krążenia
Testowanie na rowerze treningowym, który jest uważany za „standard opieki” w celu określenia wydolności wysiłkowej. Uczestnicy pokonają około 20 minut pedałowania na stacjonarnym rowerze stacjonarnym
Urządzenie: pGz Łóżko
Uczestnicy będą leżeć na łóżku do ćwiczeń pasywnych (pGz) przez 45 minut, podczas których łóżko będzie wykonywać ćwiczenia bierne poprzez okresowe przyspieszenie
Urządzenie: Delikatny jogger
Uczestnicy będą mieli bierne ćwiczenia dostarczane przez delikatne urządzenie do joggera przez 45 minut. Może to być siadanie (cel 1 uczestnicy) lub leżenie (cel 2 uczestnicy)
Lek: Środek kontrastowy Lumason®
Środek kontrastowy stosowany podczas USG naczyń kończyn dolnych. Wystąpi podczas każdej wizyty studyjnej dwa razy przed i po łóżku pGz, łagodnym joggerze, pedale ćwiczeń lub CPET. Podawanie leku odbędzie się przez linię IV i zajmie około 5 - 10 minut.
Eksperymentalny: Cel 1: Zdrowe kontrole

U uczestnika interwencje/wizyty studyjne odbywają się w przypadkowej kolejności:

podawanie pGz przez Gentle Jogger CPET podawanie pGz przez pGz Bed
Test diagnostyczny: Test wysiłkowy układu krążenia
Testowanie na rowerze treningowym, który jest uważany za „standard opieki” w celu określenia wydolności wysiłkowej. Uczestnicy pokonają około 20 minut pedałowania na stacjonarnym rowerze stacjonarnym
Urządzenie: pGz Łóżko
Uczestnicy będą leżeć na łóżku do ćwiczeń pasywnych (pGz) przez 45 minut, podczas których łóżko będzie wykonywać ćwiczenia bierne poprzez okresowe przyspieszenie
Urządzenie: Delikatny jogger
Uczestnicy będą mieli bierne ćwiczenia dostarczane przez delikatne urządzenie do joggera przez 45 minut. Może to być siadanie (cel 1 uczestnicy) lub leżenie (cel 2 uczestnicy)
Lek: Środek kontrastowy Lumason®
Środek kontrastowy stosowany podczas USG naczyń kończyn dolnych. Wystąpi podczas każdej wizyty studyjnej dwa razy przed i po łóżku pGz, łagodnym joggerze, pedale ćwiczeń lub CPET. Podawanie leku odbędzie się przez linię IV i zajmie około 5 - 10 minut.
Eksperymentalny: Cel 2: Pacjenci OIOM
Wszyscy uczestnicy Celu 2 będą mieli interwencje/wizyty studyjne w tej samej kolejności: Pedał ćwiczeń i Delikatny Jogger
Urządzenie: Delikatny jogger
Uczestnicy będą mieli bierne ćwiczenia dostarczane przez delikatne urządzenie do joggera przez 45 minut. Może to być siadanie (cel 1 uczestnicy) lub leżenie (cel 2 uczestnicy)
Lek: Środek kontrastowy Lumason®
Środek kontrastowy stosowany podczas USG naczyń kończyn dolnych. Wystąpi podczas każdej wizyty studyjnej dwa razy przed i po łóżku pGz, łagodnym joggerze, pedale ćwiczeń lub CPET. Podawanie leku odbędzie się przez linię IV i zajmie około 5 - 10 minut.
Urządzenie: Pedał do ćwiczeń
Uczestnicy będą ćwiczyć leżąc przez 20 minut z pedałem do ćwiczeń przymocowanym do łóżka

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cel 1: Średnia różnica w maksymalnym zużyciu tlenu między pacjentami z pierwotną chorobą mitochondrialną a zdrowymi ochotnikami
Ramy czasowe: Podczas próby wysiłkowej krążeniowo-oddechowej, która potrwa 1 godzinę
Maksymalne zużycie tlenu będzie mierzone tylko podczas CPET
Podczas próby wysiłkowej krążeniowo-oddechowej, która potrwa 1 godzinę
Cel 2: Różnica O2 tętniczo-żylna (A-V).
Ramy czasowe: W sumie 4 15-minutowe pobrania krwi
Będzie to mierzone poprzez pobieranie krwi, które ma miejsce przed interwencjami badawczymi i po nich
W sumie 4 15-minutowe pobrania krwi
Cel 1 i 2: Zużycie tlenu
Ramy czasowe: 1 godzina na interwencję badawczą
Zmierzone Podczas interwencji badawczych
1 godzina na interwencję badawczą

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cel 1 i 2: Pomiar stosunku A/B za pomocą EKG lub pletsymografii
Ramy czasowe: 1 godzina na interwencję badawczą
Do pomiaru hemodynamicznego markera fizjologicznego pojemności minutowej serca (CO)
1 godzina na interwencję badawczą
Cel 1 i 2: Tętno
Ramy czasowe: 1 godzina na interwencję badawczą
Do pomiaru hemodynamicznego markera fizjologicznego pojemności minutowej serca (CO)
1 godzina na interwencję badawczą
Cel 1 i 2: Pojemność OXPHOS
Ramy czasowe: Uczestnicy Celu 1 wykonają 2 1-godzinne MRI, Cel 2 Uczestnicy wykonają 1 1-godzinny MRI
Mierzone za pomocą CrCEST Leg MRI, które mierzy poziomy kreatywności i regeneracji w nodze
Uczestnicy Celu 1 wykonają 2 1-godzinne MRI, Cel 2 Uczestnicy wykonają 1 1-godzinny MRI
Cel 1 i 2: Poziomy mleczanu w osoczu
Ramy czasowe: 15-minutowe pobieranie krwi przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Mierzone przez pobieranie krwi żylnej
15-minutowe pobieranie krwi przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Cel 1 i 2: Rozszerzenie naczyń
Ramy czasowe: 30-minutowe badanie ultrasonograficzne przeprowadzane przed każdą interwencją badawczą i bezpośrednio po niej
Mierzone za pomocą ultrasonografii naczyniowej z kontrastem
30-minutowe badanie ultrasonograficzne przeprowadzane przed każdą interwencją badawczą i bezpośrednio po niej
ŻADNE zwolnienie
Ramy czasowe: 15 minut, przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Mierzone za pomocą pletsymografii
15 minut, przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Poziomy Nom Plazmy
Ramy czasowe: 15-minutowe pobieranie krwi przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Mierzone przez pobieranie krwi żylnej
15-minutowe pobieranie krwi przed i bezpośrednio po każdej interwencji badawczej
Pooperacyjne badanie satysfakcji pacjenta
Ramy czasowe: 15 minut, pobrane po każdej interwencji badawczej
Tolerancja uczestników na pGz w porównaniu z CPET
15 minut, pobrane po każdej interwencji badawczej
Skala Borga
Ramy czasowe: 15 minut, pobrane po każdej interwencji badawczej
Tolerancja uczestników na pGz w porównaniu z CPET
15 minut, pobrane po każdej interwencji badawczej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

United States Department of Defense

Śledczy

  • Główny śledczy: Zuela Zolkipli-Cunningham, MBChB, MRCP, Attending physician

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lipca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21-018532

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj