Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Anvendelse af pGz ved mitokondriel sygdom

2. februar 2024 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Nytten af ​​pGz i primære mitokondrielle lidelser

Dette er en multi-aim undersøgelse, der studerer virkningerne af konventionel træning (målt ved hjælp af hjerte-lunge-øvelser eller en pedaløvelse i sengen) og passiv træning gennem periodisk acceleration (pGz). Mål 1 vil fokusere på forskellene mellem patienter med primær mitokondriel sygdom (PMD) og raske frivillige. Mål 2 er et udforskende mål, som vil være at studere virkningerne hos patienter indlagt på Children's Hospital of Philadelphia Pediatric Intensive Care Unit (PICU).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mål 1: Patienter med primær mitokondriel sygdom og sunde kontroller

Individer vil blive screenet for adgang til studieoptagelse og besvare spørgsmål vedrørende deres evne til at udføre undersøgelsesprocedurer og deres fysiske aktivitetsniveau. Personer, der opfylder undersøgelseskriterierne, vil have 3 studiebesøg, og hvert studiebesøg vil involvere en forskellig intervention.

Ved hvert af disse studiebesøg vil individer gennemføre en af ​​følgende interventioner: Cardiopulmonary Exercise Testing (CPET), pGz administration gennem en seng eller hvilestol og pGz gennem en enhed kaldet en Gentle Jogger. Mens deltagerne vil gennemføre alle tre studiebesøg, vil rækkefølgen af ​​studiebesøgene forekomme i tilfældig rækkefølge.

Under studiebesøgene vil deltagerne få taget blodprøver før og efter undersøgelsesinterventionen, en vaskulær ultralyd med et Lumason-kontrastmiddel før og efter undersøgelsesinterventionen og en Creatine Chemical Exchange Saturation Transfer (CrCEST) MRI af underbenet.

Mål 2: Patienter på den pædiatriske intensivafdeling (PICU)

Enkeltpersoner vil blive screenet for berettigelse til studieoptagelse. Personer, der opfylder studiekriterierne, vil have 2 studiebesøg under deres optagelse på PICU. Det første studiebesøg vil involvere en pedaløvelse, og det andet studiebesøg vil involvere administration af pGz gennem en enhed kaldet en Gentle Jogger.

Under studiebesøgene vil deltagerne få taget blodprøver før og efter undersøgelsesinterventionen, en vaskulær ultralyd med et Lumason-kontrastmiddel før og efter undersøgelsesinterventionen, og hvis det er i stand til at gennemføre sikkert, en CrCEST MRI af underbenet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

90

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Mål 1 Tilmeldingskriterier Inklusionskriterier for sunde kontroller

  • Hanner eller kvinder, 10 år til 60 år, med en minimumshøjde for deltagelse på 135 cm
  • Ambulant og i stand til at gennemføre rutinemæssig klinisk træningstest
  • Villig og i stand til at gennemføre alle studieprocedurer
  • For personer under 18 år, forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og i givet fald barnets samtykke
  • For personer over 18 år muligheden for at give informeret samtykke

Inklusionskriterier for PMD-patienter

  • Hanner eller kvinder, 10 år til 60 år, med en minimumshøjde for deltagelse på 135 cm
  • Ambulant og i stand til at gennemføre rutinemæssig klinisk træningstest
  • Villig og i stand til at gennemføre alle studieprocedurer
  • Genetisk bekræftet mitokondriel myopati (MM) som defineret ved en diagnose af primær mitokondriel sygdom (PMD) med dominerende symptomer på myopati som udtrykt ved træningsintolerance og muskelsvaghed og træthed
  • Forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og i givet fald barnets samtykke

Eksklusionskriterier for alle Mål 1 Deltagere Generelle eksklusionskriterier

  • Trakeostomi
  • Ikke-ambulerende
  • Kan ikke gennemføre rutinemæssig træningstest
  • Diagnosticeret med eller har symptomer på svimmelhed
  • Inden for 1 måned efter en nylig indlæggelse på grund af akut sygdom
  • Alvorlig sideløbende hjerte- eller lungesygdom
  • Kognitiv svækkelse, der kan udelukke evnen til at overholde undersøgelsesprocedurer
  • Drægtige eller ammende hunner
  • Aktivt alkohol- og/eller stofmisbrug
  • Efter hovedforskerens (PI) skøn kan enhver medicinsk tilstand, der vil forstyrre eller forhindre en sikker gennemførelse af undersøgelsen
  • Forældre/værger eller forsøgspersoner, som efter efterforskerens mening kan være manglende overholdelse af studieplaner eller procedurer
  • Brug af forsøgsmiddel(er) inden for 4 uger
  • Personer, der er ansat af det amerikanske forsvarsministerium, herunder amerikanske militærpersonale
  • Patienter med biliær atresi med aspleni eller polyspleni.
  • Patienter med tidligere levertransplantation.
  • Patienter med cystisk fibrose.
  • Patienter med kronisk lungesygdom.
  • Patienter med portalvenetrombose, kavernøs transformation af portalvenen eller fraværende portalvenen.
  • Patienter med betydelig hjertesygdom eller alvorlig medfødt hjertesygdom.
  • Patienter med en anamnese med allergisk reaktion over for Lumason®, svovlhexafluorid, svovlhexafluorid lipidmikrokuglekomponenter eller andre ingredienser i Lumason (polyethylenglycol, distearoylfosfatidlycholin (DSPC), dipalmitoylfosfatidylglycerolnatrium (DPPG-Na) eller andre komponenter i palmitinsyren, kontrastmiddel
  • Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller omkring kredsløbet, som ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Enhver historie med kugle-, splinter- eller stiksår, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Tidligere eller nuværende beskæftigelse, der involverer (eller eksponering for) en metalsliber (f.eks. på en byggeplads)
  • Klaustrofobi eller andre kendte medicinske tilstande, der kan forværres af stress, angst eller panikanfald udløst af lukkede rum
  • Manglende evne til at ligge fladt i en MR-scanner i op til 45 minutter
  • Ude af stand til at udføre sub-maksimal ankel dorsalfleksion benøvelse under MR-undersøgelsen

Mål 2 Tilmeldingskriterier Inklusionskriterier for PICU PMD ikke-ambulerende patienter

  • Mænd eller kvinder i alderen 10 til 23 år (børn og voksne)
  • Ikke-ambulerende
  • Genetisk bekræftet mtDNA-PMD
  • Samarbejdsvillig og i stand til at følge forskningsprocedurer
  • Har kognitiv evne til at muliggøre samarbejde med studieprocedurer
  • Indlagt på PICU med en forventet liggetid i >24 timer
  • Villig og i stand til at gennemføre alle studieprocedurer
  • For personer under 18 år, forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og i givet fald barnets samtykke
  • For personer over 18 år muligheden for at give informeret samtykke

Inklusionskriterier for PICU non-PMD neuromuskulær diagnose

  • Mænd eller kvinder i alderen 10 til 23 år (børn og voksne)
  • Ikke-ambulerende
  • Genetisk bekræftet ikke-PMD neuromuskulær diagnose
  • Samarbejdsvillig og i stand til at følge forskningsprocedurer
  • Har kognitiv evne til at muliggøre samarbejde med studieprocedurer
  • Indlagt på PICU med en forventet liggetid i >24 timer
  • For personer under 18 år, forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og i givet fald barnets samtykke
  • For personer over 18 år muligheden for at give informeret samtykke

Inklusionskriterier for alle andre PICU-deltagere

  • Mænd eller kvinder i alderen 10 til 23 år (børn og voksne)
  • Ikke-ambulerende
  • Ingen kendt genetisk diagnose med rask præmorbid status, indlagt på PICU
  • Samarbejdsvillig og i stand til at følge forskningsprocedurer
  • Har kognitiv evne til at muliggøre samarbejde med studieprocedurer
  • Indlagt på PICU med en forventet liggetid i >24 timer
  • Villig og i stand til at gennemføre alle studieprocedurer
  • For personer under 18 år, forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og i givet fald barnets samtykke
  • For personer over 18 år muligheden for at give informeret samtykke

Eksklusionskriterier for alle Mål 2-deltagere

  • Har kognitiv svækkelse, der kan udelukke evnen til at overholde undersøgelsesprocedurer
  • Har kardiorespiratorisk ustabilitet
  • Patienter, hvor de er så syge, at de ikke vil være i stand til at samarbejde med undersøgelsesprocedurerne
  • Har klare kontraindikationer for mobilisering
  • Har fikserede underekstremitetsdeformiteter/-kontrakturer, der ville forbyde træning i nedre ekstremiteter
  • Drægtige eller ammende hunner
  • Aktivt alkohol- og/eller stofmisbrug
  • Efter hovedforskerens (PI) skøn kan enhver medicinsk tilstand, der vil forstyrre eller forhindre en sikker gennemførelse af undersøgelsen
  • Brug af forsøgsmiddel(er) inden for 4 uger
  • Person, der er ansat af det amerikanske forsvarsministerium, herunder amerikansk militærpersonale
  • Patienter med biliær atresi med aspleni eller polyspleni.
  • Patienter med tidligere levertransplantation.
  • Patienter med cystisk fibrose.
  • Patienter med kronisk lungesygdom.
  • Patienter med portalvenetrombose, kavernøs transformation af portalvenen eller fraværende portalvenen.
  • Patienter med betydelig hjertesygdom eller alvorlig medfødt hjertesygdom.
  • Patienter med en anamnese med allergisk reaktion over for Lumason®, svovlhexafluorid, svovlhexafluorid lipidmikrokuglekomponenter eller andre ingredienser i Lumason (polyethylenglycol, distearoylfosfatidlycholin (DSPC), dipalmitoylfosfatidylglycerolnatrium (DPPG-Na) eller andre komponenter i palmitinsyren, kontrastmiddel

Eksklusionskriterier Specifikke for undersøgelsesproceduren: CrCEST MRI-scanning:

  • Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller omkring kredsløbet, som ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Enhver historie med kugle-, splinter- eller stiksår, der ikke kan ryddes gennem radiologisk evaluering
  • Tidligere eller nuværende beskæftigelse, der involverer (eller eksponering for) en metalsliber (f.eks. på en byggeplads)
  • Klaustrofobi eller andre kendte medicinske tilstande, der kan forværres af stress, angst eller panikanfald udløst af lukkede rum
  • Manglende evne til at ligge fladt i en MR-scanner i op til 45 minutter
  • Ude af stand til at udføre sub-maksimal ankel dorsalfleksion benøvelse under MR-undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Mål 1: Patienter med primær mitokondriel sygdom

Deltageren får interventionerne/studiebesøgene til at ske i tilfældig rækkefølge:

CPET pGz administration gennem pGz Seng pGz administration gennem Gentle Jogger
Diagnostisk test: Kardiopulmonal træningstest
Test med en motionscykel, der betragtes som "standard for pleje" til bestemmelse af træningskapacitet. Deltagerne vil gennemføre omkring 20 minutters pedalkørsel på en stationær motionscykel
Enhed: pGz seng
Deltagerne vil lægge sig på en passiv træningsseng (pGz) i 45 minutter, hvorunder sengen vil administrere passiv træning gennem periodisk acceleration
Enhed: Blid jogger
Deltagerne får passiv træning leveret gennem den blide jogger-enhed i 45 minutter. Dette kan være at sidde ned (mål 1 deltagere) eller lægge sig ned (mål 2 deltagere)
Medicin: Lumason® kontrastmiddel
Kontrastmiddel brugt under en vaskulær ultralyd af overbenet. Vil forekomme ved hvert studiebesøg to gange før og efter pGz seng, blid jogger, træningspedal eller CPET. Drug Administration vil være gennem en IV linje og tage omkring 5 - 10 minutter.
Eksperimentel: Mål 1: Sund kontrol

Deltageren får interventionerne/studiebesøgene til at ske i tilfældig rækkefølge:

pGz administration gennem Gentle Jogger CPET pGz administration gennem pGz Bed
Diagnostisk test: Kardiopulmonal træningstest
Test med en motionscykel, der betragtes som "standard for pleje" til bestemmelse af træningskapacitet. Deltagerne vil gennemføre omkring 20 minutters pedalkørsel på en stationær motionscykel
Enhed: pGz seng
Deltagerne vil lægge sig på en passiv træningsseng (pGz) i 45 minutter, hvorunder sengen vil administrere passiv træning gennem periodisk acceleration
Enhed: Blid jogger
Deltagerne får passiv træning leveret gennem den blide jogger-enhed i 45 minutter. Dette kan være at sidde ned (mål 1 deltagere) eller lægge sig ned (mål 2 deltagere)
Medicin: Lumason® kontrastmiddel
Kontrastmiddel brugt under en vaskulær ultralyd af overbenet. Vil forekomme ved hvert studiebesøg to gange før og efter pGz seng, blid jogger, træningspedal eller CPET. Drug Administration vil være gennem en IV linje og tage omkring 5 - 10 minutter.
Eksperimentel: Mål 2: PICU-patienter
Alle deltagere i Mål 2 vil få interventionerne/studiebesøgene til at foregå i samme rækkefølge: Træningspedal og blid jogger
Enhed: Blid jogger
Deltagerne får passiv træning leveret gennem den blide jogger-enhed i 45 minutter. Dette kan være at sidde ned (mål 1 deltagere) eller lægge sig ned (mål 2 deltagere)
Medicin: Lumason® kontrastmiddel
Kontrastmiddel brugt under en vaskulær ultralyd af overbenet. Vil forekomme ved hvert studiebesøg to gange før og efter pGz seng, blid jogger, træningspedal eller CPET. Drug Administration vil være gennem en IV linje og tage omkring 5 - 10 minutter.
Enhed: Træningspedal
Deltagerne vil træne, mens de ligger ned i 20 minutter med en træningspedal, der fastgøres til sengen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål 1: Gennemsnitlig forskel i maksimalt iltforbrug mellem patienter med primær mitokondriel sygdom og raske frivillige
Tidsramme: Under Cardiopulmonary Exercise Testing, som varer 1 time
Maksimalt iltforbrug vil kun blive målt under CPET
Under Cardiopulmonary Exercise Testing, som varer 1 time
Mål 2: Arteriel-venøs (A-V) O2 forskel
Tidsramme: I alt 4 15 minutters blodudtagninger
Dette vil blive målt gennem blodprøver, der sker før og efter undersøgelsesinterventioner
I alt 4 15 minutters blodudtagninger
Mål 1 og 2: Iltforbrug
Tidsramme: 1 time pr. undersøgelsesintervention
Målt under undersøgelsens interventioner
1 time pr. undersøgelsesintervention

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål 1 og 2: A/B-forholdsmåling gennem EKG eller Plethsymografi
Tidsramme: 1 time pr. undersøgelsesintervention
Måling af hæmodynamisk fysiologisk markør for cardiac output (CO)
1 time pr. undersøgelsesintervention
Mål 1 og 2: Puls
Tidsramme: 1 time pr. undersøgelsesintervention
Måling af hæmodynamisk fysiologisk markør for cardiac output (CO)
1 time pr. undersøgelsesintervention
Mål 1 og 2: OXPHOS Kapacitet
Tidsramme: Mål 1 forsøgspersoner vil gennemføre 2 1 times MR'er, Mål 2 forsøgspersoner vil gennemføre 1 1 times MR
Målt gennem en CrCEST Leg MRI, som måler kreative niveauer og restitution i benet
Mål 1 forsøgspersoner vil gennemføre 2 1 times MR'er, Mål 2 forsøgspersoner vil gennemføre 1 1 times MR
Mål 1 og 2: Plasmalaktatniveauer
Tidsramme: 15 minutters blodudtagninger, der sker før og og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Målt gennem venøse blodprøver
15 minutters blodudtagninger, der sker før og og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Mål 1 og 2: Vasodilatation
Tidsramme: 30 minutters ultralyd, der finder sted før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Målt gennem en vaskulær ultralyd med kontrast
30 minutters ultralyd, der finder sted før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
INGEN udgivelse
Tidsramme: 15 minutter før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Målt ved Plethsymography
15 minutter før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Plasma Nom-niveauer
Tidsramme: 15 minutters blodudtagninger, der sker før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Målt gennem venøse blodprøver
15 minutters blodudtagninger, der sker før og umiddelbart efter hver undersøgelsesintervention
Postoperativ patienttilfredshedsundersøgelse
Tidsramme: 15 minutter, taget efter hver undersøgelsesintervention
Deltagertolerance over for pGz sammenlignet med CPET
15 minutter, taget efter hver undersøgelsesintervention
Borg skala
Tidsramme: 15 minutter, taget efter hver undersøgelsesintervention
Deltagertolerance over for pGz sammenlignet med CPET
15 minutter, taget efter hver undersøgelsesintervention

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

United States Department of Defense

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Zuela Zolkipli-Cunningham, MBChB, MRCP, Attending Physician

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. marts 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juli 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

6. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

5. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21-018532

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekruttering
    Pearson Syndrom Natural History Study
    Pearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Kliniske forsøg med Kardiopulmonal træningstest

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner