Rejestr dzieci i dorosłych dla pacjentów z ARThrogrypozą (PARART)

Artrogrypoza multipleksowa wrodzona (AMC) to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się ograniczeniem stawów co najmniej dwóch odrębnych poziomów stawowych przy urodzeniu, co odpowiada około 100 do 200 urodzeń z AMC we Francji rocznie.

Centrum Referencyjne (CR) w Szpitalu Uniwersyteckim w Grenoble Alpes prowadzi multidyscyplinarne konsultacje dla dzieci i dorosłych pacjentów z AMC, takie jak (MPR, ortopedia, genetyka dla dzieci i dorosłych oraz pulmonolog, reumatolog dla dorosłych, w tym również indywidualne lub grupowe sesje edukacji terapeutycznej ) .

W celu wypracowania podejścia diagnostyczno-kontrolnego Ośrodek Referencyjny rozpoczął opracowywanie protokołu diagnostyczno-pielęgnacyjnego (PNDS), z jednej strony w oparciu o dane z piśmiennictwa, az drugiej strony o opinie ekspertów.

Projekt opiera się na czterech elementach:

1. Ten projekt to rejestr dzieci i dorosłych. Powinno być możliwe uzyskanie pełniejszych danych prognostycznych, zwłaszcza w odniesieniu do powikłań i ewentualnych chorób współistniejących związanych ze starszym wiekiem.
2. Rekrutacja pacjenta odbywa się natychmiast we Francji, a następnie w ośrodku referencyjnym w Szpitalu Uniwersyteckim Grenoble Alpes.

3-Istnieje kilka sposobów zwracania się do pacjenta. W rzeczywistości zajmują się nimi również specjaliści lub pacjenci, którzy kontaktują się bezpośrednio z ośrodkiem

4-Oceny Pacjenta są od początku wielodyscyplinarne, co powinno prowadzić do uzyskania kompleksowych danych czynnościowych i diagnostycznych.