Gyermek- és felnőtt nyilvántartás ARThrogryposisban szenvedő betegek számára (PARART)
2023. január 3. frissítette: University Hospital, Grenoble
A tanulmány célja Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) betegek egyközpontú országos csoportjának epidemiológiai értékelése.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Az Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) olyan ritka betegségek csoportja, amelyeket születéskor legalább két különböző ízületi szintű ízületi korlátozás jellemez, ami Franciaországban évente körülbelül 100-200 születést jelent AMC-vel.
A Grenoble Alpes Egyetemi Kórház Referencia Központja (CR) multidiszciplináris konzultációkat hozott létre AMC-ben szenvedő gyermek- és felnőtt betegek számára, mint például (MPR, ortopédia, genetika gyermekeknek és felnőtteknek, tüdőgyógyász, reumatológus felnőtteknek, egyéni vagy csoportos terápiás oktatást is magában foglalva). ) .
A diagnosztikai és nyomon követési szemlélet kialakítása érdekében a Referencia Központ egyrészt a szakirodalmi adatok, másrészt a szakvélemények alapján diagnosztikai és gondozási protokoll (PNDS) elkészítését kezdeményezte.
A projekt négy elemen alapul:
- Ez a projekt gyermek- és felnőtt nyilvántartás. Lehetővé kell tenni átfogóbb prognosztikai adatok beszerzését, különösen az idősebb korhoz kapcsolódó szövődmények és esetleges társbetegségek vonatkozásában.
- Franciaországban azonnal megtörténik a páciens toborzása, akit a Grenoble Alpes Egyetemi Kórház referenciaközpontjában követnek.
3-A betegek megszólításának többféle módja van. Valójában ezekkel is foglalkoznak a szakemberek, vagy a betegek közvetlenül a központhoz fordulnak
4-A páciens felmérései kezdettől fogva multidiszciplinárisak, ennek eredményeként átfogó funkcionális és diagnosztikai adatokhoz kell jutni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
230
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Sarah UNEISI, PharmD
- Telefonszám: 0476768709
- E-mail: SUneisi@chu-grenoble.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Marjolaine GAUTHIER
- Telefonszám: 0476767285
- E-mail: mgauthier4@chu-grenoble.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
La Tronche, Franciaország, 38700
- Toborzás
- CHU Grenoble Alpes
-
Kapcsolatba lépni:
- Klaus DIETERICH, MD, PhD
- Telefonszám: 0476767285
- E-mail: kdieterich@chu-grenoble.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 90 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Gyermek- és felnőtt egyéneket a Grenoble Alpes Egyetemi Kórház referenciaközpontjába küldenek arthrogryposis multiplex congenita (AMC) miatt.
Az elbírálás multidiszciplináris konzultációkon alapul (fizikogyógyászat és rehabilitáció, ortopédia, genetika gyerekeknek és felnőtteknek, tüdőgyógyász, reumatológus felnőtteknél).
A vizsgálat célja átfogóbb prognosztikai adatok beszerzése, különös tekintettel az idősebb korhoz kapcsolódó szövődményekre és esetleges társbetegségekre.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Azok a betegek, akiknél prenatálisan vagy posztnatálisan arthrogryposis multiplex congenita-val diagnosztizáltak, akiket legalább egyszer láttak a referenciaközpontban 2008 januárja és 2023 júliusa között.
- gyermek- és felnőtt egyének.
- A Grenoble Alpes Egyetemi Kórház referenciaközpontjának címezve.
- Franciaországban él.
Kizárási kritériumok:
- Olyan személyek, akik nem járultak hozzá adataik (vagy gyermekeik adatainak) felhasználásához.
- Kevesebb mint két érintett ízületi szinttel rendelkező egyének.
- Gyámság alatt álló vagy szabadságától megfosztott személyek.
- Képtelenség átfogó orvosi információk gyűjtésére (az egyének nemrég érkeztek Franciaországba)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az etiológiák gyakorisága
Időkeret: 2 év
|
Az etiológiát vagy a genetikai ok nagy áteresztőképességű szekvenciaanalízissel (NGS), DNS chipen (ACPA) és/vagy leukocita kariotípuson végzett kromoszómaanalízissel, vagy anamnesztikus, klinikai és paraklinikai adatok alapján állapítják meg. a jelenleg genetikai ok nélküli entitások esetében
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kiegészítő vizsgálatokból (molekuláris elemzésekből) származó adatok
Időkeret: 2 év
|
Kiegészítő vizsgálatok (molekuláris elemzések) adatai; 2008 óta felvett betegek a történeti kohorszról gyűjtött adatok minőségének és teljességének biztosítása érdekében)
|
2 év
|
|
Kiegészítő vizsgálatok adatai (orvosi képalkotás, beleértve az izom-MRI-t is)
Időkeret: 2 év
|
Kiegészítő vizsgálatok adatai (orvosi képalkotás, beleértve az izom-MRI-t); 2008 óta felvett betegek a történeti kohorszról gyűjtött adatok minőségének és teljességének biztosítása érdekében)
|
2 év
|
|
Kiegészítő vizsgálatokból származó adatok (biokémiai elemzések)
Időkeret: 2 év
|
Kiegészítő vizsgálatok adatai (biokémiai elemzések); 2008 óta felvett betegek a történeti kohorszról gyűjtött adatok minőségének és teljességének biztosítása érdekében)
|
2 év
|
|
Kiegészítő vizsgálatok adatai (patológia)
Időkeret: 2 év
|
Kiegészítő vizsgálatok adatai (patológia); 2008 óta felvett betegek a történeti kohorszról gyűjtött adatok minőségének és teljességének biztosítása érdekében)
|
2 év
|
|
A fenotípusos és funkcionális felmérések eredményei
Időkeret: 2 év
|
Fizikális vizsgálat
|
2 év
|
|
A fenotípusos és funkcionális felmérések eredményei
Időkeret: 2 év
|
Szülés előtti adatok
|
2 év
|
|
A fenotípusos és funkcionális felmérések eredményei
Időkeret: 2 év
|
Az Orvosi Kutatási Tanács (MRC) pontszáma az izomerőre vonatkozóan
|
2 év
|
|
A fenotípusos és funkcionális felmérések eredményei
Időkeret: 2 év
|
Goniometria az ízületek érintettségéhez
|
2 év
|
|
A fenotípusos és funkcionális felmérések eredményei
Időkeret: 2 év
|
Funkcionális függetlenség mérése (FIM)
|
2 év
|
|
A sebészeti beavatkozások száma és típusai
Időkeret: 2 év
|
A sebészeti beavatkozások száma és típusai
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. november 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2023. július 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2023. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. szeptember 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 3.
Első közzététel (Becslés)
2023. január 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2023. január 6.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 3.
Utolsó ellenőrzés
2022. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 38RC21.055
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
-
University Hospital, GrenobleMég nincs toborzásArthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
-
University Hospital, GrenobleBefejezveGyermekgyógyászati MINDEN | Arthrogryposis Multiplex Congenita | AMC-Arthrogryposis Multiplex CongenitaFranciaország
-
University Hospital, GrenobleBefejezveArthrogryposis Amyoplasia vagy Distal Arthrogryposis diagnózisa | 5 napos multidiszciplináris értékelés a Nemzeti Referencia Központ AMC Klinikáján | Fizikai orvossal, orvosi genetikai és képalkotó osztályokkal a Grenoble Alpes kórházbanFranciaország