Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pædiatrisk og voksenregister for patienter med ARThrogryposis (PARART)

3. januar 2023 opdateret af: University Hospital, Grenoble
Formålet med undersøgelsen er epidemiologisk evaluering af en enkeltcenter national kohorte af patienter med Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en gruppe af sjældne sygdomme karakteriseret ved ledbegrænsning på mindst to forskellige artikulære niveauer ved fødslen, hvilket repræsenterer omkring 100 til 200 fødsler med AMC i Frankrig om året.

Referencecentret (CR) på Grenoble Alpes Universitetshospital etablerede tværfaglige konsultationer for pædiatriske og voksne patienter med AMC, såsom (MPR, ortopædi, genetik for børn og voksne, og lungelæger, reumatologer for voksne, herunder individuelle eller gruppeterapeutiske undervisningssessioner ).

For at udvikle den diagnostiske og opfølgningstilgang påbegyndte referencecentret udarbejdelsen af ​​en diagnostisk og plejeprotokol (PNDS), på den ene side baseret på data fra litteraturen og på den anden side på ekspertudtalelser.

Projektet er baseret på fire elementer:

  1. Dette projekt er pædiatrisk og voksenregistrering. Det bør være muligt at opnå mere omfattende prognostiske data, især i forhold til komplikationer og mulige følgesygdomme relateret til ældre aldre.
  2. Rekruttering af patienten sker straks i Frankrig, som følges på referencecentret i Grenoble Alpes Universitetshospital.

3-Der er flere måder at adressere patienten på. Disse behandles faktisk også af de professionelle eller patienter, der kontakter centret direkte

4-Patientens vurderinger er tværfaglige fra starten, dette skulle føre til at få omfattende funktionelle og diagnostiske data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

230

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatriske og voksne individer henvendes til referencecentret på universitetshospitalet Grenoble Alpes for arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Vurderingen er baseret på tværfaglige konsultationer (fysisk medicin og rehabilitering, ortopædi, genetik for børn og voksne og lungelæge, reumatolog for voksne). Formålet med undersøgelsen er at opnå mere omfattende prognostiske data, især i forhold til komplikationer og mulige følgesygdomme relateret til ældre alder.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter diagnosticeret med arthrogryposis multiplex congenita prænatalt eller postnatalt set mindst én gang på referencecentret fra januar 2008 til juli 2023.
  2. pædiatriske og voksne personer.
  3. Adresseret til referencecentret for universitetshospitalet Grenoble Alpes.
  4. bor i Frankrig.

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer, der ikke har givet samtykke til at bruge deres data (eller deres børns data).
  2. Personer med mindre end to berørte ledniveauer.
  3. Personer under værgemål eller frihedsberøvet.
  4. Manglende evne til at indsamle omfattende medicinske oplysninger (personer for nylig ankommet til Frankrig)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af ætiologier
Tidsramme: 2 år
Ætiologierne vil blive udarbejdet enten ved bekræftelse af en genetisk årsag ved en high-throughput sekventeringsanalyse (NGS), en kromosomanalyse på en DNA-chip (ACPA) og/eller en leukocytkaryotype eller på anamnestiske, kliniske og parakliniske data for enheder, der i øjeblikket ikke er beholdt af genetisk årsag
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Data fra supplerende undersøgelser (molekylære analyser)
Tidsramme: 2 år
Data fra supplerende undersøgelser (molekylære analyser); patienter indlagt siden 2008 for at sikre kvaliteten og fuldstændigheden af ​​de indsamlede data om den historiske kohorte)
2 år
Data fra komplementære undersøgelser (medicinsk billeddannelse inklusive muskel-MR)
Tidsramme: 2 år
Data fra supplerende undersøgelser (medicinsk billeddannelse inklusive muskel-MR); patienter indlagt siden 2008 for at sikre kvaliteten og fuldstændigheden af ​​de indsamlede data om den historiske kohorte)
2 år
Data fra supplerende undersøgelser (biokemiske analyser)
Tidsramme: 2 år
Data fra supplerende undersøgelser (biokemiske analyser); patienter indlagt siden 2008 for at sikre kvaliteten og fuldstændigheden af ​​de indsamlede data om den historiske kohorte)
2 år
Data fra supplerende undersøgelser (patologi)
Tidsramme: 2 år
Data fra supplerende undersøgelser (patologi); patienter indlagt siden 2008 for at sikre kvaliteten og fuldstændigheden af ​​de indsamlede data om den historiske kohorte)
2 år
Resultater af fænotypisk og funktionel vurdering
Tidsramme: 2 år
Fysisk undersøgelse
2 år
Resultater af fænotypisk og funktionel vurdering
Tidsramme: 2 år
Fødselsdata
2 år
Resultater af fænotypisk og funktionel vurdering
Tidsramme: 2 år
Medical Research Council (MRC) score for muskelstyrke
2 år
Resultater af fænotypisk og funktionel vurdering
Tidsramme: 2 år
Goniometri for fælles involvering
2 år
Resultater af fænotypisk og funktionel vurdering
Tidsramme: 2 år
Måling af funktionel uafhængighed (FIM)
2 år
Antal og typer af kirurgiske indgreb
Tidsramme: 2 år
Antal og typer af kirurgiske indgreb
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. januar 2023

Først opslået (Skøn)

6. januar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. januar 2023

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 38RC21.055

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner