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Kinder- und Erwachsenenregister für Patienten mit ARThrogryposis (PARART)

3. Januar 2023 aktualisiert von: University Hospital, Grenoble
Das Ziel der Studie ist die epidemiologische Bewertung einer nationalen Kohorte von Patienten mit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) an einem einzigen Zentrum.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die durch eine Gelenkbegrenzung auf mindestens zwei unterschiedliche Gelenkebenen bei der Geburt gekennzeichnet sind, was etwa 100 bis 200 Geburten mit AMC in Frankreich pro Jahr entspricht.

Das Referenzzentrum (CR) des Universitätskrankenhauses Grenoble Alpes richtete multidisziplinäre Konsultationen für pädiatrische und erwachsene Patienten mit AMC ein, wie z ) .

Zur Entwicklung des diagnostischen und nachsorgenden Ansatzes initiierte das Referenzzentrum die Erstellung eines Diagnostik- und Betreuungsprotokolls (PNDS), einerseits basierend auf den Daten der Literatur und andererseits auf Expertenmeinungen.

Das Projekt basiert auf vier Elementen:

  1. Dieses Projekt ist ein Register für Kinder und Erwachsene. Insbesondere in Bezug auf Komplikationen und mögliche altersbedingte Begleiterkrankungen sollten umfassendere prognostische Daten erhoben werden können.
  2. Die Rekrutierung des Patienten erfolgt sofort in Frankreich, gefolgt vom Referenzzentrum im Universitätskrankenhaus Grenoble Alpes.

3-Es gibt mehrere Möglichkeiten für die Patientenansprache. In der Tat werden diese auch von den Fachleuten angesprochen, oder Patienten wenden sich direkt an das Zentrum

4-Die Beurteilungen des Patienten sind von Anfang an multidisziplinär, dies sollte dazu führen, umfassende funktionelle und diagnostische Daten zu erhalten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

230

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 90 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder und Erwachsene wenden sich an das Referenzzentrum des Universitätsklinikums Grenoble Alpes für Arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Die Bewertung basiert auf multidisziplinären Konsultationen (Physikalische Medizin und Rehabilitation, Orthopädie, Genetik für Kinder und Erwachsene sowie Pneumologe, Rheumatologe für Erwachsene). Ziel der Studie ist es, umfassendere prognostische Daten insbesondere in Bezug auf altersbedingte Komplikationen und mögliche Komorbiditäten zu erhalten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Patienten mit diagnostizierter Arthrogryposis multiplex congenita, die von Januar 2008 bis Juli 2023 vor oder nach der Geburt mindestens einmal im Referenzzentrum untersucht wurden.
  2. pädiatrische und erwachsene Personen.
  3. Adressiert an das Referenzzentrum des Universitätskrankenhauses Grenoble Alpes.
  4. in Frankreich leben.

Ausschlusskriterien:

  1. Personen, die der Verwendung ihrer Daten (oder der Daten ihrer Kinder) nicht zugestimmt haben.
  2. Personen mit weniger als zwei betroffenen Gelenkebenen.
  3. Personen, die unter Vormundschaft stehen oder der Freiheit beraubt sind.
  4. Unfähigkeit, umfassende medizinische Informationen zu sammeln (Personen, die kürzlich in Frankreich eingetroffen sind)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit der Ursachen
Zeitfenster: Zwei Jahre
Die Ätiologien werden entweder durch die Bestätigung einer genetischen Ursache durch eine Hochdurchsatz-Sequenzierungsanalyse (NGS), eine Chromosomenanalyse auf einem DNA-Chip (ACPA) und / oder einem Leukozyten-Karyotyp oder anhand anamnestischer, klinischer und paraklinischer Daten erstellt für Entitäten, die derzeit keine genetische Ursache haben, beibehalten
Zwei Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (molekulare Analysen)
Zeitfenster: Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (molekulare Analysen); Patienten, die seit 2008 aufgenommen wurden, um die Qualität und Vollständigkeit der über die historische Kohorte gesammelten Daten zu gewährleisten)
Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (Medizinische Bildgebung inkl. Muskel-MRT)
Zeitfenster: Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (Medizinische Bildgebung inkl. Muskel-MRT); Patienten, die seit 2008 aufgenommen wurden, um die Qualität und Vollständigkeit der über die historische Kohorte gesammelten Daten zu gewährleisten)
Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (biochemische Analysen)
Zeitfenster: Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (biochemische Analysen); Patienten, die seit 2008 aufgenommen wurden, um die Qualität und Vollständigkeit der über die historische Kohorte gesammelten Daten zu gewährleisten)
Zwei Jahre
Daten aus Ergänzungsuntersuchungen (Pathologie)
Zeitfenster: Zwei Jahre
Daten aus ergänzenden Untersuchungen (Pathologie); Patienten, die seit 2008 aufgenommen wurden, um die Qualität und Vollständigkeit der über die historische Kohorte gesammelten Daten zu gewährleisten)
Zwei Jahre
Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen Bewertung
Zeitfenster: Zwei Jahre
Körperliche Untersuchung
Zwei Jahre
Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen Bewertung
Zeitfenster: Zwei Jahre
Vorgeburtliche Daten
Zwei Jahre
Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen Bewertung
Zeitfenster: Zwei Jahre
Score des Medical Research Council (MRC) für Muskelkraft
Zwei Jahre
Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen Bewertung
Zeitfenster: Zwei Jahre
Goniometrie für Gelenkbeteiligung
Zwei Jahre
Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen Bewertung
Zeitfenster: Zwei Jahre
Messung der funktionalen Unabhängigkeit (FIM)
Zwei Jahre
Anzahl und Art der chirurgischen Eingriffe
Zeitfenster: Zwei Jahre
Anzahl und Art der chirurgischen Eingriffe
Zwei Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Ermittler

  • Hauptermittler: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. September 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Januar 2023

Zuerst gepostet (Schätzen)

6. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 38RC21.055

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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