Prove cliniche su Artrogriposi multipla congenita (AMC) - Registro degli studi clinici

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Artrogriposi multipla congenita (AMC)

Descrizione dettagliata

L'artrogriposi multipla congenita (AMC) è un gruppo di malattie rare caratterizzate da limitazione articolare almeno a due distinti livelli articolari alla nascita che rappresentano circa 100-200 nascite con AMC in Francia all'anno.

Il Centro di Riferimento (CR) dell'Ospedale Universitario di Grenoble Alpes ha istituito consulenze multidisciplinari per pazienti pediatrici e adulti con AMC come (MPR, ortopedia, genetica per bambini e adulti, e pneumologo, reumatologo per adulti , includendo anche sessioni di educazione terapeutica individuale o di gruppo ).

Per sviluppare l'approccio diagnostico e di follow-up, il Centro di riferimento ha avviato la redazione di un protocollo diagnostico e assistenziale (PNDS), basato da un lato sui dati della letteratura e dall'altro sui pareri degli esperti.

Il progetto si basa su quattro elementi:

Questo progetto è registro pediatrico e adulto. Dovrebbe essere possibile ottenere dati prognostici più completi, in particolare in relazione alle complicanze e alle possibili comorbidità legate all'età avanzata.
Il Reclutamento del paziente avviene immediatamente in Francia che viene seguito presso il centro di riferimento dell'Ospedale Universitario di Grenoble Alpes.

3-Esistono diversi modi per rivolgersi al paziente. Infatti anche questi vengono affrontati dai professionisti o dai pazienti che contattano direttamente il centro

4- Le valutazioni del paziente sono multidisciplinari fin dall'inizio, questo dovrebbe portare a ottenere dati funzionali e diagnostici completi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

230

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Sarah UNEISI, PharmD
Numero di telefono: 0476768709
Email: SUneisi@chu-grenoble.fr

Backup dei contatti dello studio

Nome: Marjolaine GAUTHIER
Numero di telefono: 0476767285
Email: mgauthier4@chu-grenoble.fr

Luoghi di studio

Francia
- - La Tronche, Francia, 38700
    - Reclutamento
    - CHU Grenoble Alpes
    - Contatto:
      
      Klaus DIETERICH, MD, PhD
      
      Numero di telefono: 0476767285
      
      Email: kdieterich@chu-grenoble.fr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui pediatrici e adulti sono indirizzati al centro di riferimento dell'Ospedale Universitario Grenoble Alpes per l'artrogriposi multipla congenita (AMC). La valutazione si basa su consulenze multidisciplinari (medicina fisica e riabilitazione, ortopedia, genetica per bambini e adulti, pneumologo, reumatologo per adulti). Lo scopo dello studio è quello di ottenere dati prognostici più completi, in particolare in relazione alle complicanze e alle possibili comorbidità legate all'età avanzata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con diagnosi di artrogriposi multipla congenita visitati in epoca prenatale o postnatale almeno una volta presso il centro di riferimento da gennaio 2008 a luglio 2023.
individui pediatrici e adulti.
Indirizzato al centro di riferimento dell'Ospedale Universitario Grenoble Alpes.
vivere in Francia.

Criteri di esclusione:

Individui che non hanno acconsentito all'utilizzo dei propri dati (o dei dati dei propri figli).
Individui con meno di due livelli articolari colpiti.
Persone sotto tutela o private della libertà.
Incapacità di raccogliere informazioni mediche complete (persone arrivate di recente in Francia)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Frequenza delle eziologie Lasso di tempo: 2 anni	Le eziologie saranno elaborate o dalla conferma di una causa genetica mediante un'analisi di sequenziamento ad alto rendimento (NGS), un'analisi cromosomica su un chip del DNA (ACPA) e / o un cariotipo leucocitario, o su dati anamnestici, clinici e paraclinici per entità attualmente prive di causa genetica conservate	2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Dati da esami complementari (analisi molecolari) Lasso di tempo: 2 anni	Dati da esami complementari (analisi molecolari); pazienti ricoverati dal 2008 per garantire la qualità e la completezza dei dati raccolti sulla coorte storica)	2 anni
Dati da esami complementari (imaging medico inclusa la risonanza magnetica muscolare) Lasso di tempo: 2 anni	Dati da esami complementari (imaging medico inclusa la risonanza magnetica muscolare); pazienti ricoverati dal 2008 per garantire la qualità e la completezza dei dati raccolti sulla coorte storica)	2 anni
Dati da esami complementari (analisi biochimiche) Lasso di tempo: 2 anni	Dati da esami complementari (analisi biochimiche); pazienti ricoverati dal 2008 per garantire la qualità e la completezza dei dati raccolti sulla coorte storica)	2 anni
Dati da esami complementari (patologia) Lasso di tempo: 2 anni	Dati da esami complementari (patologia); pazienti ricoverati dal 2008 per garantire la qualità e la completezza dei dati raccolti sulla coorte storica)	2 anni
Risultati della valutazione fenotipica e funzionale Lasso di tempo: 2 anni	Esame fisico	2 anni
Risultati della valutazione fenotipica e funzionale Lasso di tempo: 2 anni	Dati prenatali	2 anni
Risultati della valutazione fenotipica e funzionale Lasso di tempo: 2 anni	Punteggio del Medical Research Council (MRC) per la forza muscolare	2 anni
Risultati della valutazione fenotipica e funzionale Lasso di tempo: 2 anni	Goniometria per coinvolgimento articolare	2 anni
Risultati della valutazione fenotipica e funzionale Lasso di tempo: 2 anni	Misurazione dell'indipendenza funzionale (FIM)	2 anni
Numero e tipi di interventi chirurgici Lasso di tempo: 2 anni	Numero e tipi di interventi chirurgici	2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Investigatori

Investigatore principale: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 luglio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 gennaio 2023

Primo Inserito (Stima)

6 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)