Dětský a dospělý registr pacientů s ARThrogrypózou (PARART)
3. ledna 2023 aktualizováno: University Hospital, Grenoble
Cílem studie je Epidemiologické hodnocení jednocentrické národní kohorty pacientů s Arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je skupina vzácných onemocnění charakterizovaných kloubním omezením alespoň dvou odlišných kloubních úrovní při narození, což představuje asi 100 až 200 porodů s AMC ve Francii ročně.
Referenční centrum (ČR) ve Fakultní nemocnici Grenoble Alpes zřídilo multidisciplinární konzultace pro dětské a dospělé pacienty s AMC jako jsou (MPR, ortopedie, genetika pro děti a dospělé a pneumolog, revmatolog pro dospělé, včetně individuálních nebo skupinových terapeutických edukací). ).
Pro rozvoj diagnostického a následného přístupu iniciovalo Referenční centrum vypracování protokolu o diagnostice a péči (PNDS), jednak na základě údajů z literatury a jednak na základě odborných posudků.
Projekt je založen na čtyřech prvcích:
- Tento projekt je registr dětí a dospělých. Mělo by být možné získat komplexnější prognostická data, zejména ve vztahu ke komplikacím a případným komorbiditám souvisejícím s vyšším věkem.
- Nábor pacienta se provádí okamžitě ve Francii, který je sledován v referenčním centru v Grenoble Alpes University Hospital.
3-Existuje několik způsobů, jak oslovit pacienta. Ve skutečnosti je také řeší odborníci nebo pacienti přímo kontaktují centrum
4-Posouzení pacienta jsou od počátku multidisciplinární, což by mělo vést k získání komplexních funkčních a diagnostických dat.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
230
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Sarah UNEISI, PharmD
- Telefonní číslo: 0476768709
- E-mail: SUneisi@chu-grenoble.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Marjolaine GAUTHIER
- Telefonní číslo: 0476767285
- E-mail: mgauthier4@chu-grenoble.fr
Studijní místa
-
-
-
La Tronche, Francie, 38700
- Nábor
- CHU Grenoble Alpes
-
Kontakt:
- Klaus DIETERICH, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0476767285
- E-mail: kdieterich@chu-grenoble.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pediatričtí a dospělí jedinci jsou adresováni do referenčního centra Fakultní nemocnice Grenoble Alpes pro arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Hodnocení je založeno na multidisciplinárních konzultacích (fyzikální lékařství a rehabilitace, ortopedie, genetika pro děti a dospělé a pneumolog, revmatolog pro dospělé).
Cílem studie je získat komplexnější prognostická data, zejména ve vztahu ke komplikacím a případným komorbiditám souvisejícím s vyšším věkem.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s diagnózou arthrogryposis multiplex congenita prenatálně nebo postnatálně pozorovaní alespoň jednou v referenčním centru od ledna 2008 do července 2023.
- dětských i dospělých jedinců.
- Adresováno referenčnímu centru univerzitní nemocnice Grenoble Alpes.
- žijící ve Francii.
Kritéria vyloučení:
- Jednotlivci, kteří nesouhlasili s použitím svých údajů (nebo údajů svých dětí).
- Jedinci s méně než dvěma postiženými kloubními úrovněmi.
- Osoby pod opatrovnictvím nebo osoby zbavené svobody.
- Neschopnost shromáždit komplexní lékařské informace (jednotlivci nedávno přijeli do Francie)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence etiologií
Časové okno: 2 roky
|
Etiologie budou stanoveny buď potvrzením genetické příčiny pomocí vysoce výkonné sekvenační analýzy (NGS), chromozomální analýzy na DNA čipu (ACPA) a/nebo karyotypu leukocytů, nebo na základě anamnestických, klinických a paraklinických údajů. pro entity, které jsou v současnosti bez genetické příčiny zachovány
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Údaje z doplňkových vyšetření (molekulární analýzy)
Časové okno: 2 roky
|
Údaje z doplňkových vyšetření (molekulární analýzy); pacientů přijatých od roku 2008, aby byla zajištěna kvalita a úplnost shromážděných údajů o historické kohortě)
|
2 roky
|
|
Údaje z doplňkových vyšetření (lékařské zobrazování včetně svalové MRI)
Časové okno: 2 roky
|
Údaje z doplňkových vyšetření (lékařské zobrazování včetně svalové MRI); pacientů přijatých od roku 2008, aby byla zajištěna kvalita a úplnost shromážděných údajů o historické kohortě)
|
2 roky
|
|
Údaje z doplňkových vyšetření (biochemické analýzy)
Časové okno: 2 roky
|
Údaje z doplňkových vyšetření (biochemické analýzy); pacientů přijatých od roku 2008, aby byla zajištěna kvalita a úplnost shromážděných údajů o historické kohortě)
|
2 roky
|
|
Údaje z doplňkových vyšetření (patologie)
Časové okno: 2 roky
|
Údaje z doplňkových vyšetření (patologie); pacientů přijatých od roku 2008, aby byla zajištěna kvalita a úplnost shromážděných údajů o historické kohortě)
|
2 roky
|
|
Výsledky fenotypového a funkčního hodnocení
Časové okno: 2 roky
|
Vyšetření
|
2 roky
|
|
Výsledky fenotypového a funkčního hodnocení
Časové okno: 2 roky
|
Předporodní údaje
|
2 roky
|
|
Výsledky fenotypového a funkčního hodnocení
Časové okno: 2 roky
|
Skóre Medical Research Council (MRC) pro svalovou sílu
|
2 roky
|
|
Výsledky fenotypového a funkčního hodnocení
Časové okno: 2 roky
|
Goniometrie pro postižení kloubů
|
2 roky
|
|
Výsledky fenotypového a funkčního hodnocení
Časové okno: 2 roky
|
Měření funkční nezávislosti (FIM)
|
2 roky
|
|
Počet a typy chirurgických výkonů
Časové okno: 2 roky
|
Počet a typy chirurgických výkonů
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. listopadu 2021
Primární dokončení (Očekávaný)
1. července 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
1. července 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. září 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. ledna 2023
První zveřejněno (Odhad)
6. ledna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
6. ledna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. ledna 2023
Naposledy ověřeno
1. června 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 38RC21.055
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .