Детский и взрослый регистр пациентов с артрогрипозом (PARART)

Врожденный множественный артрогрипоз (AMC) представляет собой группу редких заболеваний, характеризующихся ограничением суставов по крайней мере двумя отдельными суставными уровнями при рождении, что составляет от 100 до 200 рождений с AMC во Франции в год.

Справочный центр (CR) в Университетской больнице Гренобль-Альпы организовал междисциплинарные консультации для детей и взрослых пациентов с AMC, таких как (MPR, ортопедия, генетика для детей и взрослых, а также пульмонолог, ревматолог для взрослых, также включая индивидуальные или групповые терапевтические образовательные занятия) ).

Для разработки диагностического и динамического подхода Референс-центр инициировал составление протокола диагностики и лечения (PNDS), с одной стороны, на основе данных литературы, а с другой стороны, на мнениях экспертов.

Проект основан на четырех элементах:

1. Этот проект является педиатрическим и взрослым реестром. Должна быть возможность получить более полные прогностические данные, особенно в отношении осложнений и возможных сопутствующих заболеваний, связанных с пожилым возрастом.
2. Набор пациентов осуществляется немедленно во Франции, за которыми следят в справочном центре университетской больницы Гренобль-Альпы.

3-Есть несколько способов обращения к пациенту. Действительно, к ним также обращаются профессионалы или пациенты, обращающиеся в центр напрямую.

4-Оценки пациента с самого начала являются междисциплинарными, это должно привести к получению исчерпывающих функциональных и диагностических данных.