Registro Pediátrico y de Adultos de Pacientes con ARtrogriposis (PARART)
3 de enero de 2023 actualizado por: University Hospital, Grenoble
El objetivo del estudio es la Evaluación Epidemiológica de una cohorte nacional unicéntrica de pacientes con Artrogriposis múltiple congénita (AMC)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la limitación articular de al menos dos niveles articulares distintos al nacer, lo que representa alrededor de 100 a 200 nacimientos con AMC en Francia por año.
El Centro de Referencia (CR) del Hospital Universitario de Grenoble Alpes estableció consultas multidisciplinares para pacientes pediátricos y adultos con AMC como (MPR, ortopedia, genética para niños y adultos, y neumólogo, reumatólogo para adultos, que también incluyen sesiones de educación terapéutica individuales o grupales). ) .
Para desarrollar el abordaje de diagnóstico y seguimiento, el Centro de Referencia inició la elaboración de un protocolo de diagnóstico y atención (PNDS), por un lado basado en los datos de la literatura y por otro lado en opiniones de expertos.
El proyecto se basa en cuatro elementos:
- Este proyecto es de registro pediátrico y de adultos. Debería ser posible obtener datos pronósticos más completos, especialmente en relación con las complicaciones y posibles comorbilidades relacionadas con edades más avanzadas.
- El reclutamiento del paciente se realiza inmediatamente en Francia y se realiza el seguimiento en el centro de referencia del Hospital Universitario de Grenoble Alpes.
3-Existen varias formas de abordar al paciente. De hecho estos también son abordados por los profesionales o los pacientes contactan directamente con el centro.
4-Las valoraciones del Paciente son multidisciplinares desde el principio, esto debe conducir a obtener datos funcionales y diagnósticos completos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
230
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sarah UNEISI, PharmD
- Número de teléfono: 0476768709
- Correo electrónico: SUneisi@chu-grenoble.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Marjolaine GAUTHIER
- Número de teléfono: 0476767285
- Correo electrónico: mgauthier4@chu-grenoble.fr
Ubicaciones de estudio
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La Tronche, Francia, 38700
- Reclutamiento
- Chu Grenoble Alpes
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Contacto:
- Klaus DIETERICH, MD, PhD
- Número de teléfono: 0476767285
- Correo electrónico: kdieterich@chu-grenoble.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 90 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las personas pediátricas y adultas se dirigen al centro de referencia del Hospital Universitario de Grenoble Alpes para artrogriposis múltiple congénita (AMC).
La evaluación se basa en consultas multidisciplinarias (medicina física y rehabilitación, ortopedia, genética para niños y adultos, y neumólogo, reumatólogo para adultos).
El objetivo del estudio es obtener datos pronósticos más completos, especialmente en relación con las complicaciones y posibles comorbilidades relacionadas con edades más avanzadas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes diagnosticados de artrogriposis múltiple congénita prenatal o posnatal atendidos al menos una vez en el centro de referencia desde enero de 2008 hasta julio de 2023.
- individuos pediátricos y adultos.
- Dirigido al centro de referencia del Hospital Universitario Grenoble Alpes.
- viviendo en Francia.
Criterio de exclusión:
- Individuos que no dieron su consentimiento para usar sus datos (o los datos de sus hijos).
- Individuos con menos de dos niveles articulares afectados.
- Las personas bajo tutela o privadas de libertad.
- Incapacidad para recopilar información médica completa (personas recién llegadas a Francia)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de etiologías
Periodo de tiempo: 2 años
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Las etiologías se elaborarán bien por la confirmación de una causa genética por un análisis de secuenciación de alto rendimiento (NGS), un análisis cromosómico en un chip de ADN (ACPA) y/o un cariotipo leucocitario, o bien por datos anamnésticos, clínicos y paraclínicos. para entidades actualmente sin causa genética retenida
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Datos de exámenes complementarios (análisis moleculares)
Periodo de tiempo: 2 años
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Datos de exámenes complementarios (análisis moleculares); pacientes ingresados desde 2008 para garantizar la calidad y la integridad de los datos recopilados en la cohorte histórica)
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2 años
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Datos de exámenes complementarios (imágenes médicas incluyendo resonancia magnética muscular)
Periodo de tiempo: 2 años
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Datos de exámenes complementarios (imágenes médicas incluyendo resonancia magnética muscular); pacientes ingresados desde 2008 para garantizar la calidad y la integridad de los datos recopilados en la cohorte histórica)
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2 años
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Datos de exámenes complementarios (análisis bioquímicos)
Periodo de tiempo: 2 años
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Datos de exámenes complementarios (análisis bioquímicos); pacientes ingresados desde 2008 para garantizar la calidad y la integridad de los datos recopilados en la cohorte histórica)
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2 años
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Datos de exámenes complementarios (patología)
Periodo de tiempo: 2 años
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Datos de exámenes complementarios (patología); pacientes ingresados desde 2008 para garantizar la calidad y la integridad de los datos recopilados en la cohorte histórica)
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2 años
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Resultados de la evaluación fenotípica y funcional
Periodo de tiempo: 2 años
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Examen físico
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2 años
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Resultados de la evaluación fenotípica y funcional
Periodo de tiempo: 2 años
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Datos prenatales
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2 años
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Resultados de la evaluación fenotípica y funcional
Periodo de tiempo: 2 años
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Puntuación del Medical Research Council (MRC) para la fuerza muscular
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2 años
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Resultados de la evaluación fenotípica y funcional
Periodo de tiempo: 2 años
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Goniometría para afectación articular
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2 años
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Resultados de la evaluación fenotípica y funcional
Periodo de tiempo: 2 años
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Medida de la independencia funcional (FIM)
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2 años
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Número y tipos de procedimientos quirúrgicos
Periodo de tiempo: 2 años
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Número y tipos de procedimientos quirúrgicos
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
1 de julio de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de julio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de septiembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de enero de 2023
Publicado por primera vez (Estimar)
6 de enero de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
6 de enero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de enero de 2023
Última verificación
1 de junio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 38RC21.055
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .