Pediatrisch en volwassen register voor patiënten met ARThrogryposis (PARART)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is een groep zeldzame ziekten die wordt gekenmerkt door gewrichtsbeperking op ten minste twee verschillende gewrichtsniveaus bij de geboorte, wat neerkomt op ongeveer 100 tot 200 geboorten met AMC in Frankrijk per jaar.

Het referentiecentrum (CR) van het Universitair Ziekenhuis Grenoble Alpes heeft multidisciplinair overleg opgezet voor pediatrische en volwassen patiënten met AMC, zoals (MPR, orthopedie, genetica voor kinderen en volwassenen, en longarts, reumatoloog voor volwassenen, ook inclusief individuele of groepstherapiesessies ) .

Voor het uitwerken van de diagnostische en nazorgaanpak is het Referentiecentrum gestart met het opstellen van een diagnostisch en zorgprotocol (PNDS), enerzijds op basis van de gegevens uit de literatuur en anderzijds op basis van expertmeningen.

Het project is gebaseerd op vier elementen:

1. Dit project is een pediatrisch en volwassen register. Het zou mogelijk moeten zijn om uitgebreidere prognostische gegevens te verkrijgen, met name met betrekking tot complicaties en mogelijke comorbiditeiten die verband houden met oudere leeftijden.
2. De rekrutering van de patiënt gebeurt onmiddellijk in Frankrijk, die wordt gevolgd in het referentiecentrum in het Universitair Ziekenhuis Grenoble Alpes.

3-Er zijn verschillende manieren om de patiënt aan te spreken. Deze worden inderdaad ook aangepakt door de professionals of patiënten nemen rechtstreeks contact op met het centrum

4-De beoordelingen van de patiënt zijn vanaf het begin multidisciplinair, dit zou moeten leiden tot uitgebreide functionele en diagnostische gegevens.