Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pediatrisk og voksenregister for pasienter med ARThrogryposis (PARART)

3. januar 2023 oppdatert av: University Hospital, Grenoble
Målet med studien er epidemiologisk evaluering av en enkeltsenter nasjonal kohort av pasienter med Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en gruppe sjeldne sykdommer karakterisert ved leddbegrensning på minst to distinkte artikulære nivåer ved fødselen som representerer omtrent 100 til 200 fødsler med AMC i Frankrike per år.

Referansesenteret (CR) ved Grenoble Alpes universitetssykehus opprettet tverrfaglige konsultasjoner for pediatriske og voksne pasienter med AMC som (MPR, ortopedi, genetikk for barn og voksne, og lungeleger, revmatologer for voksne, også inkludert individuelle eller gruppeterapeutiske opplæringsøkter ).

For å utvikle diagnose- og oppfølgingstilnærmingen initierte Referansesenteret utarbeidelsen av en diagnostisk og omsorgsprotokoll (PNDS), på den ene siden basert på data fra litteraturen og på den andre siden på ekspertuttalelser.

Prosjektet er basert på fire elementer:

  1. Dette prosjektet er pediatrisk og voksenregister. Det bør være mulig å få mer omfattende prognostiske data, spesielt i forhold til komplikasjoner og mulige komorbiditeter knyttet til høyere alder.
  2. Rekrutteringen av pasienten gjøres umiddelbart i Frankrike, som følges ved referansesenteret i Grenoble Alpes universitetssykehus.

3-Det er flere måter å adressere pasienten på. Disse blir faktisk også adressert av fagfolk eller pasienter som kontakter senteret direkte

4-Pasientens vurderinger er tverrfaglige fra første stund, dette bør føre til å få omfattende funksjonelle og diagnostiske data.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

230

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pediatriske og voksne individer er adressert til referansesenteret til Universitetssykehuset Grenoble Alpes for arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Vurderingen er basert på tverrfaglige konsultasjoner (fysikalsk medisin og rehabilitering, ortopedi, genetikk for barn og voksne, og lungelege, revmatolog for voksne). Målet med studien er å skaffe mer omfattende prognostiske data, spesielt i forhold til komplikasjoner og mulige komorbiditeter knyttet til høyere alder.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Pasienter diagnostisert med arthrogryposis multiplex congenita prenatalt eller postnatalt sett minst én gang ved referansesenteret fra januar 2008 til juli 2023.
  2. pediatriske og voksne individer.
  3. Adressert til referansesenteret til Universitetssykehuset Grenoble Alpes.
  4. bor i Frankrike.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enkeltpersoner som ikke har samtykket til å bruke dataene deres (eller dataene til barna deres).
  2. Personer med mindre enn to berørte leddnivåer.
  3. Personer under vergemål eller frihetsberøvet.
  4. Manglende evne til å samle omfattende medisinsk informasjon (individer nylig ankommet Frankrike)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av etiologier
Tidsramme: 2 år
Etiologiene vil bli utarbeidet enten ved bekreftelse av en genetisk årsak ved en high-throughput sekvenseringsanalyse (NGS), en kromosomanalyse på en DNA-brikke (ACPA) og/eller en leukocyttkaryotype, eller på anamnestiske, kliniske og parakliniske data for enheter som for øyeblikket ikke har genetisk årsak beholdt
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Data fra komplementære undersøkelser (molekylære analyser)
Tidsramme: 2 år
Data fra komplementære undersøkelser (molekylære analyser); pasienter innlagt siden 2008 for å sikre kvaliteten og fullstendigheten til dataene som er samlet inn om den historiske kohorten)
2 år
Data fra komplementære undersøkelser (medisinsk bildediagnostikk inkludert muskel-MR)
Tidsramme: 2 år
Data fra komplementære undersøkelser (medisinsk bildebehandling inkludert muskel-MR); pasienter innlagt siden 2008 for å sikre kvaliteten og fullstendigheten til dataene som er samlet inn om den historiske kohorten)
2 år
Data fra komplementære undersøkelser (biokjemiske analyser)
Tidsramme: 2 år
Data fra komplementære undersøkelser (biokjemiske analyser); pasienter innlagt siden 2008 for å sikre kvaliteten og fullstendigheten til dataene som er samlet inn om den historiske kohorten)
2 år
Data fra komplementære undersøkelser (patologi)
Tidsramme: 2 år
Data fra komplementære undersøkelser (patologi); pasienter innlagt siden 2008 for å sikre kvaliteten og fullstendigheten til dataene som er samlet inn om den historiske kohorten)
2 år
Resultater av fenotypisk og funksjonell vurdering
Tidsramme: 2 år
Fysisk undersøkelse
2 år
Resultater av fenotypisk og funksjonell vurdering
Tidsramme: 2 år
Svangerskapsdata
2 år
Resultater av fenotypisk og funksjonell vurdering
Tidsramme: 2 år
Medical Research Council (MRC) score for muskelstyrke
2 år
Resultater av fenotypisk og funksjonell vurdering
Tidsramme: 2 år
Goniometri for felles involvering
2 år
Resultater av fenotypisk og funksjonell vurdering
Tidsramme: 2 år
Måling av funksjonell uavhengighet (FIM)
2 år
Antall og typer kirurgiske inngrep
Tidsramme: 2 år
Antall og typer kirurgiske inngrep
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Klaus DIETERICH, MD, PhD, Univ. Grenoble Alpes Inserm U1209 IAB CHU Grenoble Alpes

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2021

Primær fullføring (Forventet)

1. juli 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. januar 2023

Først lagt ut (Anslag)

6. januar 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

6. januar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. januar 2023

Sist bekreftet

1. juni 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 38RC21.055

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Moldova

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere