Predyktory ryzyka w przypadku braku zagęszczenia lewej komory

Niezagęszczenie lewej komory (LVNC) to wrodzona kardiomiopatia, w której lewa komora (LV) serca nie rozwija się prawidłowo z powodu upośledzenia zagęszczenia mięśnia sercowego. W macicy mięsień sercowy początkowo przypomina gąbkę, a ostatecznie staje się gładki i jędrny w procesie zwanym zagęszczaniem. W szczególności w LVNC zaburzenie zagęszczenia prowadzi do tego, że dystalna część mięśnia sercowego LV staje się grubsza i bardziej gąbczasta niż normalnie. Nadmierna beleczkowanie mięśnia sercowego, w miejscu, gdzie fragmenty mięśnia sercowego sięgają do lewej komory, powoduje powstawanie beleczek wypełnionych krwią i zapadnięć międzybeleczkowych w wewnętrznej ścianie wsierdzia. Łącznie upośledza to zdolność LV do pompowania natlenionej krwi po całym organizmie.

Chociaż po zdiagnozowaniu LVNC stosuje się różne strategie, nasilenie chorób współistniejących powodowanych przez LVNC, w tym między innymi migotanie przedsionków, zatorowość lub udar mózgu, wymaga dalszych badań nad czynnikami ryzyka, etiologią i leczeniem LVNC. Ponadto u pacjentów z ostatecznym rozpoznaniem LVNC występuje zwiększone ryzyko nagłego zatrzymania krążenia (NZK) lub nagłej śmierci sercowej (SCD). Niewiele jednak wiadomo na temat stratyfikacji ryzyka w odniesieniu do LVNC, które może skutkować SCA lub SCD, co dodatkowo podkreśla potrzebę dokładniejszej analizy czynników ryzyka związanych z tym stanem chorobowym.

Ostatecznie konieczne jest całościowe zrozumienie czynników ryzyka LVNC i wynikających z niego chorób, aby poprawić diagnostykę, leczenie i zarządzanie pacjentami z LVNC. Dlatego celem tego badania jest ocena czynników ryzyka i mutacji związanych ze zdarzeniami sercowo-naczyniowymi u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem LVNC, którzy zachowali czynność serca.

Celem tego badania jest dalsze zbadanie czynników ryzyka związanych z wystąpieniem i rozwojem LVNC. W szczególności zbierane będą dane od pacjentów retrospektywnych i potencjalnych. Kohorta retrospektywna składa się z pacjentów, którzy nie są już aktywnie obserwowani przez lekarzy w Klinice Dziedzicznej Arytmii w London Health Sciences Centre na terenie kampusu szpitala uniwersyteckiego, których dane będą zbierane co roku na podstawie ich dokumentacji medycznej z ostatnich dziesięciu lat. Potencjalna kohorta składa się z pacjentów, którzy są aktywnie obserwowani przez lekarzy z Kliniki Dziedzicznej Arytmii, a po wyrażeniu zgody i zapisaniu się do badania, ich karty będą corocznie przeglądane przez następne dziesięć lat.