Predittori di rischio nella non compattazione del ventricolo sinistro

La non compattazione del ventricolo sinistro (LVNC) è una cardiomiopatia congenita in cui il ventricolo sinistro (LV) del cuore non si sviluppa correttamente a causa di un'alterata compattazione del miocardio. Nell'utero, il muscolo cardiaco è inizialmente simile a una spugna, per poi diventare liscio e compatto attraverso un processo chiamato compattazione. Nello specifico, nella LVNC, la compromissione della compattazione fa sì che la porzione distale del miocardio LV sia più spessa e più spugnosa del normale. L’ipertrabecolazione del miocardio, dove pezzi del muscolo cardiaco si estendono nel ventricolo sinistro, determina la formazione di trabecole piene di sangue e di recessi intertrabecolari all’interno della parete endocardica interna. Nel complesso, ciò compromette la capacità del ventricolo sinistro di pompare sangue ossigenato in tutto il corpo.

Sebbene vengano utilizzate varie strategie per gestire la LVNC una volta diagnosticata, la gravità delle comorbilità causate dalla LVNC, inclusi ma non limitati a fibrillazione atriale, embolia o ictus, giustifica ulteriori indagini sui fattori di rischio, sull'eziologia e sulla gestione della LVNC. Inoltre, i pazienti con una diagnosi definitiva di LVNC corrono un rischio elevato di andare incontro ad arresto cardiaco improvviso (SCA) o morte cardiaca improvvisa (SCD). Tuttavia, si sa poco sulla stratificazione del rischio per quanto riguarda la LVNC che può provocare SCA o MCI, evidenziando ulteriormente la necessità di una maggiore analisi dei fattori di rischio implicati in questo stato patologico.

In definitiva, è necessaria una comprensione olistica dei fattori di rischio della LVNC e delle conseguenti morbilità che provoca per contribuire a migliorare la diagnosi, il trattamento e la gestione dei pazienti affetti da LVNC. Pertanto, l'obiettivo di questo studio è valutare i fattori di rischio e le mutazioni associati a eventi cardiovascolari in pazienti con diagnosi confermata di LVNC che hanno preservato la funzione cardiaca.

Questo studio si propone di indagare ulteriormente i fattori di rischio associati all'insorgenza e allo sviluppo della LVNC. Nello specifico, i dati verranno raccolti da pazienti retrospettivi e potenziali. La coorte retrospettiva è composta da pazienti che non sono più seguiti attivamente dai medici della Inherited Arrhythmia Clinic presso il London Health Sciences Centre, University Hospital Campus, i cui dati verranno raccolti annualmente dalle loro cartelle cliniche degli ultimi dieci anni. La potenziale coorte è composta da pazienti che vengono seguiti attivamente dai medici della Inherited Arrhythmia Clinic che, una volta acconsentito e arruolati, avranno accesso alle loro cartelle ogni anno per i prossimi dieci anni.