Prediktorer för risk vid icke-komprimering av vänster kammare

Left ventricular noncompaction (LVNC) är en medfödd kardiomyopati där hjärtats vänstra ventrikel (LV) inte utvecklas ordentligt på grund av försämrad myokardkomprimering. I livmodern är hjärtmuskeln till en början svampliknande och blir så småningom jämn och fast genom en process som kallas komprimering. Specifikt, i LVNC, leder försämring av packningen till att den distala delen av LV-myokardiet är tjockare och mer svampliknande än normalt. Hypertrabekulering av myokardiet, där delar av hjärtmuskeln sträcker sig in i LV, resulterar i blodfyllda trabeculae och intertrabekulära fördjupningar som bildas i den inre endokardialväggen. Sammantaget försämrar detta LV:s förmåga att pumpa syresatt blod genom hela kroppen.

Även om olika strategier används för att hantera LVNC när den väl har diagnostiserats, kräver svårighetsgraden av samsjukligheter orsakade av LVNC, inklusive men inte begränsat till förmaksflimmer, emboli eller stroke, ytterligare undersökning av riskfaktorer, etiologi och hantering av LVNC. Dessutom löper patienter med en definitiv diagnos av LVNC en förhöjd risk att drabbas av plötsligt hjärtstillestånd (SCA) eller plötslig hjärtdöd (SCD). Lite är dock känt om riskstratifiering med avseende på LVNC som kan resultera i SCA eller SCD, vilket ytterligare belyser behovet av större analys av riskfaktorerna som är inblandade i detta sjukdomstillstånd.

I slutändan behövs en holistisk förståelse av riskfaktorerna för LVNC och efterföljande sjukdomar som det orsakar för att hjälpa till att förbättra diagnosen, behandlingen och hanteringen av patienter med LVNC. Därför är målet med denna studie att utvärdera riskfaktorer och mutationer associerade med kardiovaskulära händelser hos patienter med en bekräftad diagnos av LVNC som har bevarad hjärtfunktion.

Denna studie syftar till att ytterligare undersöka riskfaktorerna förknippade med uppkomsten och utvecklingen av LVNC. Specifikt kommer data att samlas in från retrospektiva och blivande patienter. Den retrospektiva kohorten består av patienter som inte längre aktivt följs av läkare vid Inherited Arhythmia Clinic vid London Health Sciences Centre, University Hospital Campus, vars data kommer att samlas in årligen från deras journaler från de senaste tio åren. Den blivande kohorten består av patienter som aktivt följs av läkare vid ärftlig arytmiklinik som, när de väl har gett sitt samtycke och inskrivna, kommer att få tillgång till sina diagram årligen under de kommande tio åren.