Uso Compassivo de Triheptanoína (C7) para Distúrbios Herdados do Metabolismo Energético

Este estudo tratará crianças e adultos com deficiências documentadas de oxidação de ácidos graxos mitocondriais, incluindo distúrbios das seguintes enzimas: Carnitina-Acilcarnitina Translocase (CATR), Carnitina Palmitoiltransferase I e II (CPT I, CPT II), Acil de Cadeia Muito Longa CoA desidrogenase (VLCAD), L-3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase (LCHAD), Acil-CoA Desidrogenase tipo 9 (ACAD9) e Proteína Trifuncional Mitocondrial (TFP) com óleo de triheptanoína. Este estudo também está aberto a pacientes com qualquer tipo de doença de armazenamento de glicogênio, deficiência de piruvato carboxilase ou síndrome de Barth.

Os sintomas geralmente persistem com dieta padrão, incluindo suplementação com óleo de triglicerídeos de cadeia média. Dados preliminares mostram que a triheptanoína reverte muitos dos sintomas clínicos não bem controlados pela dieta padrão.

Na entrada no estudo, avaliações clínicas e laboratoriais serão realizadas com o sujeito em sua dieta caseira habitual. Uma história completa e exame físico serão realizados. Um ecocardiograma deve ser obtido no último ano ou será realizado no dia da entrada no estudo. Após a análise de sua dieta e um teste de gravidez negativo, os indivíduos receberão uma dieta modificada contendo triheptanoína (até 2 gramas/kg/24 horas para a maioria dos indivíduos; indivíduos com cardiomiopatia podem receber doses de até 4 gramas/kg/24 horas) , ou continuaram com a dose de trieptanoína previamente estabelecida; não exceder a RDA para gordura, substituída por seu óleo MCT e/ou gordura natural. Isso será administrado por tubo-g ou oralmente dividido em 2 ou mais doses. A dose será ajustada com base no monitoramento laboratorial de segurança em pontos de tempo específicos e para sintomas adversos. O restante de sua dieta será modificado para manter a ingestão calórica e o equilíbrio adequados. O total de calorias apropriadas para RDA será prescrito.

Os participantes do estudo continuarão com a dieta suplementada com triheptanoína por um período de 12 meses e, então, poderão continuar em uma fase de extensão indefinida neste estudo de uso compassivo. As avaliações laboratoriais ocorrerão aos dois, seis e doze meses, bem como a cada 12 meses na fase de extensão. Os testes laboratoriais podem ser concluídos em um laboratório local e os resultados encaminhados ao PI para revisão entre as visitas em Pittsburgh. Os pacientes monitorarão seu peso em casa mensalmente. As avaliações metabólicas intermediárias serão organizadas conforme necessário em uma base clínica com o PI do estudo ou o médico metabólico domiciliar do indivíduo. Após os 12 meses iniciais do protocolo, os indivíduos serão colocados em um cronograma contínuo para a manutenção da terapia com triheptanoína com uma visita de acompanhamento anual por um período de tempo indeterminado. Os ecocardiogramas devem ser concluídos anualmente e enviados ao PI do estudo para revisão.

Viajar para Pittsburgh, PA no início do estudo e anualmente é de responsabilidade dos participantes. Além disso, pode haver custos de estudo que o seguro não cobrirá e os participantes serão responsáveis ​​por cobri-los. Exemplos de despesas desembolsadas dos participantes do estudo podem incorrer além das despesas de viagem, incluindo o seguinte: testes laboratoriais necessários e ecocardiogramas. A medicação do estudo será fornecida gratuitamente.