Estudo Genético e Físico de Distúrbios Nervosos e Musculares na Infância

• CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E EXCLUSÃO:

Critérios de inclusão de probandos Fase 1:

1. Com idade igual ou superior a 4 semanas

2. Documentação de uma história pessoal de um distúrbio neurológico hereditário/familiar de início na infância ou de início tardio de uma doença que mais comumente tem início na infância. A documentação aceitável inclui avaliação por meio de qualquer uma ou de todas as avaliações a seguir feitas antes da inscrição.

   1. Histórico médico, incluindo informações de histórico familiar
   2. Exame físico
   3. Biópsia de músculo, nervo ou pele
   4. Ressonância magnética (RM)
   5. Eletromiografia (EMG)
   6. Estudo de condução nervosa (NCS)
   7. Eletroencefalograma (EEG)
   8. Ultrassom muscular
   9. Testes genéticos, metabólicos ou outros testes laboratoriais, como aumento da Creatina Quinase (CK) sérica e relação lactato/piruvato sérico anormal.

Critérios de exclusão para probandos Fase 1:

1. Indivíduos que não podem ou não querem ser examinados
2. Menores que não tenham um dos pais ou tutor capaz de fornecer consentimento informado
3. Adultos vistos fora do local que são incapazes de fornecer seu próprio consentimento

Critérios de inclusão de probandos Fase 2:

1. Com idade igual ou superior a 4 semanas
2. Documentação de distúrbios neuromusculares e neurogenéticos de início definido na infância por meio de testes de fase 1.

Critérios de exclusão para probandos Fase 2:

1. Indivíduos que não podem ou não querem ser examinados.
2. Adultos incapazes de fornecer seu próprio consentimento e que não tenham nomeado anteriormente um indivíduo com Procuração Durável (DPA) ou que não possam nomear um DPA ou tutor.
3. Menores que não tenham um dos pais ou tutor capaz de fornecer consentimento informado.
4. Adultos vistos fora do local que são incapazes de fornecer seu próprio consentimento.

Familiares não afetados - Critérios de inclusão:

1. Os membros da família não afetados devem ser parentes de sangue de um probando inscrito no estudo. As relações biológicas podem incluir parentes de primeiro grau (pais ou irmãos), parentes de segundo grau (avós, tias, tios, meio-irmãos) e parentes de terceiro grau (primos).
2. Idade 4 semanas ou mais.

Familiares não afetados - Critérios de exclusão:

1. Indivíduos que não podem ou não querem ser examinados.
2. Membros da família que apresentam sintomas da condição neurogenética ou neuromuscular familiar (estes podem ser inscritos como probandos).
3. Neonatos.
4. Adultos incapazes de fornecer seu próprio consentimento.

Voluntários Saudáveis ​​- Critérios de Inclusão:

1. Não deve ser afetado por uma condição neurológica.
2. Disposto e capaz de cumprir todos os requisitos e procedimentos do protocolo, incluindo ressonância magnética sem sedação e sem contraste.
3. Capaz de dar consentimento informado e pai(s)/tutor legal para dar consentimento informado por escrito assinado pelo sujeito e/ou pai(s)/tutor legal.

Voluntários Saudáveis ​​- Critérios de Exclusão:

1. Voluntários saudáveis ​​que têm objetos de metal em seu corpo que não são seguros para ressonância magnética. Isso inclui os seguintes objetos: 1) marcapassos ou outros dispositivos elétricos implantados; 2) estimuladores cerebrais; 3) alguns tipos de implantes dentários; 4) clipes de aneurisma (clipes de metal na parede de uma grande artéria); 5) próteses metálicas (incluindo pinos e hastes de metal, válvulas cardíacas e implantes cocleares; 6) bomba de entrega implantada; 7) delineador permanente; ou 8) fragmentos de estilhaços.
2. Voluntários saudáveis ​​que têm medo de espaços fechados.
3. Neonatos.
4. Grávida