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Modificadores da gravidade da doença em malformações cavernosas cerebrais

24 de julho de 2026 atualizado por: University of California, San Francisco

Modificadores da Gravidade e Progressão da Doença em Malformações Cavernosas Cerebrais

Malformações cavernosas cerebrais (CCMs) são aglomerados de vasos sanguíneos anormais no cérebro e na coluna vertebral. Os CCMs podem sangrar e causar derrames, convulsões e dores de cabeça. As CCMs são frequentemente causadas por uma mutação genética hereditária (alteração) em um dos três genes CCM (CCM1, CCM2 ou CCM3). Existe uma ampla gama de gravidade da doença, mesmo entre os membros da família com esta doença, embora a história natural não tenha sido claramente descrita para esta população em particular.

Este estudo continuará a inscrever e acompanhar os participantes com CCM familiar para identificar fatores que influenciam a gravidade e progressão da doença CCM, com foco nas barreiras para a preparação de ensaios clínicos. Nosso objetivo de longo prazo é identificar resultados mensuráveis ​​e biomarcadores robustos que ajudarão a selecionar pacientes de alto risco e a monitorar a resposta a medicamentos em futuros ensaios clínicos.

Os objetivos específicos deste estudo são:

  • Identificar fatores que influenciam a progressão da lesão para hemorragia sintomática e outros resultados, incluindo qualidade de vida;
  • Investigar o papel do microbioma intestinal e da carga de lesões na doença CCM e
  • Identifique biomarcadores sanguíneos preditivos da gravidade e progressão da doença CCM para ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Este estudo é um dos três projetos participantes do Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) financiado pelo Office of Rare Diseases Research, que faz parte do National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) e do National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (NINDS).

O projeto CCM é um estudo transversal e longitudinal de pacientes com CCM familiar. O estudo está atualmente no terceiro ciclo de 5 anos. Durante o primeiro ciclo de 5 anos (BVMC1), o projeto CCM concentrou-se no recrutamento de casos CCM1 com a mutação hispânica comum (CHM). No segundo ciclo de 5 anos (BVMC2), expandimos o recrutamento para incluir não apenas casos de CCM1-CHM, mas também outros pacientes familiares de CCM e portadores de mutações. No terceiro ciclo de 5 anos (BVMC3), continuaremos a recrutar casos familiares de CCM e expandiremos para outros locais de recrutamento.

Coletamos dados clínicos, genéticos, de imagem, tratamento e resultados dos participantes e acompanhamos os participantes inscritos ao longo do tempo para entender a história natural desta doença.

Para novos participantes do estudo, você será solicitado a:

  • Dê permissão para que a equipe do estudo acesse seus registros médicos para coletar informações clínicas e obter cópias de exames e relatórios de ressonância magnética.
  • Preencha um questionário sobre sua qualidade de vida, histórico familiar e histórico médico/cirúrgico.
  • Forneça uma amostra de sangue e/ou saliva e uma amostra de fezes.
  • Dê permissão para armazenar e usar seu tecido ressecado CCM para pesquisa (se for submetido a cirurgia).
  • Participe de acompanhamentos anuais para atualizar informações médicas, cirúrgicas e neurológicas.

Os casos elegíveis incluem aqueles com uma mutação genética conhecida em um dos três genes da CCM ou aqueles que atendem a 2 dos 3 seguintes critérios clínicos:

  1. Diagnóstico clínico de CCM,
  2. Lesões multifocais na ressonância magnética e/ou
  3. História familiar de CCMs.

Critério de exclusão:

  1. Pacientes que não podem ou não querem assinar o consentimento informado e para os quais não há substituto apropriado disponível.
  2. Prisioneiros e indivíduos sem-teto devido à incapacidade de entrar em contato com o sujeito e coletar dados de acompanhamento usando procedimentos padrão.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
789

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87131
        • University of New Mexico Health Sciences Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22901
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo inclui indivíduos com diagnóstico de malformação cavernosa cerebral (MCC) familiar, sintomática e assintomática.

Descrição

Critério de inclusão:

  • O indivíduo tem uma mutação CCM confirmada por meio de teste de DNA ou

  • O indivíduo atende a 2 ou mais dos seguintes critérios clínicos:

    1. Diagnóstico clínico de CCM
    2. CCMs multifocais na ressonância magnética
    3. História familiar de CCM

Critério de exclusão:

  1. Indivíduos encarcerados
  2. Indivíduos sem-abrigo
  3. Incapaz ou indisposto a assinar o consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
A coorte BVMC FCCM

Objetivo 1: Investigar a relação entre a carga de lesão e os resultados na CCM familiar.

Objetivo 2: Investigar o papel do microbioma intestinal na gravidade da doença CCM familiar.

Objetivo 3: Estabelecer marcadores sanguíneos preditivos da gravidade e progressão da doença para o tratamento médico da CCM.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número total de lesões CCM por paciente
Prazo: Linha de base
O número de lesões (ou angiomas cavernosos) localizadas no cérebro será contado por um neurorradiologista e por um algoritmo automatizado desenvolvido como parte deste projeto.
Linha de base
Taxa de hemorragia sintomática
Prazo: Avaliação de base e anual
Hemorragia sintomática é definida como evidência diagnóstica de novo sangramento lesional ou crescimento hemorrágico, em associação com sintomas diretamente atribuíveis. A taxa de hemorragia sintomática e os fatores que influenciam as taxas de hemorragia serão avaliados.
Avaliação de base e anual

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração no número da lesão
Prazo: Linha de base, ressonância magnética de acompanhamento
O número de lesões (ou angiomas cavernosos) contados na ressonância magnética inicial será comparado ao número de lesões observadas nas ressonâncias magnéticas de acompanhamento.
Linha de base, ressonância magnética de acompanhamento
Pontuação de Rankin modificada
Prazo: Avaliação de base e anual
O escore de Rankin modificado será avaliado no início e em intervalos de aproximadamente um ano enquanto permanecer no estudo
Avaliação de base e anual

Outras medidas de resultado

Outras medidas de resultado

Para ensaios clínicos, uma medida planejada descrita no protocolo que é usada para determinar o efeito de uma intervenção/tratamento nos participantes. Para estudos observacionais, uma medida ou observação usada para descrever padrões de doenças ou características, ou associações com exposições, fatores de risco ou tratamento. Os tipos de medidas de resultados incluem medidas de resultados primários e medidas de resultados secundários.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Qualidade de vida relatada pelo paciente (QoL) (NIH PROMIS-29)
Prazo: Avaliação de base e anual
O paciente relatou ferramentas padronizadas de medição de resultados para avaliar dor, fadiga, função física, sofrimento emocional e participação social.
Avaliação de base e anual

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of California, San Francisco

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Angioma Alliance

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Investigador principal: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
27 de abril de 2010

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de março de 2025

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
7 de janeiro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
7 de janeiro de 2013

Primeira postagem (Estimado)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
9 de janeiro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
27 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de julho de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • BVMC 6201
  • U54NS065705-15 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados disponíveis serão liberados para o repositório da Rare Diseases Clinical Research Network e estarão disponíveis para a comunidade científica um ano após a publicação das análises planejadas, ou após um período de 5 anos a partir da data em que os dados foram coletados, o que ocorrer primeiro

Prazo de Compartilhamento de IPD

One year after publication of planned analyses, or after a period of 5 years from the date when the data were collected, whichever comes first

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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