Polimorfismo de nucleotídeos no resultado da SDRA

A síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA) é caracterizada pelo aumento da permeabilidade vascular pulmonar e redução do tecido pulmonar aerado. Com uma mortalidade hospitalar extremamente alta entre 35 - 46%, as estratégias terapêuticas atuais para aumentar a sobrevida da SDRA ainda são limitadas. Avanços na etiologia e patologia da SDRA são urgentes. Numerosas variantes genéticas foram identificadas associadas ao resultado da SDRA. Em seguida, alguns fatores de risco genéticos foram descobertos por abordagens de genotipagem em larga escala, a partir de modelos in vivo ou in vitro de lesão pulmonar, que destacam a importância de identificar biomarcadores genéticos do resultado da SDRA para melhorar ainda mais a estratificação. A paisagem mutacional e a variabilidade em polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) com desfecho ARDS em chineses são desconhecidos, sem mencionar suas associações. Por meio do estudo de associação de sequenciamento de exoma total, nosso objetivo foi explorar as associações entre variantes genéticas e o resultado da SDRA.