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Doença Mitocondrial e Disfunção em Distúrbios Neurológicos e do Neurodesenvolvimento

22 de abril de 2026 atualizado por: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Pesquisadores da Divisão de Neurodesenvolvimento do Phoenix Children's Hospital estão conduzindo um estudo sobre a função mitocondrial em crianças com transtorno do espectro autista (ASD). O estudo envolve até 5 visitas ao Phoenix Children's Hospital com coletas de sangue em jejum, avaliações comportamentais e/ou questionários. Outras amostras podem ser coletadas quando apropriado.

Este estudo está atualmente recrutando.

Não há custo para visitas ou exames relacionados ao estudo.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

As mitocôndrias são essenciais para uma ampla gama de funções em quase todas as células do nosso corpo. Mais conhecidas por seu papel na produção de trifosfato de adenosina (ATP), as mitocôndrias também estão intimamente envolvidas em uma ampla variedade de funções celulares, como tamponamento de cálcio, regulação redox, apoptose e inflamação, e regulam o metabolismo por meio de vários mecanismos, incluindo alterações epigenéticas. O ATP produzido é essencial para muitos sistemas celulares. Assim, a função mitocondrial anormal pode afetar adversamente os sistemas celulares por vários mecanismos.

Dado o importante papel das mitocôndrias na função celular, indivíduos com doença mitocondrial clássica apresentam sintomas devastadores, particularmente em tecidos que têm demandas de alta energia, como cérebro, músculos, trato gastrointestinal (GI) e sistema imunológico. A disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia de doenças mais comuns, incluindo doenças psiquiátricas, distúrbios neurodegenerativos, distúrbios neurológicos, incluindo enxaqueca e convulsões, inflamação sistêmica persistente, doenças cardíacas, câncer e diabetes. A disfunção mitocondrial também afeta uma parcela significativa de indivíduos com transtorno do espectro autista (TEA), bem como síndromes genéticas associadas ao TEA.

Um de nossos objetivos é desenvolver um método usando o Seahorse Analyzer para medir variações individuais na função mitocondrial que possam identificar crianças com distúrbios médicos e disfunção mitocondrial sem uma biópsia muscular invasiva. A fim de estabelecer perfis abrangentes da função mitocondrial para indivíduos com distúrbios neurológicos e do neurodesenvolvimento conhecidos, compararemos o sangue, a urina e as fezes desses indivíduos com os de crianças saudáveis ​​com desenvolvimento típico (DT). A relação entre função mitocondrial, desenvolvimento e comportamento será avaliada através da realização de testes de desenvolvimento padrão. Além disso, em pacientes submetidos a um procedimento que produz restos de tecido, examinaremos a função mitocondrial desse tecido e correlacionaremos com os achados do sangue.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Recrutamento
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Contato:
          • Sophia Crisler
          • Número de telefone: (480) 582-9467
        • Investigador principal:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Contato:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Número de telefone: (602) 218-8192
    • New York
      • Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

400 crianças de 0 anos a 17 anos e 11 meses com transtorno neurológico, psiquiátrico ou do neurodesenvolvimento.

250 crianças nesta amostra terão um diagnóstico conhecido de TEA: 50 crianças com DM diagnosticado (ASD/MD), 50 crianças com DM descartado (ASD/NoMD), 150 crianças com TEA e estado de DM desconhecido.

Grupos de comparação: 50 crianças com epilepsia (sem TEA), 50 com transtornos psiquiátricos, 50 com tumores cerebrais (sem TEA) 50 com DM diagnosticado (sem TEA)

Grupo controle: 100 crianças com DT (50 irmãos de crianças com TEA e 50 sem irmãos com TEA ou atraso no desenvolvimento).

Descrição

Critérios de Inclusão (ASD):

  1. TEA, conforme definido por uma medida padrão-ouro para diagnóstico de TEA, o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); e/ou uma avaliação abrangente consistente com TEA, na opinião do investigador principal. Para aqueles que o PI acredita que um diagnóstico prospectivo de TEA é garantido, uma avaliação diagnóstica formal será agendada na triagem.
  2. 0 anos até 17 anos 11 meses de idade

Critérios de inclusão (TD, MD, Epilepsia, Tumor cerebral, Psiquiátrico)

1. 0 anos a 17 anos 11 meses de idade

Critérios de Exclusão (Todos):

  1. História de uma reação adversa significativa a uma coleta de sangue anterior
  2. Em mulheres em idade reprodutiva, gravidez ou planos de engravidar
  3. Qualquer outro evento/informação histórica que possa, na opinião do PI, ser motivo para excluir a criança da participação.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
TEA (Geral)
150 crianças com TEA e estado de DM desconhecido
TEA (com DM)
50 crianças com TEA e MD confirmado
TEA (sem DM)
50 crianças com TEA e DM descartado
Epilepsia
50 crianças com epilepsia (primária) e sem TEA
Tumor cerebral
50 crianças com tumor cerebral (primário) e sem TEA
Desordem psiquiátrica
50 crianças com transtorno psiquiátrico (primário) e sem TEA, em uso de tratamento com lítio
MD (sem TEA)
50 crianças com DM (primário) e sem TEA
TD (com irmão ASD)
50 crianças com DT com um irmão com TEA/atraso no neurodesenvolvimento
TD (sem irmão ASD)
50 crianças DT sem irmãos com TEA/atraso no neurodesenvolvimento

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Capacidade de reserva mitocondrial medida usando o Seahorse XR Flux Analyzer
Prazo: Até um ano
Crianças com TEA serão diferenciadas de todas as outras coortes e terão um padrão específico de disfunção mitocondrial que será diferente e comparável a outros grupos de crianças no estudo (por exemplo, doença mitocondrial sem autismo, desenvolvimento típico, autismo com doença mitocondrial e atraso no desenvolvimento). Supõe-se que essas crianças terão um atraso mais pronunciado em seu desenvolvimento e terão maior probabilidade de resultados de desenvolvimento e comportamento ruins. Isso será avaliado usando um analisador de fluxo Seahorse XR para gerar um valor máximo de capacidade de reserva.
Até um ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Southwest Autism Research & Resource Center

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
State University of New York - Downstate Medical Center

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Diretor de estudo: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
13 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
24 de março de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de março de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
26 de março de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
23 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
22 de abril de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • Mito Tissue

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

O PI pode colaborar com outros pesquisadores para realizar análises em amostras individuais que foram armazenadas para pesquisas futuras. Nesse caso, os dados codificados com características sobre o participante serão compartilhados conforme apropriado (por exemplo, status do diagnóstico).

Prazo de Compartilhamento de IPD

Após a conclusão do estudo inicial

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os pesquisadores devem ter um protocolo estabelecido com interesse relevante para as amostras e dados armazenados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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