Doença Mitocondrial e Disfunção em Distúrbios Neurológicos e do Neurodesenvolvimento
Pesquisadores da Divisão de Neurodesenvolvimento do Phoenix Children's Hospital estão conduzindo um estudo sobre a função mitocondrial em crianças com transtorno do espectro autista (ASD). O estudo envolve até 5 visitas ao Phoenix Children's Hospital com coletas de sangue em jejum, avaliações comportamentais e/ou questionários. Outras amostras podem ser coletadas quando apropriado.
Este estudo está atualmente recrutando.
Não há custo para visitas ou exames relacionados ao estudo.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
As mitocôndrias são essenciais para uma ampla gama de funções em quase todas as células do nosso corpo. Mais conhecidas por seu papel na produção de trifosfato de adenosina (ATP), as mitocôndrias também estão intimamente envolvidas em uma ampla variedade de funções celulares, como tamponamento de cálcio, regulação redox, apoptose e inflamação, e regulam o metabolismo por meio de vários mecanismos, incluindo alterações epigenéticas. O ATP produzido é essencial para muitos sistemas celulares. Assim, a função mitocondrial anormal pode afetar adversamente os sistemas celulares por vários mecanismos.
Dado o importante papel das mitocôndrias na função celular, indivíduos com doença mitocondrial clássica apresentam sintomas devastadores, particularmente em tecidos que têm demandas de alta energia, como cérebro, músculos, trato gastrointestinal (GI) e sistema imunológico. A disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia de doenças mais comuns, incluindo doenças psiquiátricas, distúrbios neurodegenerativos, distúrbios neurológicos, incluindo enxaqueca e convulsões, inflamação sistêmica persistente, doenças cardíacas, câncer e diabetes. A disfunção mitocondrial também afeta uma parcela significativa de indivíduos com transtorno do espectro autista (TEA), bem como síndromes genéticas associadas ao TEA.
Um de nossos objetivos é desenvolver um método usando o Seahorse Analyzer para medir variações individuais na função mitocondrial que possam identificar crianças com distúrbios médicos e disfunção mitocondrial sem uma biópsia muscular invasiva. A fim de estabelecer perfis abrangentes da função mitocondrial para indivíduos com distúrbios neurológicos e do neurodesenvolvimento conhecidos, compararemos o sangue, a urina e as fezes desses indivíduos com os de crianças saudáveis com desenvolvimento típico (DT). A relação entre função mitocondrial, desenvolvimento e comportamento será avaliada através da realização de testes de desenvolvimento padrão. Além disso, em pacientes submetidos a um procedimento que produz restos de tecido, examinaremos a função mitocondrial desse tecido e correlacionaremos com os achados do sangue.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Richard E Frye, MD, PhD
- Número de telefone: 844-ADTFRes
- E-mail: DrFrye@AutismDiscovery.org
Locais de estudo
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Recrutamento
- Southwestern Research and Resource Center
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Contato:
- Sophia Crisler
- Número de telefone: (480) 582-9467
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Investigador principal:
- Richard Frye, MD, PhD
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Contato:
- Christopher J Smith, PhD
- Número de telefone: (602) 218-8192
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New York
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Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203
- Recrutamento
- State University of New York, Downstate
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Contato:
- Daniel Mishan
- Número de telefone: (718) 270-2272
- E-mail: autism.research@downstate.edu
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Contato:
- Harris Huberman, MD
- Número de telefone: (718) 270-2272
- E-mail: harris.huberman@downstate.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
400 crianças de 0 anos a 17 anos e 11 meses com transtorno neurológico, psiquiátrico ou do neurodesenvolvimento.
250 crianças nesta amostra terão um diagnóstico conhecido de TEA: 50 crianças com DM diagnosticado (ASD/MD), 50 crianças com DM descartado (ASD/NoMD), 150 crianças com TEA e estado de DM desconhecido.
Grupos de comparação: 50 crianças com epilepsia (sem TEA), 50 com transtornos psiquiátricos, 50 com tumores cerebrais (sem TEA) 50 com DM diagnosticado (sem TEA)
Grupo controle: 100 crianças com DT (50 irmãos de crianças com TEA e 50 sem irmãos com TEA ou atraso no desenvolvimento).
Descrição
Critérios de Inclusão (ASD):
- TEA, conforme definido por uma medida padrão-ouro para diagnóstico de TEA, o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); e/ou uma avaliação abrangente consistente com TEA, na opinião do investigador principal. Para aqueles que o PI acredita que um diagnóstico prospectivo de TEA é garantido, uma avaliação diagnóstica formal será agendada na triagem.
- 0 anos até 17 anos 11 meses de idade
Critérios de inclusão (TD, MD, Epilepsia, Tumor cerebral, Psiquiátrico)
1. 0 anos a 17 anos 11 meses de idade
Critérios de Exclusão (Todos):
- História de uma reação adversa significativa a uma coleta de sangue anterior
- Em mulheres em idade reprodutiva, gravidez ou planos de engravidar
- Qualquer outro evento/informação histórica que possa, na opinião do PI, ser motivo para excluir a criança da participação.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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TEA (Geral)
150 crianças com TEA e estado de DM desconhecido
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TEA (com DM)
50 crianças com TEA e MD confirmado
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TEA (sem DM)
50 crianças com TEA e DM descartado
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Epilepsia
50 crianças com epilepsia (primária) e sem TEA
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Tumor cerebral
50 crianças com tumor cerebral (primário) e sem TEA
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Desordem psiquiátrica
50 crianças com transtorno psiquiátrico (primário) e sem TEA, em uso de tratamento com lítio
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MD (sem TEA)
50 crianças com DM (primário) e sem TEA
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TD (com irmão ASD)
50 crianças com DT com um irmão com TEA/atraso no neurodesenvolvimento
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TD (sem irmão ASD)
50 crianças DT sem irmãos com TEA/atraso no neurodesenvolvimento
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Capacidade de reserva mitocondrial medida usando o Seahorse XR Flux Analyzer
Prazo: Até um ano
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Crianças com TEA serão diferenciadas de todas as outras coortes e terão um padrão específico de disfunção mitocondrial que será diferente e comparável a outros grupos de crianças no estudo (por exemplo,
doença mitocondrial sem autismo, desenvolvimento típico, autismo com doença mitocondrial e atraso no desenvolvimento).
Supõe-se que essas crianças terão um atraso mais pronunciado em seu desenvolvimento e terão maior probabilidade de resultados de desenvolvimento e comportamento ruins.
Isso será avaliado usando um analisador de fluxo Seahorse XR para gerar um valor máximo de capacidade de reserva.
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Até um ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Neoplasias do Sistema Nervoso Central
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Transtorno do Espectro Autista
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Neoplasias Cerebrais
- Epilepsia
- Doenças Mitocondriais
Outros números de identificação do estudo
- Mito Tissue
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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