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Investigação genética da predisposição ao câncer

2 de janeiro de 2026 atualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Informações clínicas e amostras (sangue, saliva e tumor) serão coletadas de pacientes com cânceres múltiplos e/ou histórico familiar de câncer, bem como de parentes afetados e não afetados; as amostras serão sistematicamente sequenciadas e avaliadas quanto a mutações condutoras candidatas.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ainda não está recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A triagem genética será realizada em DNA (e/ou RNA) isolado de amostras coletadas de indivíduos afetados por sequenciamento de exoma completo ou sequenciamento de RNA usando pipeline interno para identificar variantes de sequência candidatas. Essas variantes serão testadas para segregação com o fenótipo em outros parentes (afetados/não afetados). As variantes candidatas serão submetidas a análises posteriores adicionais, a serem guiadas pelo tipo real de gene/variante.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Número de telefone: 210-567-4866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Indivíduos com história familiar de câncer ou com história pessoal de múltiplos cânceres que possam sugerir aumento da predisposição genética, mas para os quais uma mutação de suscetibilidade identificável não foi detectada.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Qualquer idade

  2. Atende a pelo menos UM dos seguintes:

    1. História pessoal (com diagnóstico documentado) de câncer antes dos 50 anos
    2. História pessoal de mais de um câncer primário
    3. Diagnóstico documentado de câncer E história familiar do mesmo tipo de câncer ou múltiplos outros cânceres que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
    4. Diagnóstico documentado de um câncer raro E história familiar de cânceres raros que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
    5. Existe o mesmo tipo de câncer em várias gerações de uma família
    6. Diagnóstico documentado de cânceres multicêntricos (por exemplo, cânceres bilaterais em órgãos pareados ou cânceres multifocais em órgãos únicos) que geralmente ocorrem como lesões únicas quando apresentados esporadicamente
    7. Câncer de início precoce (antes dos 50 anos ou câncer de mama antes dos 45 anos) E histórico familiar de câncer de início precoce Capaz de fornecer acesso a registros médicos detalhados e histórico familiar de câncer

Critério de exclusão:

  1. Diagnóstico genético estabelecido de uma síndrome de câncer hereditário conhecida compatível com a apresentação clínica
  2. encarcerado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de Variante Genética Rara
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
Identificação de mutação somática (somente tumor)
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
Identificação de Variante Genética Rara em membros da família
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação do espectro clínico da doença nas famílias
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A análise genética e clínica revela características clínicas não atribuídas anteriormente à doença
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de outubro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de junho de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
5 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
5 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
6 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
6 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
2 de janeiro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • HSC20200666H

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Todas as informações trocadas entre o investigador local/médico de referência e o PI serão feitas por meio de identificadores exclusivos para manter a confidencialidade do paciente

Prazo de Compartilhamento de IPD

Como a penetrância da doença relacionada à idade não é conhecida, pode levar muitos anos até que um indivíduo mude seu status de afeto. Assim, as atualizações clínicas permanecem em aberto

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

A PI fornecerá dados codificados aos colaboradores que assinaram um acordo MTA. Esses colaboradores não terão acesso a dados identificáveis

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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