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Investigação genética da predisposição ao câncer

Informações clínicas e amostras (sangue, saliva e tumor) serão coletadas de pacientes com cânceres múltiplos e/ou histórico familiar de câncer, bem como de parentes afetados e não afetados; as amostras serão sistematicamente sequenciadas e avaliadas quanto a mutações condutoras candidatas.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Descrição detalhada

A triagem genética será realizada em DNA (e/ou RNA) isolado de amostras coletadas de indivíduos afetados por sequenciamento de exoma completo ou sequenciamento de RNA usando pipeline interno para identificar variantes de sequência candidatas. Essas variantes serão testadas para segregação com o fenótipo em outros parentes (afetados/não afetados). As variantes candidatas serão submetidas a análises posteriores adicionais, a serem guiadas pelo tipo real de gene/variante.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Patricia L Dahia, MD, PhD
  • Número de telefone: 210-567-4866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Locais de estudo

    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • University of Texas Health Science Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Indivíduos com história familiar de câncer ou com história pessoal de múltiplos cânceres que possam sugerir aumento da predisposição genética, mas para os quais uma mutação de suscetibilidade identificável não foi detectada.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Qualquer idade
  2. Atende a pelo menos UM dos seguintes:

    1. História pessoal (com diagnóstico documentado) de câncer antes dos 50 anos
    2. História pessoal de mais de um câncer primário
    3. Diagnóstico documentado de câncer E história familiar do mesmo tipo de câncer ou múltiplos outros cânceres que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
    4. Diagnóstico documentado de um câncer raro E história familiar de cânceres raros que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
    5. Existe o mesmo tipo de câncer em várias gerações de uma família
    6. Diagnóstico documentado de cânceres multicêntricos (por exemplo, cânceres bilaterais em órgãos pareados ou cânceres multifocais em órgãos únicos) que geralmente ocorrem como lesões únicas quando apresentados esporadicamente
    7. Câncer de início precoce (antes dos 50 anos ou câncer de mama antes dos 45 anos) E histórico familiar de câncer de início precoce Capaz de fornecer acesso a registros médicos detalhados e histórico familiar de câncer

Critério de exclusão:

  1. Diagnóstico genético estabelecido de uma síndrome de câncer hereditário conhecida compatível com a apresentação clínica
  2. encarcerado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de Variante Genética Rara
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
Identificação de mutação somática (somente tumor)
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
Identificação de Variante Genética Rara em membros da família
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação do espectro clínico da doença nas famílias
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
A análise genética e clínica revela características clínicas não atribuídas anteriormente à doença
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de novembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

6 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

6 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Todas as informações trocadas entre o investigador local/médico de referência e o PI serão feitas por meio de identificadores exclusivos para manter a confidencialidade do paciente

Prazo de Compartilhamento de IPD

Como a penetrância da doença relacionada à idade não é conhecida, pode levar muitos anos até que um indivíduo mude seu status de afeto. Assim, as atualizações clínicas permanecem em aberto

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

A PI fornecerá dados codificados aos colaboradores que assinaram um acordo MTA. Esses colaboradores não terão acesso a dados identificáveis

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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