- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04620278
Investigação genética da predisposição ao câncer
2 de janeiro de 2026 atualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Informações clínicas e amostras (sangue, saliva e tumor) serão coletadas de pacientes com cânceres múltiplos e/ou histórico familiar de câncer, bem como de parentes afetados e não afetados; as amostras serão sistematicamente sequenciadas e avaliadas quanto a mutações condutoras candidatas.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A triagem genética será realizada em DNA (e/ou RNA) isolado de amostras coletadas de indivíduos afetados por sequenciamento de exoma completo ou sequenciamento de RNA usando pipeline interno para identificar variantes de sequência candidatas.
Essas variantes serão testadas para segregação com o fenótipo em outros parentes (afetados/não afetados).
As variantes candidatas serão submetidas a análises posteriores adicionais, a serem guiadas pelo tipo real de gene/variante.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Patricia L Dahia, MD, PhD
- Número de telefone: 210-567-4866
- E-mail: dahia@uthscsa.edu
Locais de estudo
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
- University of Texas Health Science Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Indivíduos com história familiar de câncer ou com história pessoal de múltiplos cânceres que possam sugerir aumento da predisposição genética, mas para os quais uma mutação de suscetibilidade identificável não foi detectada.
Descrição
Critério de inclusão:
- Qualquer idade
Atende a pelo menos UM dos seguintes:
- História pessoal (com diagnóstico documentado) de câncer antes dos 50 anos
- História pessoal de mais de um câncer primário
- Diagnóstico documentado de câncer E história familiar do mesmo tipo de câncer ou múltiplos outros cânceres que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
- Diagnóstico documentado de um câncer raro E história familiar de cânceres raros que não se enquadram nos critérios clássicos de síndromes de câncer hereditário
- Existe o mesmo tipo de câncer em várias gerações de uma família
- Diagnóstico documentado de cânceres multicêntricos (por exemplo, cânceres bilaterais em órgãos pareados ou cânceres multifocais em órgãos únicos) que geralmente ocorrem como lesões únicas quando apresentados esporadicamente
- Câncer de início precoce (antes dos 50 anos ou câncer de mama antes dos 45 anos) E histórico familiar de câncer de início precoce Capaz de fornecer acesso a registros médicos detalhados e histórico familiar de câncer
Critério de exclusão:
- Diagnóstico genético estabelecido de uma síndrome de câncer hereditário conhecida compatível com a apresentação clínica
- encarcerado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação de Variante Genética Rara
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
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até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
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Identificação de mutação somática (somente tumor)
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
|
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
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Identificação de Variante Genética Rara em membros da família
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
|
até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificação do espectro clínico da doença nas famílias
Prazo: até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
A análise genética e clínica revela características clínicas não atribuídas anteriormente à doença
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até a conclusão do estudo - aproximadamente 6-12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, University of Texas Health at San Antonio
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de outubro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2035
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de novembro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de novembro de 2020
Primeira postagem (Real)
6 de novembro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
6 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Atributos da doença
- Suscetibilidade a doenças
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Neoplasias
- Doença
- Predisposição genética para doenças
- Técnicas de investigação
- Ácidos nucleicos
- Ácidos nucleicos, nucleotídeos e nucleosídeos
- Técnicas genéticas
- Análise de sequência
- Análise de sequência, RNA
- DNA
Outros números de identificação do estudo
- HSC20200666H
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Todas as informações trocadas entre o investigador local/médico de referência e o PI serão feitas por meio de identificadores exclusivos para manter a confidencialidade do paciente
Prazo de Compartilhamento de IPD
Como a penetrância da doença relacionada à idade não é conhecida, pode levar muitos anos até que um indivíduo mude seu status de afeto.
Assim, as atualizações clínicas permanecem em aberto
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
A PI fornecerá dados codificados aos colaboradores que assinaram um acordo MTA.
Esses colaboradores não terão acesso a dados identificáveis
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .