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Estudo prospectivo de sequenciamento genômico de recém-nascidos (BeginNGS)

12 de novembro de 2024 atualizado por: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

O objetivo deste ensaio clínico é testar um novo método de triagem neonatal usando sequenciamento do genoma completo, denominado BeginNGS. Serão inscritos recém-nascidos sem suspeita de doenças genéticas e que estejam internados na UTIN do Rady Children's Hospital, em San Diego. As principais questões que este estudo pretende responder são:

  • Qual é o rendimento diagnóstico do sequenciamento diagnóstico do genoma completo (DWGS) nesta população?
  • Qual é a sensibilidade e especificidade diagnóstica do BeginNGS e do sequenciamento completo do exoma (WES) em comparação com o DWGS?
  • Quais são os potenciais problemas relacionados com a implementação do DWGS nesta população?

Os recém-nascidos inscritos farão uma coleta de sangue e farão três exames:

  • DWGS
  • InícioNGS
  • WES

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A triagem neonatal (NBS), por meio do teste de manchas de sangue seco (DBS), identifica recém-nascidos com algumas doenças para as quais estão disponíveis tratamentos eficazes para permitir o tratamento no início ou antes do início dos sintomas. Como a NBS melhora os resultados nestas doenças, é realizada em quase todos os bebés dos EUA. A atual lista de NBS recomendada pelo governo federal é limitada a 35 condições e identifica aproximadamente 6.600 crianças afetadas por ano. No entanto, nas doenças genéticas não rastreadas pela NBS, os resultados permanecem fracos devido a atrasos no diagnóstico e no tratamento. Recentemente, desenvolvemos um sistema de NBS para 434 doenças genéticas infantis graves, para as quais estão disponíveis tratamentos eficazes utilizando sequenciação do genoma completo (WGS), denominado BeginNGS. Estudos retrospectivos mostraram que o BeginNGS tem uma taxa de verdadeiro negativo (especificidade) de 99,7% e uma taxa de verdadeiro positivo (sensibilidade) de 88,8%. Propomos agora realizar um primeiro estudo prospectivo em recém-nascidos internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) do Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) para comparar a sensibilidade e especificidade do BeginNGS com a do sequenciamento rápido diagnóstico padrão do genoma completo ( DWGS) e sequenciamento completo do exoma (WES). Este estudo está em preparação para ensaios clínicos futuros maiores.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
120

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Lauren Olsen, MSN
  • Número de telefone: 228456 858-576-1700
  • E-mail: lolsen1@rchsd.org

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Recém-nascidos com menos ou igual a 10 dias de idade internados na UTIN do RCHSD.

Critério de exclusão:

  1. Neonatos que se inscreveram em outro estudo clínico no Rady Children's Institute for Genomic Medicine ou nos quais o DWGS foi solicitado ou está sendo considerado.
  2. Neonatos cuja mãe tem menos de 18 anos de idade.
  3. Neonatos que estão sob custódia do estado.
  4. Recém-nascidos cujos pais/responsáveis ​​legais não conseguem fornecer consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Triagem
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Inscritos
Os bebês inscritos receberão 3 testes (DWGS, BeginNGS e WES). O DWGS será executado de maneira padrão. BeginNGS e WES serão realizados em lote após a conclusão da inscrição. A sensibilidade e especificidade diagnóstica de BeginNGS e WES serão comparadas ao DWGS (um teste clínico padrão em conformidade com a Lei de Emendas de Melhoria de Laboratórios Clínicos).
Genético: Sequenciamento completo do genoma
O sequenciamento completo do genoma para diagnóstico padrão será realizado.
Genético: Teste inicialNGS
Sequenciamento genômico que rastreia 434 doenças genéticas.
Genético: WES
O sequenciamento completo do exoma será realizado.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de bebês matriculados que são diagnosticados com uma doença genética pelo DWGS.
Prazo: 18 meses
Proporção
18 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de bebês inscritos que são identificados com uma doença genética pelo BeginNGS.
Prazo: 18 meses
Proporção
18 meses
Proporção de bebês matriculados que são identificados com uma doença genética pelo WES.
Prazo: 18 meses
Proporção
18 meses
Proporção de bebês matriculados que apresentam um teste NBS padrão positivo.
Prazo: 18 meses
Proporção
18 meses
Proporção de pais abordados que concordam em participar do estudo.
Prazo: 18 meses
Proporção
18 meses
Razões parentais para recusa.
Prazo: 18 meses
Questionário
18 meses
Tempo desde a chegada da amostra ao laboratório até o retorno dos resultados DWGS.
Prazo: 18 meses
Tempo (dias)
18 meses
Tempo desde o nascimento até o retorno dos resultados do DWGS.
Prazo: 18 meses
Tempo (dias)
18 meses
Resultados dos testes de confirmação se o BeginNGS ou o WES identificarem um achado diagnóstico não relatado pelo DWGS.
Prazo: 18 meses
Proporção de descobertas confirmadas
18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
13 de março de 2023

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
28 de fevereiro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
12 de novembro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
16 de fevereiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de fevereiro de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
26 de fevereiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
14 de novembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de novembro de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 20226892

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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