Estudo prospectivo de sequenciamento genômico de recém-nascidos (BeginNGS)
29 de fevereiro de 2024 atualizado por: Stephen F. Kingsmore, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
O objetivo deste ensaio clínico é testar um novo método de triagem neonatal usando sequenciamento do genoma completo, denominado BeginNGS. Serão inscritos recém-nascidos sem suspeita de doenças genéticas e que estejam internados na UTIN do Rady Children's Hospital, em San Diego. As principais questões que este estudo pretende responder são:
- Qual é o rendimento diagnóstico do sequenciamento diagnóstico do genoma completo (DWGS) nesta população?
- Qual é a sensibilidade e especificidade diagnóstica do BeginNGS e do sequenciamento completo do exoma (WES) em comparação com o DWGS?
- Quais são os potenciais problemas relacionados com a implementação do DWGS nesta população?
Os recém-nascidos inscritos farão uma coleta de sangue e farão três exames:
- DWGS
- InícioNGS
- WES
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A triagem neonatal (NBS), por meio do teste de manchas de sangue seco (DBS), identifica recém-nascidos com algumas doenças para as quais estão disponíveis tratamentos eficazes para permitir o tratamento no início ou antes do início dos sintomas.
Como a NBS melhora os resultados nestas doenças, é realizada em quase todos os bebés dos EUA.
A atual lista de NBS recomendada pelo governo federal é limitada a 35 condições e identifica aproximadamente 6.600 crianças afetadas por ano.
No entanto, nas doenças genéticas não rastreadas pela NBS, os resultados permanecem fracos devido a atrasos no diagnóstico e no tratamento.
Recentemente, desenvolvemos um sistema de NBS para 434 doenças genéticas infantis graves, para as quais estão disponíveis tratamentos eficazes utilizando sequenciação do genoma completo (WGS), denominado BeginNGS.
Estudos retrospectivos mostraram que o BeginNGS tem uma taxa de verdadeiro negativo (especificidade) de 99,7% e uma taxa de verdadeiro positivo (sensibilidade) de 88,8%.
Propomos agora realizar um primeiro estudo prospectivo em recém-nascidos internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) do Rady Children's Hospital, San Diego (RCHSD) para comparar a sensibilidade e especificidade do BeginNGS com a do sequenciamento rápido diagnóstico padrão do genoma completo ( DWGS) e sequenciamento completo do exoma (WES).
Este estudo está em preparação para ensaios clínicos futuros maiores.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
120
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital San Diego
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Recém-nascidos com menos ou igual a 10 dias de idade internados na UTIN do RCHSD.
Critério de exclusão:
- Neonatos que se inscreveram em outro estudo clínico no Rady Children's Institute for Genomic Medicine ou nos quais o DWGS foi solicitado ou está sendo considerado.
- Neonatos cuja mãe tem menos de 18 anos de idade.
- Neonatos que estão sob custódia do estado.
- Recém-nascidos cujos pais/responsáveis legais não conseguem fornecer consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Inscritos
Os bebês inscritos receberão 3 testes (DWGS, BeginNGS e WES).
O DWGS será executado de maneira padrão.
BeginNGS e WES serão realizados em lote após a conclusão da inscrição.
A sensibilidade e especificidade diagnóstica de BeginNGS e WES serão comparadas ao DWGS (um teste clínico padrão em conformidade com a Lei de Emendas de Melhoria de Laboratórios Clínicos).
|
O sequenciamento completo do genoma para diagnóstico padrão será realizado.
Sequenciamento genômico que rastreia 434 doenças genéticas.
O sequenciamento completo do exoma será realizado.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proporção de bebês matriculados que são diagnosticados com uma doença genética pelo DWGS.
Prazo: 18 meses
|
Proporção
|
18 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proporção de bebês inscritos que são identificados com uma doença genética pelo BeginNGS.
Prazo: 18 meses
|
Proporção
|
18 meses
|
|
Proporção de bebês matriculados que são identificados com uma doença genética pelo WES.
Prazo: 18 meses
|
Proporção
|
18 meses
|
|
Proporção de bebês matriculados que apresentam um teste NBS padrão positivo.
Prazo: 18 meses
|
Proporção
|
18 meses
|
|
Proporção de pais abordados que concordam em participar do estudo.
Prazo: 18 meses
|
Proporção
|
18 meses
|
|
Razões parentais para recusa.
Prazo: 18 meses
|
Questionário
|
18 meses
|
|
Tempo desde a chegada da amostra ao laboratório até o retorno dos resultados DWGS.
Prazo: 18 meses
|
Tempo (dias)
|
18 meses
|
|
Tempo desde o nascimento até o retorno dos resultados do DWGS.
Prazo: 18 meses
|
Tempo (dias)
|
18 meses
|
|
Resultados dos testes de confirmação se o BeginNGS ou o WES identificarem um achado diagnóstico não relatado pelo DWGS.
Prazo: 18 meses
|
Proporção de descobertas confirmadas
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephen Kingsmore, MD DSc, Rady Children's Institute for Genomic Medicine
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de março de 2023
Conclusão Primária (Real)
28 de fevereiro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de fevereiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de fevereiro de 2024
Primeira postagem (Real)
26 de fevereiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
4 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20226892
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Sequenciamento completo do genoma
-
Imperial College London Diabetes CentreDesconhecidoDistúrbios Mendelianos | Desordem genética | Nova mutação | Distúrbio hereditário | Mutação De Novo | Doença hereditária | Defeitos de Gene ÚnicoEmirados Árabes Unidos